表皮水疱症に関する10の最も重要な事実

表皮水疱症とは何ですか？

表皮水疱症には、遺伝性で共通の特徴を持つ膨大な数の皮膚疾患が含まれています-さまざまなサイズとさまざまな数の水疱。それらは、場合によっては最小限の衝撃により、皮膚または粘膜に形成されます。摩擦、接触、温度と湿度の変化は、プロセスを悪化させる可能性があります。

この病気はさまざまな年齢で現れる可能性があります。子供はまだ子宮の中にいる間に病気になります。ほとんどの場合、彼はすでに病気の兆候を持って生まれているか、出生後すぐに現れます。すべての場合において、この病気を先天性表皮水疱症と呼ぶ方が正しいです。

これは遺伝性疾患です。つまり、どのような状況でも、どのような方法でも、病気の人から伝染することはありません。赤ちゃんは、妊娠時にママとパパからのみそれを継承することができます。

何人の人が表皮水疱症を患っていますか？

ほとんどの場合、この病気は1〜5歳の子供に記録されます。アメリカ合衆国で実施されているNationalEpidermolysis Bullosa Registryのデータによると、5万人に1人の新生児がこの病気に苦しんでいます。米国での16年間の存在の間に、3300人がこの病気で特定されました。

ヨーロッパでは、表皮水疱症は3万人に1人の新生児に影響を及ぼします。日本はこの病気の罹患率が最も低く、生まれた100万人の子供のうち7.8人に発生します。

残念ながら、ロシアではこの病気に関する公式の統計はありません。私たちの国、ウクライナ、ベラルーシ、カザフスタンには、150人以上の表皮水疱症の患者がいることが知られています。

表皮水疱症の原因

この深刻な病気の原因は、皮膚の構造タンパク質の合成に関与する遺伝子の変異です。その結果、そのセルは互いに強い接続を失います。外部からのわずかな衝撃が皮膚の損傷に寄与します。

人間の皮膚はいくつかの層で構成されています。上-表皮はケラチノサイト細胞によって表されます。それらは絶えず分裂し、成長するにつれて、下にある層から上層の角膜に移動し、皮膚の再生とその保護を提供します。ケラチノサイトは、タンパク質フィラメント（トノフィブリル）が突き出ている特別なブリッジ（デスモソーム）によって相互に接続されています。表皮の下層の細胞もタンパク質ラミニンによって接続されています。

表皮の後には、真皮と呼ばれる層が続きます。これには、コラーゲン、弾性線維、網状線維が含まれ、これらには多数の血管やリンパ管、神経、汗や脂腺、毛包が浸透しています。皮膚には線維芽細胞が含まれています。層のすべての繊維を生産するのは彼らです。

真皮と表皮は、地下膜という層によってしっかりと接続されています。また、コラーゲンタンパク質が含まれています。これらは、保持スレッドの主要コンポーネントです。これらのフィラメントは、表皮を覆っている基盤膜を真皮にしっかりと取り付けます。

皮膚の構造障害は、突然変異の結果として、損傷したケラチノサイトの成長と成熟が起こり、タンパク質フィラメントの保持と固定の欠如または減少が起こる場合、表皮水疱症のさまざまな臨床形態の根底にあります。皮膚の構造に関与する特定のタンパク質の欠乏も可能です：コラーゲン、ケラチン、ラミニンなど。

その結果、皮膚の層とその細胞との間の接続が弱まり、外部からのわずかな影響で、気泡の形成によって損傷が発生します。

表皮水疱症の分類

皮膚の構造を顕微鏡レベルで決定し、その最小の構造を決定することを可能にする技術の開発以来、表皮水疱症は3つのグループに分けられてきました。その後、病気の別のグループが特定されました。

現代の医学界では、病気の分類は4つのメイングループと6つのサブグループで構成されています。サブグループでは、病気のさまざまな臨床形態が収集されます。それらは、遺伝の種類、皮膚の微視的変化、臨床症状、重症度、予後が異なります。

したがって、表皮剥離水疱症は、単純で、境界線があり、ジストロフィーである可能性があります。 Kindler症候群は別のグループです。単純な表皮剥離水疱症には、基底上および基底が含まれます。境界性表皮水疱症の形態は、局所化および一般化することができます。ジストロフィー表皮水疱症が優勢で再発します。 Kindler症候群はサブグループに分けられていません。

分類では、膀胱が形成される皮膚の層と、それを構成するタンパク質の変化が考慮されます。

表皮水疱症の症状

ブリスター、皮膚および粘膜のさまざまなサイズの侵食は、表皮水疱症の主な兆候です。それらは、外部環境からのさまざまな影響に対する皮膚の抵抗力の低下によって現れます。これは、周囲の温度、圧力、摩擦が変化したときによく発生します。皮膚の構造が異常であるため、気泡が発生し、次に侵食が発生します。ある種の表皮水疱症によるそれらの治癒は、粗い瘢痕の形成とともに起こり得る。

表皮水疱症の他の症状には、皮膚の色の変化、手のひらと足裏の角質症、手の小さな関節の収縮、指の癒合などがあります。あまり一般的ではないのは、はげ、または部分的な脱毛、発汗の増加、または逆に、その欠如、歯の損傷、嚥下困難、嘔吐、便秘、下痢です。

単純な表皮水疱症

単純な表皮水疱症の赤ちゃんは、皮膚に水疱ができて生まれるか、生後数か月で現れます。手、足、肘、膝、脚、頭皮に水疱が見られます。口腔内には、ほとんどまたはまったくありません。膨れやびらんは痛みがなく、すぐに治ります。

釘は変わりません。それらの分離が発生した場合、それらを復元する必要があります。そのような子供たちの歯は健康です。ブリスターは痕跡を残さずに治癒します。子供が成長するにつれて、彼らはますます形成されなくなります。

手足の限局性表皮水疱症は、基底表皮水疱症を指します。それは独立した歩行の始まりで現れます。タイトな靴を履き始めて足が怪我をする青年期にも病気が始まることがあります。それらは最も頻繁に影響を受けます。体の他の部分の敗北はあまり一般的ではありません。それらの数は、小さな発疹から巨大なものまで異なり、日常生活を制限します。

一般化された表皮水疱症は、基礎表皮水腫の臨床形態の1つでもあります。赤ちゃんでは、後頭部、背中、肘が影響を受けます。子供が成長して成熟するにつれて、泡が手、足、および摩擦を受ける場所に現れます。

泡がたくさんあります。それらは、さまざまな奇妙な輪郭の中心を形成するグループに配置されています。粘膜が影響を受け、爪が簡単に外れます。皮膚の色素沈着はしばしば変化し、手のひらと足裏の過汗症と角質増殖症が現れます。それは重要です-皮膚の損傷後、傷は残りません。

通常、周囲温度が上昇すると、表皮水疱症の患者の状態は悪化します。しかし、一般化した表皮水疱症の赤ちゃんでは、体温の上昇が皮膚の状態にプラスの影響を及ぼします。

境界線表皮水疱症

境界性表皮水疱症では、変化が表皮の基底膜に影響を及ぼします。それは一般化されたものとローカライズされたものに細分されます。共通の特徴は、広範囲の病変を伴う体の任意の部分に水疱が現れることです。歯のエナメルの変化も特徴的で、薄くなり、歯の表面に点のくぼみが現れます。彼らはしばしば歯の腐敗にさらされます。境界線表皮水疱症は、単純なものよりも重症です。

一般化された重度の境界表皮水疱症は「致死的」とも呼ばれます。これは致命的な病気であり、その結果はひどい外観の劣化と障害です。赤ちゃんは泡を持って生まれるか、その症状の年齢は新生児期です。ブリスターはしばしば口腔周囲領域に局在します。

それらは、頭皮、脚、会陰、子供の胸を覆っています。他のタイプの表皮水疱症とは対照的に、それらが手や足に現れることはめったにありません。例外は、爪が配置されている指の末端指節です。プレート自体が崩壊し、剥がれ、永久に失われます。すべての粘膜はしばしば発疹の影響を受けます。

侵食は非常にゆっくりと治癒します。その代わりに、皮膚の萎縮、荒い傷跡が形成されます。発生した合併症のために、赤ちゃんの成長は止まります。彼らは体重が増えません。このような子供たちは、感染症、消耗、循環障害により3歳未満で死亡することがよくあります。

一般化された中等度から重度の境界表皮水疱症は、より穏やかな経過で以前の変異体とは異なります。生まれたばかりの赤ちゃんにも泡が見られますが、治癒しても傷はありません。この臨床的変異体の際立った特徴は、限局性の脱毛と頭皮の重度の萎縮です。そのような赤ちゃんは年齢に応じて成長し、成長します。この病気はこれに何の影響も及ぼしません。

ジストロフィー表皮水疱症

表皮水疱症のこのグループは、遺伝のタイプに応じて、常染色体優性または常染色体劣性の2つのサブグループに分類されます。これは、遺伝的変異が明らかに受け継がれていることを意味します。最初のケースでは、病気の発症には、子供の父親または母親にある1つの変異遺伝子だけで十分です。 2番目のケースでは、両方の親が欠陥のある遺伝子のキャリアである必要がありますが、彼ら自身は健康です。しかし、赤ちゃんは深刻な病気で生まれます。

優勢なジストロフィー表皮水疱症は、出生時から体のすべての部分と粘膜に水疱が形成されることを特徴としています。いくつかの臨床例では、水疱はさらに後で発症します。それらは再発する傾向がありますが、瘢痕化と色素沈着低下ですぐに治癒します。この形態の表皮水疱症は、子供の成長と発達に影響を与えません。

劣性ジストロフィー表皮水疱症は、他の形態の疾患よりも頻繁に重度の障害を引き起こしますが、その重症度はそれほど重度ではない場合があります。ブリスターは、手、足、肘、膝に配置することも、体全体に広げることもできます。同様の変化が粘膜にも現れます。ざらざらした傷跡ができるため、赤ちゃんは身体が不自由になります。

キンドラー症候群

キンドラー症候群の子供は、皮膚と粘膜に水疱ができて生まれます。年をとると、光線過敏症が現れ、皮膚の色素沈着、瘢痕組織の形成、爪の剥離が起こります。胃腸管と尿路の損傷が特徴です。

表皮水疱症の合併症

合併症の発症は、境界線およびジストロフィー表皮水疱症に苦しむ子供たちにしばしば発症します。これらのグループの病気は、最も攻撃的な形で発生します。

時間の経過とともに皮膚に広範囲の潰瘍とびらんが生じ、それが粗い瘢痕組織に置き換わるという事実につながります。感度が低く、伸展性が弱く、脂腺や汗腺がないのが特徴です。皮膚の機能が失われるだけでなく、傷は外観を損なう外観上の欠陥でもあります。

まぶたの皮膚の瘢痕置換は、それらの動きの制限につながります。子供は目を完全に開閉することができず、その結果、視覚器官が保護されずに放置される可能性があります。目の形も完全に閉じるまで変化します。その結果、結膜炎、眼瞼炎、その他の目の炎症性疾患が加わります。子供は完全に視力を失う可能性があります。

口の中の傷は、ミクロストミーの形成につながります。口のスリットが引き寄せられ、狭くなります。その結果、赤ちゃんは最後まで口を開けることができなくなります。飲み込みと発話のプロセスが損なわれます。

関節の領域の粗い瘢痕組織は、それらの動きを制限します。傷跡は通常の皮膚のように完全に伸ばすことができないため、子供は関節を完全に曲げたり伸ばしたりすることができなくなります。関節はしばしば同じ位置に留まり、その収縮が発達します-剛性。

指の領域の侵食と湿りは、指の融合によって瘢痕組織が形成されるという事実につながります。この場合、子供の手は永久にグリップ機能を失います。

粘膜の侵食も瘢痕組織の形成とともに治癒し、食道、呼吸器および尿路、腸の狭窄を引き起こします。子供は食べ物を完全に飲み込むことも、話すことも、呼吸することも、排尿することもできません。そのため、カシェキシアまで体重が減り、肺や腎臓の炎症性疾患に苦しむことがよくあります。腸内での食物の吸収が損なわれます。これはさらに赤ちゃんの状態を悪化させます。

皮膚の潰瘍とびらんは、さまざまな感染性物質への入り口です。したがって、ドレッシングのルールに従わないと、皮膚の化膿性炎症が発生する可能性があり、時には全身性の血液中毒-敗血症が発生する可能性があります。

表皮水疱症の人は、扁平上皮細胞皮膚がんを発症するリスクが高くなります。

表皮水疱症の平均寿命

バタフライベイビーの寿命は、病気の形態によって異なります。単純な表皮水疱症に苦しむ赤ちゃんにとって最も好ましい予後。彼らは完全に生きて学ぶことさえできます。年齢とともに、病気は一般的に後退するという選択肢があります。

一般化された境界線表皮水疱症は、最も重症の経過を特徴とします。この形態の病気の子供は、人生と両立しない合併症の発症のために、3歳まで生きられないことがあります。

他の形態の病気では、ほとんどの場合、重度の障害が発生します。しかし、赤ちゃんは適切な監督と世話をして長生きするチャンスがあります。

表皮水疱症の診断

表皮水疱症の診断は、必ずしも苦情のみに基づいて行うことができるとは限りません。それを確認または反駁するために、大規模な診療所では複雑な実験室診断が必要です。遺伝子解析も必要です。

常に新鮮な膀胱からの皮膚生検が必須です。皮膚の一部はすぐに液体窒素で凍結するか、生理食塩水に浸す必要があります。長期間保管するために、皮膚の一部を特別な輸送媒体に入れます。バイオサンプルは、コントラストメディア処理を備えた特別な強力な顕微鏡で検査されます。皮膚の構造の異常を特定し、特定のタンパク質成分の欠如を特定することが可能です。

赤ちゃんが生まれる前に、遺伝子分析が重要な役割を果たします。治療には影響しませんが、表皮水疱症の子供がすでに育てられており、2回目の妊娠が計画されている家族が必要としています。

表皮水疱症の治療原理

現代の世界では、表皮水疱症は不治の病と見なされています。治療と予防措置は、皮膚への外傷を防ぐ必要があります。このため、「バタフライチルドレン」の肌には適切なケアが必要です。若い患者の快適さのために、かゆみや痛みを取り除くことが重要です。

生命を脅かす合併症を防ぐためには、皮膚感染症にタイムリーに対処する必要があります。消化器系や関節から合併症が発生した場合は、時間内に修正する必要があります。バタフライベイビーの親は、できるだけ早く彼らの世話をするように訓練されるべきです。彼のために、特別な柔らかいプラスター、包帯、銀の軟膏、防腐剤が使用されます。

大きな泡は通常穏やかに破裂します。結果として生じる侵食に必要な薬剤が適用されます。次に、傷は包帯で閉じられます。彼らは、吸着剤、防腐剤、再生剤、抗菌剤を含む特殊な非外傷性包帯を使用しています。

特殊なハイドロゲルおよびハイドロコロイドフィルムも開発されています。それらは侵食と潰瘍をカバーし、それによって乾燥を防ぎます。コラーゲンスポンジが使用できます。それらは傷にしっかりとくっつき、それが非常に濡れたり完全に治癒したりすると、自然に分離することができます。

2番目の包帯が上に適用されます。彼女のおかげで、医療用包帯はしっかりと固定され、しっかりと固定されます。固定包帯は、皮膚をさらに傷つけないように、皮膚を強く押したり、きつい結び目に縛ったりしないでください。合併症を防ぐために、子供の指ごとに別々のドレッシングが必要です。包帯を巻くときの手足は曲げたり、曲げたりしないでください。表皮水疱症の重度の臨床的変異を赤ちゃんに与えるには、1〜2時間かかることがあります。

表皮水疱症に苦しむ赤ちゃんは、多くの専門家によって観察され、皮膚科医、小児科医、胃腸科医、耳鼻咽喉科医、外科医によって定期的に検査されるべきです。必要に応じて、胸部およびプラスチックの外科医の相談が必要です。

場合によっては、注射で抗生物質を投与する必要があります。子供は食べ物と一緒に必要なすべての栄養素とビタミンを受け取る必要があります。子供には特殊な高タンパク質混合物が割り当てられます。合併症のために赤ちゃんが正常に食べ物を飲み込めない場合は、胃瘻造設術を行うことがあります。

特別な赤ちゃんの母親と父親を助けるために、「バタフライチルドレン」基金が設立されました。彼は表皮水疱症に苦しむ子供たちの治療とリハビリテーションを手伝い、彼らのために薬を購入します。心理的および法的支援が必要な場合は、基金のおかげで提供されます。その専門家はまた、病気に直面している医師を支援します。