人に関するすべての遺伝情報は、DNA分子（デオキシリボ核酸）に含まれています。その中に置かれた遺伝資料は、子供の外見、彼の精神的能力、気質、そして特定の病気の素因を決定します。科学者がDNAを研究および解読することができたという事実は、医学の分野における最も重要で重要な進歩の1つを示しています。これにより、新生児のかかとからスクリーニングを行うことが可能になり、危険な遺伝性疾患を早期に特定し、今後の発症を防ぐことが可能になりました。
新生児ヒールスクリーニング
新生児のかかとから、彼らが取るもの、この手順は何ですか、それはどのように実行されますか、どのような病状を検出できますか？
赤ちゃんのかかとからの分析
人生の最初の数日間のほとんどすべての新生児は、まだ病院の壁の中にいる間に、この手順を受けます。かかとからの分析は必ず取られます。研究を行うための特定の規則と用語があります。また、誰もがスクリーニングによって予防できる病気のリストに精通することができます。
スクリーニングとはどういう意味ですか
新生児の遺伝子検査の正式な医学名は、新生児新生児スクリーニングです。ヒールテストとも呼ばれます。この手順は、2006年3月22日のロシア連邦保健社会開発省の命令により承認されました。N185「新生児の遺伝性疾患の集団検査について」。この文書によると、ロシアのすべての新生児は、最も一般的な遺伝病について検査されます。それぞれが赤ちゃんの生命と健康に深刻な脅威をもたらすため、病気の早期発見が必要です。これにより、タイムリーに治療を開始し、病状に簡単に対処することができます。
問題は、このタイプの病気は妊娠中に診断できないことです。そのため、必要なすべての調査をできるだけ早く、つまり赤ちゃんが生まれたらすぐに行うことが非常に重要です。治療を成功させるには、病態の臨床的兆候が現れる前に分析を実施する必要があります。病気の症状が感じられると、子供の回復の可能性は大幅に低下します。
新生児のスクリーニング手順は、赤ちゃんのかかとから採取した血液検査に基づいています。
それはどのような病気を明らかにしますか
新生児のスクリーニングが特定することを目的とする遺伝性の病状と異常のリストには、このタイプの5つの最も重篤で一般的な疾患が含まれています。
面白い。 遺伝病の危険性は、子供の発達を予測することが非常に難しいことです-これはどの世代でも起こり得ます。したがって、赤ちゃんの両親と最も近い親戚が遺伝性の病状に苦しんでいなかったとしても、彼の遠い祖先が同じ病気の保因者であったならば、病気はまだ子供に伝染することができます。このため、特定の子供の家族に重度の遺伝的異常があるかどうかに関係なく、病院内のすべての子供に対して検査が行われます。
嚢胞性線維症の症状
それで、新生児のかかとから取られる血は何ですか？ すべての場合において、この手順は、以下を含む5つの危険な遺伝性疾患を検出することを目的としています。
- フェニルケトン尿症。ロシアの子供たちにおけるこの病状の発生率は、1万人の幼児につき1例です。病気の本質は、赤ちゃんがフェニルアラニン（アミノ酸）を分解することができる酵素を生成しないということです。この物質はほとんどのタンパク質製品に含まれています。その結果、アミノ酸は子供の体内に蓄積し、中枢神経系、主に赤ちゃんの脳に毒性作用を及ぼし始めます。治療がない場合、すべての場合の病気は子供の精神遅滞につながることが保証されています。早期の薬物療法と厳格な食事は赤ちゃんの正常な発育を確実にしますが、患者は生涯にわたって病状の保因者であり続けます。
- 先天性甲状腺機能低下症。特定のホルモンの産生が不十分なため、陰性症状が発生します。できるだけ早く行動を起こさないと、パン粉は精神的および肉体的な発達が遅れます。その結果、赤ちゃんは深刻な欠陥や逸脱に苦しんでいます。病気の症状が現れる前に診断が下された場合、医師は赤ちゃんのためのホルモン療法のコースを処方します。これのおかげで、病理学の発達は完全に排除されます。ロシアでのこの病気の発生率は、5000人に1人の新生児です。
- ガラクトセミア。この病気は、2万人の子供のうち約1人の幼児に発生します。この病気の原因は、牛乳に含まれるガラクトースをグルコースに変換する原因となる遺伝子の変異にあります。その結果、体内の代謝プロセスに重大な違反があります。ガラクトースは同化されないため、蓄積します。ある時点で、この物質は乳児の中枢神経系に悪影響を及ぼし始めます。神経系に加えて、子供の肝臓と視力も有毒です。適切でタイムリーな治療がない場合、パン粉は慢性的な肝臓の損傷、失明、精神遅滞を引き起こします。理論的には、この病気は子供の死につながる可能性があります。適切な治療と特別な食事は、赤ちゃんの食事から牛乳と乳製品を完全に排除し、赤ちゃんの完全な成長と発達を確実にします。
メモについて。 この病状の性質とメカニズム、および治療プロセスは、フェニルケトン尿症といくつかの類似点があります。
- 副腎生殖器症候群。この病気は、55,000人の新生児の1人の子供に発生します。病理学の本質は、副腎皮質によるホルモンの産生が妨害されることです。その結果、体は特定のホルモンを過剰に蓄積します。その結果、子供の体内の塩分代謝が妨げられ、生殖器の発達が不正確になり（女の子では、生殖器系が「男性のタイプに応じて」形成されます）、成長の遅れや停止さえあります（通常は12年後）。副腎生殖器症候群の負の症状を防ぐために、子供たちはホルモン剤を服用するコースを処方されます。
- 嚢胞性線維症。別の言い方をすれば、この病気は嚢胞性線維症と呼ばれます。それは呼吸器と消化器の破壊につながる非常に重篤な遺伝性の病状です。逸脱の理由は遺伝子変異です。タイムリーな治療により、病気の症状を大幅に減らすことができます。
ヒールスクリーニングはいつ行われますか？
赤ちゃんが満期で生まれた場合、テストは生後4日目に行われます。早産の赤ちゃんは7日目に検査されます。
現時点では誤った結果が得られるリスクが高いため、4日目より前に分析を行うことは意味がありません。エラーは、存在しない病気の検出とその逆の両方で構成されている可能性があります（つまり、既存の病気を検出しないこと）。
未熟児については、7日目までの検査は、赤ちゃんの状態を正常化する必要性によって説明されます。
メモについて。 検査が行われる前に子供を持つ母親が退院した場合、彼女は地元の病院で検査を受ける権利を与える特別な文書を与えられます。
分析
分析の方法
検査の本質は、赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、特別なフィルターブランクに数滴を塗布し、材料をさらに研究して結論を出すことです。手順自体は2分以内で完了し、軽度の不快感を除いて、子供に危険を及ぼすことはありません。新生児の血液を2〜3滴だけ垂らして、赤ちゃんの医師と両親に彼の健康を安心させることができます。
メモについて。 分析中、乾燥血液スポットが検査されます。この医学研究の方法には正式な名前があります-タンデム質量分析の方法。
なぜかかとから
新生児のかかとから分析を行うことはかなり珍しいように見えます-大人によって行われるように、指または静脈から標準的な血液サンプルを採取することははるかによく知られています。なぜ新生児のかかとから血液が採取されるのですか？理由は非常に単純です-赤ちゃんの指はまだそのような操作には小さすぎます。
手順の説明
研究結果の信頼性を確保するために、手順のために赤ちゃんを準備する必要があり、将来的にはいくつかの特定の規則に従う必要があります。
- 通常、検査は生後最初の数日間に母乳を食べた赤ちゃんに対して行われます。
- 手順は、食事の少なくとも3時間後に実行できます。
- 採血の直前に、子供の足を消毒します。石鹸で洗い、アルコールで処理してから、拭いて乾かします。
- 次に、手順自体が次のように行われます。医療従事者は、かかとをわずかに握り、滅菌針で皮膚を突き刺します（穿刺の深さは2mm以下です）。血の最初の滴はきれいなナプキンで取り除かれ、次の数滴は特別な形で描かれた円の中にあるはずです。この場合、これらの領域が収集された材料で完全に飽和していることが重要です。そうでなければ、分析のための十分な血液がありません。テストフォームには、合計5つのそのような場所があります（各サークルは、考えられる遺伝性疾患の1つについてチェックされます）。手順の最後に、紙が乾くのを待つ必要があります（時間は約2〜3時間かかります）。さらに、フォームの裏側には、新生児、その両親、および連絡先の詳細に関する必要な情報が適切な列に入力されています。次に、文書を封印し、遺伝学者による研究のために研究所に引き渡す必要があります。
分析結果の解釈
材料の処理には約1.5〜2週間かかります。子供が異常であることが判明した場合にのみ、親に結果が通知されます。テストが陰性の場合、情報は報告されません。
結果が肯定的である場合、両親はすぐに適切な専門家に連絡する必要があります。診断が確定した場合は、緊急の治療が必要です。場合によっては、病状の進行を完全に排除できる場合もあれば（病気が不治の場合）、悪化や合併症を防ぐために。
重要！ テスト結果が陽性の場合、2回目の調査が必須です。 2回目の結果で病気の存在が確認された場合にのみ、子供は適切な治療法を処方されます。
テスト結果の解釈は、追加の分析に基づいて資格のある技術者が実行する必要があります。それ自体では、研究の結果は特定の診断ではありません。
スクリーニングテストブランク
結果は信頼できますか
まれに、結果が偽陽性または偽陰性であることが判明する場合があります。これは、多くの場合、資料の取得に関する規則の違反に関連しています。そのため、陽性の検査を受けた場合、2回目の検査を受ける必要があります。
スクリーニングを拒否することは可能ですか？
手続きは義務ではないので、両親は望むならそれを実行することを拒否することができます。ただし、採血は子供にとってほとんど痛みを伴わずに行われ（赤ちゃんは短期間の不快感しか経験しない）、イベントの重要性を過大評価することはできないため、これを行うことは望ましくありません。いかなる場合でも、再検討を拒否することはできません。
新生児のヒールスクリーニングは医学研究の最も重要な方法であり、乳児の重篤な遺伝性疾患の有無を早期に検出することができます。この分析がどれほど重要であるかを理解するには、新生児のかかとからどれだけの量、なぜ、どのような血液が採取されるのかを知る必要があります。この場合、両親はこの研究を無視する可能性は低いです。
