18トリソミーまたはエドワーズ症候群について知っておくべきことすべて

原因

通常、親から受け継いだ23対の染色体は、人体のすべての細胞に含まれています。精子と卵子が結合して胚を形成すると、それらの染色体が結合します。子供は父親の精子から23個の染色体を受け取り、母親の卵から23個の染色体を受け取ります-合計46個。

卵や精子細胞の染色体数が間違っている場合があります。父と母の細胞がつながっているので、この歪みは子供に伝わります。

トリソミーとは、赤ちゃんの細胞の全部または一部に余分な染色体があることを意味します。 18トリソミーでは、赤ちゃんは3つの染色体18を持っています。これは、赤ちゃんの多くの器官の異常な発達につながります。

通常、トリソミー18は、すべてのセルの余分な染色体18によって引き起こされます。影響を受けた人々の約5％は、すべてではなく、一部の細胞に余分な染色体18を持っています。これはモザイクトリソミーです。余分な染色体を持つ細胞の数に応じて、非常に重いか、ほとんど目立たない場合があります。

まれに、余分な染色体がありません。染色体18の長い枝の一部は、精子と卵子の生成または初期の胚の発達中に別の染色体に接続します。この場合、個人は2つの染色体18と、別の染色体に接続されている染色体18からの追加のマテリアルを持っています。この現象は転置と呼ばれます。

余分な遺伝物質は、余分な染色体全体の存在と同じように発達異常を引き起こします。この形態のトリソミーの兆候と症状は、他の染色体に移された染色体物質の量に依存します。

継承メカニズムについて

症候群のほとんどの症例は遺伝しません。これは、卵と精子の生産中のランダムなイベントが原因で発生します。分裂の誤りの結果として、間違った数の染色体を持つ生殖細胞が現れます。たとえば、精子や卵には染色体18の余分なコピーがある場合があります。これらの非定型生殖細胞の1つが子供の遺伝子構成に寄与する場合、子供はすべての細胞に余分な染色体18を持ちます。

モザイクトリソミー18も継承されていません。これは、胚発生の開始時の細胞分裂中のランダムなイベントによって引き起こされます。その結果、個々の細胞には18染色体のコピーが2つ含まれ、他の細胞にはこの染色体のコピーが3つ含まれています。

転置トリソミーは継承される可能性があります。影響を受けていない人は、染色体18と別の染色体の間で遺伝物質の再配列を運びます。彼には18トリソミーの兆候はありませんが、このタイプの転置をしている人は、この遺伝的障害のある子供を産むリスクが高くなります。

疫学

エドワーズ症候群は、ダウン症候群に次いで、生きている子供たちの間で2番目に一般的な常染色体トリソミーです。

18トリソミーは平均して5,000人に1人の子供に発生します。どんな女性でも18トリソミーの赤ちゃんを産むことができますが、リスクは母親の年齢とともに増加します。

エドワーズ症候群の兆候

18トリソミーで生まれた赤ちゃんは、次の特徴の一部またはすべてを持っている可能性があります。

腎臓の奇形;
出生時の心臓の構造的欠陥（脳室間および心房中隔の欠陥、動脈管開存）;
腸が体外に突き出ている（omphalocele）;
食道閉鎖症（食道の閉塞）;
精神遅滞;
発育遅延;
成長不足;
摂食困難;
呼吸困難;
関節炎（関節のこわばり）。

エドワーズ症候群に関連する身体的奇形のいくつかは次のとおりです。

小さな頭（小頭）;
低セット、奇形の耳;
異常に小さい顎（micrognathia）;
裂け目唇/裂け目口蓋;
逆さの鼻;
狭くて広い目（眼の過テロリズム）;
上まぶたの垂れ下がり（ptosis）;
短い胸骨;
握りしめた手;
未発達の親指および/または釘;
2番目と3番目のつま先の融合;
内反尖足;
男の子は下がっていない睾丸を持っています。

子宮内で最も一般的な特徴は、心臓とCNSの異常です。最も一般的な頭蓋内病変は、脳内の体液のポケットである脈絡膜叢嚢胞の存在です。過剰な羊膜液が現れることがあります。

診断

新生児では、染色体分析を行って、出生時の欠陥の正確な原因を特定できます。

18トリソミーの出生前研究の可能性：

アルファフェトプロテインレベルの測定。テストは妊娠15週から17週の間に行われます。陽性の検査結果は、子供が18トリソミーまたは何らかの染色体異常を持っていることを意味するものではありません。実際、このテストで18トリソミーが陽性であるとテストされた女性の約11％だけが実際に影響を受けた胎児を持っています。
超音波は、広く使用されているもう1つのスクリーニングテストです。上記の研究と同様に、単純な超音波スキャンを使用してトリソミー18を診断することはできません。超音波を使用したより詳細な研究を実行して異常の特徴的な兆候を探すことはできますが、この方法では症候群の存在を確認できません。
羊膜穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングから得られた胚性染色体物質の分析は、染色体18の追加コピーがあることを証明するために必要です。羊膜穿刺は通常、妊娠15〜18週に行われ、18トリソミーの出生前診断に最も一般的に使用される検査です。細い針を腹壁に挿入し、羊水を少量採取します。絨毛膜絨毛サンプリングは、胎児の遺伝物質を研究することを可能にする別のタイプの研究です。テストは最後の月経周期の10〜12週間後に実行されるため、早期診断が可能であるという利点があります。この手順では、腹壁に穴を開けるか、膣からカテーテルを使用して、胎盤から絨毛膜絨毛のサンプルを収集します。

処理

現在、医学はエドワード症候群の治療法を発見していません。この症候群の乳児は通常、重度の身体障害を持っており、医師は治療法を選択するのが困難です。手術は、症候群に関連する問題のいくつかを治療するのに役立ちます。今日、治療は主に緩和ケア（影響を受けた患者の生活の質の維持と改善）で構成されています。

エドワード症候群の子供たちの約5-10％は、症候群に関連するさまざまな慢性病態の治療のおかげで、生後1年後に生き残ります。神経系の異常や筋肉の緊張に関連する問題は、乳児の運動能力の発達に影響を及ぼし、それが脊柱側弯症やストラビスムスにつながる可能性があります。心臓病が存在するため、外科的技術の使用は制限されています。

エドワード症候群の赤ちゃんは、腹部の筋肉の緊張が悪いために便秘になることがあります。これは、不快感、刺激性、および食事の問題を引き起こす可能性があります。特殊処方の牛乳、ガス剤、弛緩剤、便軟化剤、および坐剤は、医師が推奨する可能性のある治療法です。

エネマは電解質を排出し、体液を変化させる可能性があるため、お勧めしません。

影響を受けた子供は深刻な発達の遅れがありますが、治療や特別な教育プログラムによる早期の介入により、特定の発達のマイルストーンに到達することができます。これらの患者は、主に子供に影響を与える腎臓癌の一種であるウィルムス腫瘍を発症するリスクが高くなっています。定期的に腹部臓器の超音波検査を行うことをお勧めします。