子供の血友病

血友病のような深刻な病気は遺伝し、頻繁な出血やあざによって現れます。なぜそれが子供に現れるのですか、それを識別する方法とそれを治すことができますか？

それは何ですか？

血友病は、人が長い間出血することが多い病気です。

原因

この病気は、親から子へと遺伝的に伝染します。この病気は、X染色体に関連する遺伝子の転移に関連しているため、主に男性に現れます。この遺伝子導入を受けた女性は保因者になります。

女の子では、血友病が非常にまれに現れることがあります-父親が病気で、母親が病気の遺伝子を持っている場合。 また、一部の患者では、親族の血友病は検出されません。科学者は遺伝子変異によって彼らの病気を説明します。

血友病に影響を受ける遺伝子は、血液凝固、特に凝固に関与する特定の物質（凝固因子と呼ばれる）の子供の血液中の存在に関与しています。

どの要素が欠落しているかを考慮して、タイプは区別されます。

血友病A-最も一般的で、第VIII因子の欠如に関連しています。
血友病B-このタイプでは、子供の体に第IX因子はありません。
血友病Cは最もまれなタイプであり、現在は凝固障害と呼ばれています。

これらすべての病状の症状は同じですが、病気の種類を見つけることは治療にとって非常に重要です。

病気の発症

特定の凝固因子がないため、血管が損傷すると、血餅形成のプロセスが中断されます。同時に、血友病の出血は、遅れている血腫タイプによって表されます。

血管が損傷した直後、血小板は血液凝固の原因となり、一次血栓を形成します。しかし、この血餅は出血を完全に止めることはできず、必要な凝固因子が不足しているために最終的な血餅の形成が不可能であるため、出血が再開し、長期間続く。

血友病の重症度に応じて、次のようになります。

軽い-出血は外傷と医療操作でのみ現れます）;
中等度-広範な血腫、この病気は小児期に現れます）;
重度-病気は新生児期に検出されます）。

症状

子供の血友病の主な症状は次のとおりです。

出血。
血腫。
関節症。

この病気は主に過度の出血によって現れます。患者は定期的に異なる局在の出血を持っています。このような出血の特徴は、損傷直後ではなく、時間の経過に伴う外観だけでなく、損傷因子の重症度との不一致です。歯科やその他の医療処置中のそのような出血、および怪我の結果として、子供は大量の血液を失います。歯茎や鼻からの出血が始まると、従来の方法を止めるのは困難です。

軽度の外傷で、血友病の患者は大きな血腫を発症します。それらの中の血は長い間濃くなりません。また、子供では、関節が腫れ、傷つき、機能を停止する関節症（関節内の出血）が形成されることがよくあります。ほとんどの場合、膝、肘、足首の関節が影響を受けます。

この病気はしばしば消化不良を伴います。血友病患者の尿や糞便には血液が含まれている可能性があります。

生後1か月の子供では、この病気はしばしば頭血腫の形で現れます。血腫は頭に現れ、広い領域を占める可能性があります。

新生児に発生する別の症状は、臍帯からの出血です。さらに、ほとんどの乳児では、生後数ヶ月の血液凝固は乳汁に含まれるパン粉によってもたらされるため、血友病はまったく現れない可能性があります。

合併症

この病気は、脳や脊髄の組織での突然の出血や、他の重要な臓器での出血など、特に危険です。 この病気の重症例では、新生児の10％が生命を脅かす脳出血を発症します。

また、この病気の合併症には、慢性的な痛み、関節症、収縮、貧血、偽腫瘍の出現が含まれます。 血腫は動脈、神経、腸を圧迫し、壊死、感覚障害、閉塞、その他の問題を引き起こす可能性があります。咽頭後部の出血により、子供は窒息する可能性があります。

さらに、血友病の患者は、提供された血液から薬を受け取ることを余儀なくされているため、血液媒介性疾患にかかるリスクが常にあります。

診断

赤ちゃんが生まれる前でも異常を診断することができます。
新生児では、血友病の考えは、切断された臍帯からの長期の出血、および血腫の出現によって促される可能性があります。
年長の子供では、疑惑は鼻からの頻繁な出血、転倒時の広範囲の打撲、長期の非吸収性打撲、大きな関節の関節症の出現を引き起こす可能性があります。

血友病を特定するために、成人は家族の遺伝病と臨床検査について尋ねられます。その中で主なものは血液凝固検査です。

最初の研究では、通常のプロトロンビンおよびトロンビンテストによる血液凝固時間の増加が明らかになります。その後、凝固因子のレベルを決定する明確な分析が行われます。

処理

血友病の治療には、不足している凝固因子の補充が使用されます。 注射により、彼で生成されない因子が患者の血液に注射されます。薬は寄付された血から作られています。タイプAの病気の場合、第VIII因子は長期保存によって破壊されるため、新鮮な血液を輸血することができます。タイプBの治療では、ドナー材料の保管中に9番目の要素が破壊されないため、缶詰の血液を使用できます。

子供が関節症、休息および不動を発症した場合、その重症度に応じて、血腫の穿刺または外科的治療が処方されます。