新生児と子供におけるガラクトセミア

子供にとっての牛乳の利点についての一般的な信念に反して、この製品はすべての人にとって有用で必要なわけではありません。そのため、ガラクトセミアで生まれた赤ちゃんは、病気のために牛乳や乳製品を食べることができません。しかし、ガラクトセミアはまったく文ではありません。ママとパパは、赤ちゃんがこれと診断された場合の行動方法を明確に認識する必要があります。

それは何ですか？

ガラクトセミアは ガラクトースのグルコースへの変換に関して代謝障害を進行させる遺伝性疾患..。遺伝的には、複雑な名前を持つ特別な酵素であるガラクトース-1-ホスファチリジルトランスフェラーゼの産生は、子供の誕生から損なわれます。

牛乳中のガラクトース、より正確には乳糖（ラクトース）が子供の体に入ります。さらに、健康な赤ちゃんでは、ラクトースはグルコースに変換され、この長い名前の酵素とさらに2つの酵素の影響下で吸収されます。酵素合成の遺伝的障害のある子供では、この代謝が損なわれ、そのため ラクトースはグルコースに変換されないか、完全に変換されません。

徐々に、病気の子供では、ラクトースは血液中、内臓の組織に蓄積します、 視覚器官の神経系、肝臓、レンズに毒性作用を及ぼし始めます.

通常、この病気は新生児ですでに検出されており、人々はそれを単に牛乳や牛乳の処方に対する不耐性と呼んでいます。

幼児は標準的な嘔吐の摂食に反応します 彼は体重が減り、広範囲の黄疸に苦しみ、徐々に肝臓の肝硬変、浮腫、白内障を発症します。 この代謝障害を無視すると、精神的および運動的発達の遅延が徐々に進行します。

ガラクトセミアはまれな遺伝病を指し、3万人の出生につき1例、WHOによれば、5万人の出生につき1例で発生します。

最初の症例は20世紀の初めに説明され、その後医師は子供が牛乳を与えるのをやめると病気の症状が後退したことに気づきました。牛乳不耐性の真の原因とその遺伝学との関係は、1956年にHermann Kelkerによって説明され、実証されました。

原因

この病気の原因は、子供が受け継いだ遺伝子変異にあります。遺伝は常染色体劣性の方法で起こります、言い換えれば、ママとパパの両方から欠陥のある遺伝子の2つのコピーを継承した赤ちゃんだけがガラクトセミアに苦しむでしょう。両親自身は、彼らが欠陥のある遺伝子の保因者であることさえ知らないかもしれません、そして時々彼らはまたミルク不耐性を発症しますが、非常に取るに足らない程度です。

ガラクトースの切断には3つの酵素物質が関与しているため、3種類の病気が区別されます。それはすべて、どの特定の酵素がほとんど生成されないかに依存します。子供の血液では、この代謝プロセスに違反すると、個々の代謝物の蓄積が始まり、内臓の状態と働きに悪影響を及ぼします：肝臓、腎臓、脾臓、消化器、および中枢神経系が苦しんでいます。

必要な酵素の産生に関与する遺伝子は、2番目の染色体の部位にあります。ママとパパからの欠陥の継承は、子供の欠陥遺伝子を決定し、これが牛乳の正常な消化に必要な酵素の欠乏の唯一の理由です。

症状と兆候

通常、診断は出生後の子供の人生の最初の数日ですでに明らかになります。注意深い母親と医師は体系的な嘔吐をする必要があります。これは、赤ちゃんが乳汁や調合乳を味わった後に毎回現れます。 子供は下痢に苦しんでおり、糞便は液体で水っぽく、一般的な中毒の症状は徐々に増加しています。

新生児は 無気力、提供された胸または式のボトルを拒否し始めます。 彼はすぐに体重が減り、文字通り数日で幼児は疲れ果てます。 腸内ガスの蓄積によりおなかが腫れます。 すべての健康な赤ちゃんが生まれる反射は徐々に衰え始め、持続的な黄疸が現れ、肝臓が増加し、浮腫性である可能性があります。

何もしなければ、すでに6〜8週間後に肝臓の肝硬変が発症する可能性があります。

血液凝固プロセスが中断され、赤ちゃんは皮膚と粘膜に打撲傷と軽度の出血を起こします。精神的および運動的発達の遅れは非常に早く明らかになります。 1か月までに、白内障が両側で検出され、尿検査で腎機能の障害が示され、血中のヘモグロビン率が低下します。赤ちゃんは体重不足または重度の消耗、肝不全に苦しんでいます。 彼の免疫力は非常に弱く、このため、通常、さまざまな感染症が発生します。

肝臓は、軽度から重度の両方の重症度のガラクトセミアに苦しんでいます。この状態は、敗血症、女の子の卵巣の枯渇によって複雑になる可能性があります。この診断を受けた未就学児の半数は、他の人のスピーチを理解することは通常損なわれていませんが、スピーチ、動きの調整に問題があります。

何をすべきか？

主なことはパニックにならないことです。 WHOとロシア保健省の臨床勧告は次のように述べています 代謝の問題を早期に発見することで、迅速に行動を起こし、起こりうる合併症を減らすことができます。 遺伝学者は、母親の妊娠中であっても、子供のガラクトセミアを疑うことがあります。その後、絨毛膜絨毛生検、臍帯穿刺、およびその他の侵襲的な出生前診断法は、子供が遺伝性疾患を患っているかどうかの質問に答えるのに役立ちます。

しかし、妊娠中にガラクトセミアについて何も知られていなかったとしても、出生後、すべての新生児は、臨床ガイドラインに従って、フェニルケトン尿症、甲状腺機能低下症、ガラクトセミア、嚢胞性線維症、副腎生殖器症候群などの遺伝性疾患の検査を含むスクリーニングを受けます。

分析は通常、赤ちゃんが満期の場合は3日目に、赤ちゃんが早産の場合は7日目に行われます。この最初の臨床検査では、赤ちゃんが上記の遺伝性疾患のいずれかを患っているかどうかを早期に知ることができます。

ガラクトセミアが明らかになった場合、遺伝学者と小児科医が両親と話します。 彼らが学ぶ必要がある主なことは、赤ちゃんを適切に養う方法に関する情報です。 さらに、血液、尿、糞便の一般的および生化学的分析が処方され、腹部臓器の超音波検査が行われ、臓器がすでにどの程度影響を受けているかが明らかになります。神経科医と眼科医が治療法に関与しています。

処理

ガラクトセミアの赤ちゃんには特別な食事が割り当てられます- それは食事にすべての牛乳がないことに基づいています。 これは、母乳、牛乳、山羊乳の混合物、例外なくすべての乳製品、ベーカリー製品、酵母焼き菓子、ソーセージとソーセージ、チョコレートとその他のお菓子、マーガリンなど、このラインのすべての製品に適用されます。 禁止は、大豆、マメ科植物、鶏肉およびその他の卵、肝臓およびその他のオフィシャルです。この食べ物はほぼ生涯続くでしょう。

あなたは子供に特別な薬用ラクトースフリーの混合物を与える必要があります。それらは医者からの紹介で利用可能になります。 4か月の年齢から、子供は果物と果実からのジュースの形で補完的な食品を受け取ることができます。5か月からは、果物、野菜のピューレ、そして乳製品を含まないシリアルで、特別なラクトースを含まない混合物で希釈する必要があります。半年から、幼児は肉を補完する食品を受け取ることができますが、ウサギの肉、七面鳥、牛肉を優先する必要があります。生後8ヶ月から、子供の食事に魚を加えることは許されています。

ガラクトセミアの治療に役立つ薬はありません。 しかし、子供の体内の代謝過程を改善するために、ビタミン、コカルボキシラーゼ、オロチン酸カリウムを推奨することができます。

重要！ガラクトセミアと診断および確認された子供には、ホメオパシー療法は禁止されています。すべて例外なく。事実、ホメオパシー療法にはラクトースが含まれています。

治療が文字通り生後1日から開始された場合、子供は盲目、乏腎症、または肝肝硬変の患者になることはありません。 この場合、予測は比較的良好です。赤ちゃんに正しく餌を与え始め、後年に治療を開始した場合、肝臓と神経系への損傷がすでに発生している場合、不快な結果を完全に排除できる可能性はほとんどありません。残念ながら、重度のガラクトセミアでは、すべてが致命的となることがよくあります。

診断の重症度やタイミングに関係なく、子供のガラクトセミアの診断を確立することは、 両親に自分の子供を障害児のステータスで登録する権利を与えます。 年齢とともにガラクトセミアの症状が徐々に弱まるという科学的証拠がありますが、この遺伝性疾患から完全に回復することは不可能です。