嚢胞性線維症の子供の生活。小児胃腸科医からのヒントと実践的なアドバイス

子供の嚢胞性線維症は、慢性的で進行性で、しばしば致命的な遺伝的（遺伝性）疾患です。嚢胞性線維症は主に呼吸器系と消化器系に影響を及ぼします。汗腺と生殖器系も影響を受けます。

遺伝的原因

子供の嚢胞性線維症は、体の塩の吸収を制御する欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。病気の間、体の細胞に入る塩が多すぎて水が足りません。

これにより、通常は臓器を「潤滑」する液体が、厚くて粘着性のある粘液に変わります。この粘液は肺の気道を塞ぎ、消化腺の内腔を詰まらせます。

嚢胞性線維症を発症する主なリスク要因は、特にどちらかの親が保因者である場合、家族歴です。嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子は劣性です。

これは、この病気にかかるためには、子供は遺伝子の2つのコピーを継承する必要があることを意味します。1つはママとパパからです。子供が1つのコピーだけを継承する場合、彼は嚢胞性線維症を発症しません。しかし、この赤ちゃんはまだキャリアであり、その子孫に遺伝子を渡すことができます。

嚢胞性線維症遺伝子を持っている親はしばしば健康で無症候性ですが、彼らの子供に遺伝子を渡します。

実際、さまざまな推定によれば、最大1,000万人が嚢胞性線維症遺伝子の保因者であり、それについて知らない可能性があります。ママとパパが嚢胞性線維症の遺伝子に欠陥がある場合、嚢胞性線維症の子供が生まれる確率は1：4です。

症状

嚢胞性線維症の兆候は多岐にわたり、時間の経過とともに変化する可能性があります。通常、子供の症状は非常に早い年齢で最初に現れますが、少し遅れて現れることもあります。

この病気は多くの深刻な健康問題を引き起こしますが、主に肺と消化器系に影響を及ぼします。したがって、病気の肺と腸の形態が割り当てられます。

最新の診断方法では、症状が現れる前に特別なスクリーニングテストを使用して新生児の嚢胞性線維症を検出できます。

嚢胞性線維症の新生児の15〜20％は、出生時にメコニウム閉塞を持っています。これは、彼らの小腸が元の便であるメコニウムで詰まっていることを意味します。通常、メコニウムは問題なく残ります。しかし、嚢胞性線維症の赤ちゃんでは、それは非常に密で密であるため、腸は単にそれを取り除くことができません。その結果、腸のループがねじれたり、適切に発達しなかったりします。メコニウムは結腸を塞ぐこともあり、この状況では、赤ちゃんは生後1〜2日は腸の動きがありません。
両親自身が新生児の嚢胞性線維症の兆候のいくつかに気付くかもしれません。たとえば、ママとパパが赤ちゃんにキスをすると、彼の肌が塩辛い味になっていることに気づきます。
子供は十分な体重が増えていません。
黄疸は嚢胞性線維症の別の初期兆候である可能性がありますが、多くの赤ちゃんが出生直後にこの状態を発症し、通常は数日後に自然にまたは光線療法の助けを借りて解決するため、この症状は信頼できません。この場合の黄疸は、嚢胞性線維症ではなく、遺伝的要因に関連している可能性が高いです。スクリーニングにより、医師は正確な診断を行うことができます。
この病気によって生成される粘着性の粘液は、肺に深刻な損傷を引き起こす可能性があります。嚢胞性線維症の子供は、この濃厚な液体が細菌が成長するための肥沃な地面を形成するため、しばしば胸部感染症を発症します。この状態の子供は、一連の重度の咳と気管支感染症に苦しんでいます。激しい喘鳴と息切れは、赤ちゃんが苦しむ追加の問題です。
これらの健康上の問題は嚢胞性線維症の子供に特有のものではなく、抗生物質で治療することができますが、長期的な影響は深刻です。結局のところ、嚢胞性線維症は、子供の肺にそのような損傷を引き起こし、適切に機能できない可能性があります。
嚢胞性線維症の子供たちの中には、鼻腔にポリープを発症する人もいます。赤ちゃんは重度の急性または慢性副鼻腔炎を患っている可能性があります。
消化器系は、嚢胞性線維症が損傷の主な原因となるもう1つの領域です。粘着性の粘液が肺を塞ぐのと同じように、胃腸系のさまざまな部分で同等の問題を引き起こします。これは、腸を通る食物のスムーズな通過と、栄養素を消化するシステムの能力を妨げます。その結果、親は自分の子供が体重を増やしていない、または正常に成長していないことに気付く場合があります。脂肪の消化が悪いため、赤ちゃんの便は臭いが悪く、光沢があります。子供（通常は4歳以上）は時々発作に苦しんでいます。これが起こると、腸の一部が別の部分に挿入されます。腸は、テレビのアンテナのように、伸縮自在に折りたたまれます。
膵臓も影響を受けます。多くの場合、炎症が発生します。この状態は膵炎として知られています。
頻繁な咳や硬い便は、直腸脱出を引き起こすことがあります。これは、直腸の一部が肛門から突き出ている、または出ていることを意味します。嚢胞性線維症の子供の約20％がこの状態を経験しています。場合によっては、直腸脱出が嚢胞性線維症の最初の顕著な兆候です。

したがって、子供が嚢胞性線維症を患っている場合、彼は以下の症状および症状を有する可能性があり、それらは軽度および重度の両方でありうる。

咳または喘鳴;
肺に大量の粘液が存在する;
肺炎や気管支炎などの頻繁な肺感染症;
呼吸困難;
塩辛い肌;
食欲が旺盛であっても、成長が阻害されます。
新生児のメコニウム閉塞;
緩い、大きい、または脂肪の多い便
胃の痛みや膨満感。

診断

症状が現れ始めたとき、嚢胞性線維症は、ほとんどの場合、医師の最初の診断ではありません。嚢胞性線維症には多くの症状があり、すべての子供がすべての症状を持っているわけではありません。

別の要因は、病気が異なる子供たちで軽度から重度まで変化する可能性があるということです。症状が現れる年齢も変わります。乳児期に嚢胞性線維症と診断された人もいれば、後年に診断された人もいます。病気が軽度の場合、子供は青年期または成人期まで問題がない可能性があります。

遺伝子スクリーニング

妊娠中に遺伝子検査に合格することで、両親は将来の子供が嚢胞性線維症を患っている可能性があるかどうかを知ることができます。しかし、遺伝子検査で嚢胞性線維症の存在が確認されたとしても、特定の子供の症状が重度か軽度かを事前に予測する方法はありません。

遺伝子検査は、赤ちゃんが生まれた後に行うこともできます。嚢胞性線維症は遺伝性の状態であるため、医師は、たとえ症状がなくても、赤ちゃんの兄弟を検査することを提案する場合があります。他の家族、特にいとこもテストする必要があります。

赤ちゃんがイレウスメコニウムで生まれた場合、通常、赤ちゃんは嚢胞性線維症について検査されます。

汗サンプル

出生後、嚢胞性線維症の標準的な診断テストは汗テストです。これは、正確で安全で痛みのない診断方法です。この研究では、小さな電流を使用して、ピロカルピンで汗腺を刺激します。これは汗の生成を刺激します。 30〜60分以内に、汗が濾紙またはガーゼに集められ、塩化物レベルがチェックされます。

嚢胞性線維症と診断されるためには、子供は2つの別々の汗サンプルで60を超える汗塩化物検査を受ける必要があります。赤ちゃんの通常の汗の値は低くなります。

トリプシノーゲンの測定

彼らは十分な汗を生成しないので、テストは新生児に有益ではないかもしれません。この場合、免疫反応性トリプシノーゲンの測定など、別のタイプのテストを使用できます。このテストでは、生後2〜3日で採取した血液を、トリプシノーゲンと呼ばれる特定のタンパク質について分析します。陽性の結果は、汗テストおよび他のテストによって確認されるべきです。さらに、嚢胞性線維症の子供たちのごく一部は、正常な汗の塩化物レベルを持っています。それらは、変異した遺伝子の存在についての化学試験によってのみ診断することができます。

他の種類の検査

嚢胞性線維症の診断に役立つ他の検査には、胸部X線、肺機能検査、および唾液分析があります。それらは、肺、膵臓、および肝臓がどれだけうまく機能しているかを示しています。これは、嚢胞性線維症が診断されたら、その程度と重症度を判断するのに役立ちます。

これらのテストには次のものが含まれます。

胸部X線;
体内に入る栄養素の量を評価するための血液検査;
PseudomonasaeruginosaおよびStaphylococcusaureusまたは他の好血性細菌の肺における増殖を確認する細菌研究。これらの細菌は嚢胞性線維症に広く見られますが、健康な人には影響を与えない可能性があります。
呼吸に対する嚢胞性線維症の影響を測定するための肺機能検査。
肺機能検査は、子供が検査に協力するのに十分な年齢に達したときに実行されます。
便分析。嚢胞性線維症の特徴である胃腸の異常を特定するのに役立ちます。

子供の嚢胞性線維症の治療

嚢胞性線維症は遺伝性疾患であるため、それを予防または治癒する唯一の方法は、幼い頃に遺伝子工学を使用することです。理想的には、遺伝子療法は欠陥のある遺伝子を修復または置換することができます。科学の発展のこの段階では、この方法は非現実的なままです。
別の治療オプションは、嚢胞性線維症の子供に、不十分であるか体内にないタンパク質製品の活性型を与えることです。残念ながら、これも実現可能ではありません。

したがって、現在、嚢胞性線維症の遺伝子療法も他の根本的な治療も医学的に知られていないが、薬物ベースのアプローチが現在研究されている。

それまでの間、医師ができる最善のことは、嚢胞性線維症の症状を和らげるか、病気の進行を遅らせて子供の生活の質を改善することです。これは、肺から厚い粘液を除去する手順と組み合わせた抗生物質療法で達成されます。

治療法は、各子供のニーズに合わせて調整されています。病気が非常に進行している子供たちにとって、肺移植は代替手段かもしれません。

以前は、嚢胞性線維症は致命的な病気でした。過去20年間に開発されたより良い治療法により、嚢胞性線維症の人々の平均寿命は30年に延長されました。

肺疾患治療

嚢胞性線維症の治療の最も重要な領域は、頻繁な肺感染症を引き起こす息切れとの戦いです。理学療法、運動、および投薬は、肺の気道の粘膜閉塞を緩和するために使用されます。

気管支（姿勢）排液。これは、粘液が肺から排出されるように患者を配置することによって実行されます。つまり、肩のレベルが背中の下部のレベルよりも低くなります。手術中、胸部または背中を叩いて振動させ、粘液を活性化し、気道から排出します。このプロセスは、胸のさまざまな領域で繰り返され、各肺のさまざまな領域の粘液の量を減らします。この手順は毎日実行する必要があります。そして、このテクニックを家族に教えることは非常に重要です。
運動は粘液を洗い流し、咳を刺激して肺をきれいにするのに役立ちます。また、子供の全体的な体調を改善することもできます。
薬の中で、エアロゾル薬は呼吸を容易にするために使用されます。