エルフフェイス症候群とは何ですか？
ウィリアムズ症候群（ウィリアムズ症候群、「エルフの顔」、ウィリアムズ-ボイレン）はまれな遺伝的病気であり、内臓の特定の病変、知的遅滞、および患者の典型的な外観を伴います。この遺伝的症候群のすべての子供たちは互いに似ています。彼らの珍しい顔の特徴は、赤ちゃんを民俗的なキャラクター、エルフのように見せます。この現象のために、この病気はその第二の名前、「エルフの顔」症候群を得ました。
この病気は、前世紀の60年代に最初に説明されました。ニュージーランドの心臓専門医J.ウィリアムズは、心臓および血管の病理の発達と患者の異常な外観のパターンを発見しました。医師は病気の遺伝的性質を示唆し、症候群のさらなる研究に弾みをつけました。その後、この病気はニュージーランドの医師に敬意を表してその名前が付けられました。
なぜウィリアムズ症候群が発症するのですか？
さまざまな現代の研究方法の助けを借りて、病理学の発症の原因を特定することが可能でした。子供の体の変化は、彼女の長い肩にある染色体7のセクションの喪失が原因で発生します。 「失われた」ギャップは約25の遺伝子で構成され、子供の体の正常な形成と機能に必要な重要な情報を運びます。
脳の発達、それらの機能を完全に実行する能力に関与する遺伝子があるのは、染色体のこの部分です。さらに、DNA分子の欠陥は、タンパク質エラスチン、甲状腺ホルモン-カルシトニンの形成の不十分さ、神経組織の栄養過程の破壊、炭水化物代謝に現れます。
エラスチンは結合組織の主要なタンパク質の1つであり、その重要な特性（硬さ、弾力性、回復能力）を提供します。この物質のおかげで、伸展および圧迫を受ける器官（血管、皮膚、腱など）の正常な機能が保証されます。ウィリアムズ症候群の患者におけるエラスチンの欠如の主な症状は、心臓血管系の問題です。これらの赤ちゃんは血管や弁の壁の病変を発症し、動脈性高血圧が発生します。
ほとんどの場合、DNA分子の欠陥は自然発生的に発生します。遺伝病の赤ちゃんは、絶対に健康な両親から生まれます。通常、病気の発症の前提条件（胎児の発達中の生物に対する有害因子の影響、家族における遺伝的症候群の出現）を見つけることは不可能です。
実施された研究では、病理の発生と性別または子供の国籍との間に関連はありませんでした。したがって、将来の赤ちゃんの病気の発症を予測することは非常に困難です。同時に、突然変異伝達の常染色体優性メカニズムが証明されています。症例の50％のエルフフェイスの患者は、遺伝的欠陥を子供に伝えます。
病気の症状
初期の症状
病理学の最初の兆候は、子供の誕生直後に常に気付くことができるとは限りませんが 赤ちゃんは症候群に特徴的な顔の特徴を持って生まれます。 時間の経過とともに、小さな患者の出現はますます典型的になり、遺伝性疾患の存在は明らかです。
これら クラムはしばしば成熟後に生まれます、しかしそれらの質量は通常の値に達していない、それは長い間通常より下にとどまる。それからあります 給餌の問題 「特別な」子供たち、男たちは食べることを拒否します。 多くの場合、新生児の先天性反射、飲み込んで吸う、 不調和、この年齢の子供が通常の動きをするのは難しいです。そして、絶え間ない逆流と嘔吐、便秘は起こった状況を悪化させます、赤ちゃんは長い間体重が増えず、身体の発達に遅れをとっています。
両親は神経科医に不満を持って連絡することができます 赤ちゃんのスキル、刺激性、涙の習得が遅い。 検査の結果、腱反射は通常増加しますが、医師は子供の筋肉の緊張の低下に気づきます。 結合組織病理学 しばしば再発する臍の鼠径ヘルニアの発生に現れます。
先天性心臓欠損または腰の脱臼の場合、症候群のこれらの症状の治療に特別な注意が払われます。発生した病状が赤ちゃんにとって生命を脅かすものである場合、外科的介入は除外されません。
子供が成長するにつれて、消化と体重増加の問題は背景に消えていきます。肉体的、精神的、精神的発達の遅れの兆候がよりはっきりと見えるようになっています。
病気の古典的な症状
医師は、病気の特徴的な症状の組み合わせに気づくことによって、ウィリアムズ症候群の診断を疑うかもしれません：
- 子供の外観の特徴。
この病気が「エルフの顔」症候群と呼ばれるのは当然のことであり、遺伝的症候群の赤ちゃんは本当におとぎ話のようなキャラクターのように見えます。頬がいっぱいで、唇が腫れている大きな口、特に下の口は注目に値します。子供の額は広く、眉の尾根は正中線に沿って分岐しています。
鮮やかな青い目は、ふくらんでいるまぶたに囲まれ、広く設定されています。小さな患者の鼻は上向きで、端が鈍く、あごはやや尖っています。また、赤ちゃんを診察すると、耳が低く、後頭部が突き出ており、目を細めていることがよくあります。
これらすべての特徴は、特に笑顔のときに、ウィリアムズ症候群のすべての子供たちに見られる特別な表情を赤ちゃんの顔に与えます。 1人の子供に「エルフの顔」のすべての外部兆候が存在する必要はなく、それらの組み合わせにはさまざまなオプションがありますが、赤ちゃんの外観は典型的なままです。時間の経過とともに、パン粉の顔の特徴が変化し、患者間の類似性がより顕著になります。
- 身体的発達の遅れ。
人生の最初の数年間にウィリアムズ症候群のパン粉はうまく体重が増えません、彼らは後で筋肉の低血圧のために必要なスキルを習得することができます。遺伝的症候群の患者では、医師は調整と運動能力の障害を報告します。そのようなパン粉は、他の子供たちのために簡単な動きをするために、自分自身の世話をするのが難しいことを学びます。歯は遅く噴火し、しばしば不規則な形になり、う蝕の影響を受け、閉塞不良が発生する可能性があります。
3歳までに、子供たちは通常、身体の発達において仲間に追いつきます。 「特別な」子供たちの多くが体重を増やし始め、満腹になり、もろくなると、思春期に状況が変化します。これは、内分泌系の崩壊に関連しています。
他の患者は、長い首、背骨の湾曲、平らな足、胸の変形など、外観に新しい特徴を獲得します。これらの病状は、体全体に広がる筋肉の低張に関連しています。弱い筋肉は、体幹を正しい位置に保つために必要なフレームを作成することができません。
ウィリアムズ症候群のすべての患者は、低音域で独特の「耳障りな」声を出します。この機能は幼児期に現れ、声帯のエラスチンの不足に関連しています。
- 精神遅滞。
両親は、赤ちゃんが期日までに言葉を発音し始めないとき、発達の遅れの最初の兆候に気づき、子供の発話の発達が苦しみます。短い単語を発音する能力は約2歳で、単純なフレーズは4〜5歳で発生します。赤ちゃんは親しみやすい性格で、他の子供たちと「コミュニケーション」を喜んでいるので、この側面はママとパパを非常に心配しています。時間が経つにつれて、適切なトレーニングで、男たちはこのスキルに追いつきます。
単純なスキルを習得することは困難ですが、これらの子供たちは、楽器を演奏する音楽の優れた能力によって際立っています。彼らが成長するにつれて、子供の知性は徐々に発達し、子供は話し始め、詩を演奏し、音楽を演奏することができますが、最終的なIQ指標は大人でも80を超えません。子供が運動能力、正確な科学、数学、書くこと、読むことを学ぶことは難しいです。
特定の重力の不確実性のために、赤ちゃんがバランスを維持することは非常に困難です。凹凸のある路面を歩いたり、階段を上ったり、ブランコに乗ったりすると、特に問題が発生します。
脳が機能する方法のために、ウィリアムズ症候群の子供は非常に特定の発達の遅れを持っています。彼らは喜んで楽器を演奏し、優れた聴力と即興能力を持っていますが、音楽表記を習得しているのはほんのわずかです。そして、これらの子供たちのよく発達した詩的な口頭のスピーチは、読み書きの学習の難しさ、発達の一般的な遅れを背景に、珍しいように見えます。
- 気質の特徴。
エルフの顔をした赤ちゃんは通常、気さくでとても社交的です。彼らはよく知っている仲間や大人と喜んでコミュニケーションを取ります。子どもたちの不安が高まるため、見知らぬ人との接触が困難になる場合があります。
クラムは、感情的な失禁、急激な気分の揺れ、ヒステリーによって区別され、活動亢進の症状が現れる可能性があります。これらすべての特徴は、知的機能の未発達と相まって、ウィリアムズ症候群の成人患者の性格特性を形成します。親しみやすさ、自発性、幼児主義、愚かさ、そして同時に才能。
- 循環系の病理。
心臓血管系への損傷は、ウィリアムズ症候群のほとんどの患者で観察されます。この症状は、血管内の結合組織タンパク質の欠如、エラスチン動脈症の発症によって説明されます。
この病気は、動脈の狭窄によって現れます-大動脈、肺幹の弁上狭窄、腎動脈、脳血管、心臓の狭窄。子供は不整脈、高血圧を持っています。このような患者は、心臓病専門医に長期間登録されており、違反のダイナミクスを特定するために定期的に検査を受けています。
新生児の心血管系への損傷は特に困難です。先天性心臓欠損のある赤ちゃんの誕生には、しばしば外科的方法の助けを借りて、タイムリーに適切な治療が必要です。
- 他の臓器の病理。
「エルフの顔」症候群の子供は長い間多くの専門家に登録されており、咬傷の乱れ、歯の発達の病状、う蝕が幼児期にすでに感じられるため、歯科医の助けが必要です。また、病気の子供は、筋肉の衰弱、筋骨格系の病状、ヘルニアの突起、視力の問題、ストラビスムスを持っています。
血中のカルシウム濃度の上昇である高カルシウム血症は、内分泌障害によって説明され、消化障害（幼児に最も顕著）、精神的感情の変化、および神経筋伝導障害として現れます。
高カルシウム血症の最も危険な症状は、血管と心臓弁の石灰化です。血中のカルシウム濃度の上昇は、組織内でのカルシウムの「沈降」と循環系の崩壊につながります。影響を受けた血管壁は薄くなり、弾力性を失い、心血管障害の発症につながります。
診断
通常、症候群の特定は、病気の特徴的な臨床像のために難しくはなく、いくつかの段階で構成されています。
- 外部兆候の決定。
患者を診察するとき、特徴的な外観、精神的および肉体的発達の遅れに注意が向けられます。多くの場合、医師は子供のしわがれ声、かすれた声、筋肉の衰弱、目を細める、臍および鼠径部のヘルニアに気づきます。
- 実験室研究。
生化学的方法で血液を調べると、カルシウム、コレステロール、甲状腺刺激ホルモンの濃度が上昇していることがわかります。
分子遺伝学的分析のおかげで、染色体7の変異が決定されます。これは、病気の遺伝的性質を確認し、病状の重症度を決定するのに役立ちます。
- インストルメンタルメソッド。
タイムリーな包括的な検査の助けを借りて、さまざまな臓器の違反の兆候を特定し、適切な治療を時間内に処方することが可能です。 EchoS、ECG、循環系の病状などの方法を使用して、心臓のリズム障害が決定されます。内臓、主に腎臓の働きの機能障害を排除するために、腹部器官の超音波検査が必要です。
X線検査は、筋骨格系の疾患（脊椎、胸骨、足の変形）の正しい治療法を決定および選択するのに役立ちます。磁気共鳴イメージングの助けを借りて、脳形成不全の兆候、コーパスカルサムの後部の減少、および脳の白質の体積を決定することが可能です。
- 専門家の助言。
赤ちゃんの病状を確認するために、心臓病専門医、眼科医、外傷専門医、整形外科医、歯科医、神経病理学者および他の専門家に相談します。
病気の治療
この病状に対する特別な治療法はありません。これまで、子供の遺伝的欠陥に対処し、染色体の変異を修正する手段は開発されていませんでした。したがって、症候群の治療は、病気の症状を取り除き、患者の生活の質を改善することを目的としています。
高カルシウム血症との闘い
病気の危険な合併症を避けるために、血中のカルシウムの適切な濃度を維持することが重要です。新生児と乳児期の間に、低元素含有量の特別な混合物を赤ちゃんに与える必要性の問題が決定されています。子供が成長するにつれて、彼の食事は徐々に拡大し、新しい食品が導入されますが、カルシウムレベルは常に監視する必要があります。
一般に、注入される液体、栄養素の量は、カルシウム含有製品に過負荷をかけることなく、身体の正常な機能を確保するのに十分でなければなりません。赤ちゃんの血液中のカルシウムが大幅に増加すると、投薬、注入療法、およびカリウム製剤の導入が必要になる場合があります。
ウィリアムズ症候群の赤ちゃんは、カルシウムとビタミンDを含むビタミン-ミネラル複合体の使用は禁じられています。
心血管病変の治療
症状の重症度に応じて、心臓と血管の病状を治療する戦術も変わります。軽微な問題は保守的に扱われ、ACE阻害剤、カルシウム拮抗薬、利尿薬、ベータ遮断薬のグループからの薬剤によって血圧が低下します。重症の場合、手術が必要です。
症候性療法
「エルフの顔」症候群の子供は多くの専門家に登録されています。彼らは視力の矯正、歯の欠陥の除去、平らな足と脊椎の病状の治療、ヘルニアの除去を行います。
神経病理学者はしばしば、脳循環を改善し、子供の精神発達を刺激する複雑な治療薬、「ピラセタム」、「ビンポセチン」、「セレブロリシン」を処方します。身体の発達を刺激するために、理学療法の方法を使用することは良いことです-マッサージ、運動療法、磁気および超音波療法など。
子供の社会的適応
心理療法、心理学者との協力、言語療法士は、子供の知的発達を改善し、家族をサポートするために必要です。有能な専門家は、どの演習がスピーチ、ライティング、リーディング、および非言語的スキルの発達に寄与するかを両親に説明します。珍しい子供が生まれる家族は、赤ちゃんの独占権を受け入れ、周りの人々に適応するように赤ちゃんに教えるのを助ける心理学者の助けを必要としています。
「エルフの顔」を持つ子供の特異性は、言語と非言語のIQレベルの顕著な違いです。知的発達はスピーチの習得を犠牲にして起こりますが、空間表現は発達しません。これらの子供たちにとって、ピラミッドの組み立て、絵の描き方、数学の習得、体操の実行などのタスクを完了することは困難です。
ウィリアムズ-キャンベル症候群とは何ですか？
名前の一致により、両親はエルフフェイス症候群とウィリアムズキャンベル症候群を混同することがあります。この病気は、気管支の軟骨リングの奇形を特徴とし、気管支閉塞と気管支肺感染症の発症によって現れます。ウィリアムズ-キャンベル症候群も遺伝性疾患として分類されていますが、病気とエルフ症候群との間に関連性はありません。
予測と予防
ウィリアムズ症候群の患者の平均寿命は、他の人のそれよりわずかに短いです。健康上の問題は主に心臓と血管の病状と代謝障害にあります。
「特別な」子供たちの親は、ウィリアムズ症候群の子供たちの突然の死に注意する必要があります。これは、6歳より前によく見られます。死因は急性心筋虚血と心室性不整脈です。したがって、心臓血管系の定期的な検査と病状のタイムリーな治療は、赤ちゃんの健康を維持するために非常に重要です。
遺伝的症候群の子供たちは、発達において仲間に遅れをとっていますが、彼らの活気のある性格と従順な性格は、赤ちゃんが社交することを可能にします。他の子供たちとのコミュニケーションは珍しい子供の成長にとって非常に重要であり、両親は赤ちゃんが社会に適応するのを助けるためにあらゆる努力をする必要があります。成人患者は病気のために働くことができず、生涯を通じて親戚の監督と監督を必要とします。
ほとんどの場合、病状の原因は自然発生的な突然変異であるため、症候群を予防するための予防策はありません。遺伝的症候群に苦しむ人が子供を産むことを決心した場合、病状のある赤ちゃんを産むリスクは50％に達します。この場合、家族の医学的遺伝カウンセリングが必要です。
結論
エルフ症候群は、家族が免疫を持たないまれな遺伝病です。遺伝的障害のある子供は他の子供とは大きく異なり、両親から特別な注意を払う必要があります。これらの珍しい子供たちは非常に社交的で、友好的で、しばしば才能がありますが、彼らの知性は大幅に低下しています。特別な子供の母親と父親は、自分の病気を理解し、赤ちゃんの生活の質と社会的適応を改善するための条件を作り出すように努めるべきです。
