パノラマテストが妊娠中に行われるのはなぜですか？それについてのレビューは何ですか？

子供が母親の胎内で健康であるかどうかを調べることが非常に必要な場合があります。出生前スクリーニングの不十分な結果、家族の遺伝性疾患-これはそのような状況の最も完全なリストではありません。母親の侵襲的診断に関連するリスクに自分自身と赤ちゃんをさらさないために、彼らは最新の非侵襲的DNAテストに目を向けます。

それは何ですか？

女性が染色体異常のある子供を産むリスクが高い場合、遺伝学者はしばしば侵襲的処置を受けることを勧めます。これらには、臍帯穿刺、羊膜穿刺、絨毛膜生検、および他のいくつかが含まれます。それらはすべて非常に有益ですが、妊娠をさらに継続するための特定の非常に現実的なリスクに関連しています。

膣壁または腹壁を穿刺した後、羊膜液、臍帯または絨毛細胞からの索血を抜くと、流産を引き起こし、膜に感染し、さらには胎児を機械的に損傷する可能性があるという事実に満ちています。

女性はこれらのリスクについて警告され、その後になって初めて、そのような診断に同意するかどうかを決定することができます。医学が代替手段を提供できないとき、2つの選択肢がありました：その発達における起こり得る染色体異常に関係なく、テストをするかどうか、そして赤ちゃんをさらに運ぶこと。医学の現代の進歩は、侵襲的であるのと同じくらい正確ですが、より安全な診断を提供します- 出生前のDNAテスト。

パノラマはこれらのテストの1つです。 今日、それは最も正確なものの1つと見なされています。 このテストは、アメリカの科学センターの1つで開発され、2013年からロシアで使用されています。今では、医療遺伝子センターや診療所に基づいて行うことができます。それはあなたが不必要なリスクなしで主な質問に答えることを可能にします-その正確さは96-98％である間、赤ちゃんは健康です。

それはどのように行われますか？

テストのための特別な準備は必要ありません。女性は、医療遺伝子センターまたは診療所の研究室に来て、静脈から20mlの血液を寄付する必要があります。残りは専門家が行います。同時に、採血は、出産前の診療所で子供を産む期間中に女性が定期的に行う通常の血液検査と同じです。

得られたサンプルは遠心分離機に入れられ、そこで母親の血液が母体と胎児の血液に分離されます。シーケンシングの助けを借りて、2つのゲノムを計算することが可能です。1つは母親のもので、もう1つは赤ちゃんのものです。次に、パノラマテストが適用されます。これは、独自のアルゴリズムを使用して赤ちゃんのDNAを分析します。

得られた結果は、子供が染色体異常を持っているのか、それともいくつかあるのかという質問に答えます。 結果を10日から14日待つ必要があります..。パノラマテストは、他の非侵襲的な出生前テストと同様に、100％正確であるとは見なされないことにすぐに注意する必要があります。公式には、それらはスクリーニング研究のカテゴリーに属しています。

したがって、「パノラマ」の結果から病状が検出された場合でも、遺伝学者の結論と確認なしに妊娠を長期間終わらせることはできないため、女性は侵襲的な処置を受ける必要があります。

非侵襲的検査（NIPT）は、病気の赤ちゃんを出産する準備ができていない場合、医学的理由で女性が妊娠を終了することを許可されるのに十分ではありません。

使用上の注意

妊婦の場合、妊娠9週目からパノラマテストをお勧めします。赤ちゃんの赤血球が母親の血中に現れるのはこの時であり、診断が可能になります。

次の状況では、このようなテストの実施を検討する価値があります。

すべての妊婦に義務付けられているスクリーニングは、逸脱や病状のある赤ちゃんを産むリスクが高いことを示しました。
女性の過去の妊娠は、遺伝的病状を有する子供の誕生または子宮内でのそのような子供の発達による妊娠の終了で終わった。
妊婦の年齢は35歳以上です。
流産の脅威。これに関連して、侵襲的な診断を行うことは技術的に困難です。
家族の結婚、近親相姦の結果としての妊娠;
初期段階での流産または未発達の妊娠のいくつかの症例の女性の産科の歴史における存在。

禁忌

次の要因が存在する場合、妊婦はパノラマテストを受けません。

妊娠は9週間未満です。
3〜4人の子供との妊娠;
代理;
ドナー卵を使用したinvitro施肥に起因する複数の妊娠;
骨髄移植に関連した手術がありました。

診断は何を定義しますか？

パノラマ非侵襲的テストで検出できる病状のリストは非常に多いです。さらに、そのようなテストは、女性が双子を妊娠している場合でも使用されますが、複数の妊娠のための他のほとんどのオプションは有益ではありません。

女性が1人の子供を運んでいる場合、テストは、赤ちゃんがダウン、ターナー、パタウ、エドワーズ、クラインフェルター症候群、および性染色体のトリソミーとジソミー、三倍体を持っているかどうかの質問に答えます。

女性が多接合性の双子を運んでいる場合、パノラマによって識別される病気のリストは、三倍体を除いて同じままです。 dysygotic双子では、ダウン、エドワーズ、パタウ症候群の子供を持つリスクがあるかどうかを評価することが可能です。

ドナー卵を使用したIVFのシングルトン妊娠では、ダウン、パタウ、エドワーズ、ターナー症候群が決定されます。

長所と短所

侵襲的処置と比較して、パノラマテストはより安全であり、妊婦にストレスや不安を与えません。非侵襲的テストは、侵襲的テストよりも早く行うことができます。実際、妊娠9〜10週間では、絨毛膜生検も羊膜穿刺も使用されません。妊娠中の母親が心配する理由がある場合は、登録されている相談で予定されているスクリーニング研究が予定されている前でも、彼女は真実を知ることができます。

妊娠9週目ですでに高精度のこの方法はあなたが子供の性別を確立することを可能にします。 そして、これは間違いなくプラスです。特に、血友病など、性別に基づいて病気を遺伝する可能性がある場合はそうです。

欠点は、テストのコストが高く、可用性が低いことです。どの都市でも機能しません。出生前診断を実施するために認定および認可されている遺伝子医療センターを見つけ、申請し、電話を待ってから、おそらく、センターが配置されている別の都市に行き、分析のために血液を寄付する必要があります。

このような重要な質問への回答を待っている女性の14日間は無限に長く続くため、待機時間も患者からの苦情を引き起こすことがよくあります。

テストが検出するよりもはるかに多くの遺伝的病状があり、パノラマも例外ではありません。したがって、遺伝子検査の結果が陽性になった後でも、子供が完全に健康に生まれることを保証することはできません。 21トリソミー（ダウン症候群）の兆候が彼のDNAに見つからない場合、それは赤ちゃんが別の染色体病理を持っていないことを意味しません。これは原則として、現在存在するテストのいずれによっても決定されません。

はいくらですか？

診療所とその場所の地域にもよりますが、そのような分析の全国平均費用は34,000ルーブルから始まり、55,000を超える場合があります。テストは簡略化されたスキームに従って実行できるため、または拡張された研究プラットフォームが推奨されるため、すべては研究の完全性にも依存します。これらの価格は、カザン、モスクワ、サマラなどの地域で2018年の初めに有効です。復号化も料金に含まれています。

レビュー

ロシアでは妊娠中にパノラマテストを行った女性はあまりいません。これは彼についてほとんど知られていないという事実によるものであり、すべての婦人科医が妊婦に現代の発展と方法について知らせる必要があると考えているわけではありません。これはかなりの金額であるため、多くは必要なだけ支払うことができないことによって止められます。

しかし、そのような検査を受けた人は、将来の母親がそれを呼ぶように、「パノラマテスト」は 病気の子供を産むリスクが高いと言われた場合、女性が自分自身を見つける困難で恐ろしい状況から抜け出すための優れた方法。