ギルバート病について簡単に言えば：原因、症状、診断および治療の選択肢

肝疾患などの遺伝的障害は非常に一般的になっています。ギルバート症候群はこれらの病状の1つです。この病気は肝機能を大きく損なうことはなく、線維症を引き起こすこともありませんが、胆石症を発症するリスクを大幅に高めます。

ギルバート症候群（GS）は、肝臓がビリルビンと呼ばれる化合物を完全に処理できない遺伝性の色素性肝疾患です。この状態では、血流に蓄積し、高ビリルビン血症を引き起こします。

多くの場合、高ビリルビンは肝機能に問題があることを示しています。ただし、SFの場合、肝臓は通常正常なままです。

いくつかの小さな問題を引き起こす可能性がありますが、危険な状態ではなく、治療する必要はありません。

ギルバート病は女性よりも男性に多く発症します。診断は通常、思春期後期または20代前半に行われます。 FSの人が高ビリルビン血症のエピソードを持っている場合、それらは通常軽度であり、体が脱水、食物なしの長期間（絶食）、病気、激しい運動、または月経などのストレス下にあるときに発生します。しかし、症候群の人の約30％は状態の兆候や症状がなく、定期的な血液検査で間接ビリルビンのレベルが上昇していることが示された場合にのみ障害が検出されます。

ギルバート症候群の他の名前：

体質性肝機能障害;
家族性の非溶血性黄疸;
ギルバート病;
非抱合型良性ビリルビン血症。

原因

UGT1A1遺伝子の障害は、ギルバート症候群を引き起こします。この遺伝子は、主に肝細胞に見られる酵素グルクロノシルトランスフェラーゼの産生を指示します。これは、体からビリルビンを除去するために必要です。

ビリルビンは、血中の酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンを含む古い赤血球の分解後に形成される通常の副産物です。

赤血球は通常約120日間生きます。この期間が終了すると、ヘモグロビンはヘムとグロビンに分解されます。 Globinは、後で使用するために体内に保存されるタンパク質です。ヘムは体から取り除く必要があります。

ヘムの除去はグルクロン酸抱合と呼ばれます。ヘムは、オレンジイエローの顔料、「間接的」または非抱合型ビリルビンに分解されます。この間接的なビリルビンは肝臓に移動します。脂肪に溶けます。

肝臓のビリルビンは、ウロジン二リン酸グルクロノシルトランスフェラーゼと呼ばれる酵素によって処理され、水溶性の形態に変換されます。これは「結合」ビリルビンです。

抱合型ビリルビンは胆汁に分泌され、この生体液は消化を助けます。それは胆嚢に保存され、そこから小腸に放出されます。腸内では、ビリルビンはバクテリアによって色素物質であるスターコビリンに変換されます。その後、糞便や尿に排泄されます。

FSの人は、酵素グルクロノシルトランスフェラーゼの約30パーセントの正常な機能を持っています。その結果、非抱合型ビリルビンは十分にグルクロン酸抱合されていません。その後、この有毒物質が体内に蓄積し、軽度の高ビリルビン血症を引き起こします。

ギルバート症候群を引き起こす遺伝的変化を持つすべての人が高ビリルビン血症を発症するわけではありません。これは、グルクロン酸抱合プロセスをさらに複雑にする条件など、条件が発生するために追加の要因が必要になる可能性があることを示しています。たとえば、赤血球は簡単に分解して過剰なビリルビンを放出する可能性があり、壊れた酵素はその完全な仕事をすることができません。逆に、グルクロニドである肝臓へのビリルビンの移動が損なわれる可能性があります。これらの要因は、他の遺伝子の変化に関連しています。

損傷した遺伝子を受け継ぐことを除けば、FSの発症のリスク要因はありません。この障害は、ライフスタイル、習慣、環境条件、または肝硬変、B型肝炎、C型肝炎などの深刻な基礎となる肝臓の状態とは関連していません。

継承メカニズム

ギルバート症候群は常染色体劣性障害です。

それぞれの人は、父親と母親から受け継がれる2セットの遺伝子を持っています。この重複のため、2つの異常な遺伝子が継承されると遺伝的障害が現れます（ホモ接合変異体）。

多くの場合、継承された遺伝子のペアで異常なのは1つ（ヘテロ接合変異体）のみです。この場合、次のシナリオが存在します。

優勢なタイプの継承-損傷した遺伝子が通常の遺伝子よりも優勢です。ペアの一方の遺伝子だけが異常な場合でも、この病気は発生します。

劣性型の遺伝-健康な遺伝子は、欠陥のある遺伝子の劣性をうまく補い、その活動を抑制（後退）します。ギルバート病はまさにこの遺伝メカニズムに従います。ホモ接合型バリアントでのみ、2つの遺伝子に欠陥がある場合に症候群が発生します。しかし、ギルバート症候群のヘテロ接合遺伝子は人口の間で非常に一般的であるため、このオプションを開発するリスクは非常に高いです。これらの人々は欠陥のある遺伝子の保因者ですが、病気は現れません（間接的なビリルビンのわずかな増加は可能ですが）。

常染色体メカニズムは、病気が性に関連していないことを意味します。

したがって、常染色体劣性の方法での遺伝は、以下を示唆している：

影響を受けた人の両親は、必ずしも自分自身がこの病気にかかっているわけではありません。
症候群の患者では、健康な子供が生まれることができます（より頻繁に起こります）。

最近では、ギルバート病は常染色体優性障害と見なされていました（この病気は、ペアの1つの遺伝子のみが損傷した場合に発生します）。現代の研究はこの意見に反論しています。科学者たちはまた、ほぼ半数の人々が異常な遺伝子を持っていることを発見しました。優勢なタイプの親からギルバート病にかかるリスクは大幅に増加します。

ギルバート症候群の症状

FSを持つほとんどの人は持っています 黄疸の短いエピソード （目と皮膚の白の黄変）血中のビリルビンの蓄積による。

この病気は通常、ビリルビンのわずかな増加のみをもたらすため、黄変はしばしば軽度です（発作下）。目は最も頻繁に影響を受けます。

一部の人々はまた、黄疸のエピソードに関して他の問題を抱えています：

疲労感;
めまい;
腹痛;
食欲減少;
刺激性腸症候群-胃のけいれん、膨満、下痢、便秘につながる一般的な消化器疾患;
集中して明確に考えるのに苦労する（脳の霧）;
一般的に健康状態が悪い。

一部の患者では、この病気は感情的な領域に関連する症状を特徴としています。

理由もなく恐怖感とパニック攻撃。
落ち込んだ気分、時には長い落ち込みに変わる;
刺激;
反社会的行動をとる傾向があります。

これらの症状は、必ずしもビリルビンレベルの上昇によるものではありません。多くの場合、自己催眠因子は患者の状態に影響を与えます。

思春期に始まった継続的な病院環境ほど、患者の精神を傷つけるのは障害の症状ではありません。何年にもわたる定期的な検査では、診療所への旅行は、自分自身を深刻な病気や劣等と合理的に考えていない人もいれば、自分の病気を無視することを余儀なくされている人もいます。

ただし、これらの問題は、必ずしもビリルビンの増加に直接関連しているとは見なされませんが、FS以外の障害を示している可能性があります。

この障害を持つ人々の約3分の1はまったく症状がありません。したがって、親は、無関係の問題について調査が行われるまで、子供が症候群にかかっていることに気付かない可能性があります。

診断

診断は、病気の遺伝的性質、青年期の症状の発症、短期間の悪化および間接的なビリルビンの量のわずかな増加を伴う経過の慢性的な性質を考慮に入れています。

同様の機能を持つ他の病気を除外するためのテストの種類。

研究タイプ	SJでの結果	他の病気の結果
一般的な血液分析	未熟な赤血球の存在（網状赤血球症）、ヘモグロビンが減少した	溶血性黄疸を伴うと、網状細胞および低ヘモグロビンが現れる可能性があります
一般的な尿分析	変化なし	ウロビリノーゲンとビリルビンは肝炎の存在を示します
生化学的血液検査	グルコースレベルが正常または低下、アルブミン、ALT、AST、ガンマ-グルタミルトランスペプチダーゼ（GGTP）が正常範囲内、サイモールテストが陰性、間接ビリルビンが増加、直接ビリルビンが正常のまま、またはわずかに増加	低アルブミンは肝臓と腎臓の病気に典型的です。肝炎、高レベルのALT、AST、および陽性のサイモールテストを伴う;アルカリホスファターゼは、胆汁の流出を機械的に妨害すると急激に増加します
血液凝固システムのテスト	プロトロンボ化指数とプロトロンボ化時間は正常です	変化は慢性肝疾患を示しています
自己免疫肝臓検査	自己抗体なし	肝臓の自己抗体は自己免疫性肝炎で検出されます
超音	肝臓の構造に変化はありません。悪化の間、器官のわずかな増加が可能です	脾臓の肥大は、他の肝疾患を示している可能性があります。

甲状腺の病気は肝臓の病状と密接に関連しているので、甲状腺の検査（超音波、ホルモンのレベルのチェック、自己抗体の検出）を行うこともお勧めします。

上記のすべての研究を実施すると、他の病状が除外され、それによってギルバート症候群が確認されます。

現在、ギルバート症候群の診断を100％の確率で確認できる方法は2つあります。

分子遺伝分析 -PCRを使用して、病気の発症の原因であるDNA異常が検出されます。
穿刺肝生検 -分析のために、肝臓の小片を特別な針で採取し、その材料を顕微鏡で検査します。この手順は、癌、肝硬変、または肝炎を除外するために行われます。

ギルバート症候群の治療-それは可能ですか？

原則として、SJは治療を必要としません。悪化を止めるには、それを引き起こした要因を取り除くだけで十分です。その後、ビリルビンの量は通常急速に減少します。

肝臓の限られた能力を考慮する必要があります。

ただし、一部の患者は投薬が必要です。それらは常に専門家によって処方されるわけではなく、しばしば患者は自分自身のために独立して効果的な薬を選択します：

フェノバルビタール。 それは症候群を持つ人々の間で最も人気があります。鎮静剤は、たとえ少量であっても、間接的なビリルビンの量を効果的に減らします。ただし、次の理由により、これは最も理想的なオプションではありません。薬は中毒性があります。摂取を止めた後、薬の作用が止まり、長期間使用すると肝臓の合併症を引き起こします。わずかな鎮静は、集中力を高める必要のある活動を妨げます。
フルメシノール。 この薬は、グルコロニルトランスフェラーゼを含む肝臓ミクロソーム酵素を選択的に活性化します。フェノバルビタールとは異なり、フルメシノール中のビリルビンの量への影響はそれほど顕著ではありませんが、影響はより持続的であり、摂取を停止してから20〜25日続きます。アレルギーを除いて、副作用は観察されません。
蠕動刺激剤（ドンペリドン、メトクロプラミド）。 薬は鎮吐剤として使用されます。胃腸管の運動性と胆汁分泌を刺激することにより、この薬は不快な消化器疾患をうまく排除します。
消化酵素。 薬は悪化中の胃腸の症状を大幅に軽減します。

ダイエット

健康的な食事はSFにおいて決定的に重要です。

食事は定期的かつ頻繁に、大部分ではなく、長い休憩なしで、少なくとも1日4回行う必要があります。

この食事は胃の運動性に刺激効果があり、胃から腸への食物の迅速な輸送を促進し、これは胆道のプロセスと一般的な肝臓の機能にプラスの効果をもたらします。

症候群の食事には、十分な量のタンパク質、より少ないお菓子、炭水化物、より多くの果物と野菜を含める必要があります。カリフラワーとブリュッセルの芽、ビート、ほうれん草、ブロッコリー、グレープフルーツ、リンゴがお勧めです。繊維が豊富な穀物（そば、オートミールなど）を食べる必要があり、ジャガイモの消費を制限することをお勧めします。完全なタンパク質のニーズを満たすには、マイルドな魚料理、シーフード、卵、乳製品が適しています。肉を食事から完全に除外することはお勧めしません。コーヒーをお茶に交換したほうがいいです。

特定の製品に厳密な制限はありません。すべてを食べることは許可されていますが、適度です。

厳格な菜食主義の食事は、置き換えることができない必須のアミノ酸を肝臓に提供しないため、受け入れられません。大量の大豆も体に悪影響を及ぼします。