妊娠中の女性は、赤ちゃんが完全に健康であることを確認したいと考えています。それを疑う理由がある女性は、特にそのような自信を必要としています。羊膜穿刺、絨毛膜生検、および臍帯穿刺に同意することで真実を知ることができます。ただし、これらの手順は子供にとって生命を脅かす可能性があります。今日、より安全な代替手段であるDOTテストがあります。
それは何ですか？
DOTテストは、出生前のDNA診断のための非侵襲的な方法です。 これは、子供の性別、およびダウン症候群やその他の多くの異常などの考えられる染色体の病状を判断するように設計されています。 研究には、妊婦の静脈から採取した血液を使用します。胎児の膀胱の穿刺とそれに伴う赤ちゃんを失うリスクはありません。
この方法の本質は、妊娠中に妊婦の体内で起こるプロセスを理解することに基づいています。したがって、胎盤のいくつかの細胞の自然死のために、胎児の血液細胞のいくつかは母親の血液に入ります。妊娠10週目までに、母親の血液中の赤ちゃんのそのような自由循環細胞外DNAの量は、母親の血液の総量の10％に近づきます。
この時点から、DOTテストを実行できます。女性の静脈から採取した血液サンプルでは、胎児のDNAが分離されています。彼の研究は、赤ちゃんが健康であるかどうかという質問に対する詳細な答えを提供します。 このテストは、母親の胎内のパン粉に次のような病状があるかどうかを示します。
- ダウン症候群;
- エドワーズ症候群;
- パタウ症候群;
- クリントンフェルター症候群;
- ターナー症候群。
これらの異常はすべて、生命と両立しないため、全体的であり、多くの場合、赤ちゃんにとって致命的であると見なされます。例外はダウン症候群です：「晴れた」赤ちゃんは生存可能です。しかし、すべての家族がそのような子供を受け入れて育てる準備ができているわけではありません。そのため、DOTテストが必要です。
分析は正確ですか？
DOTテストの信憑性は非常に高いです。したがって、彼はエドワーズ、パタウ、ダウン症候群をほぼ間違いなく99.7％と定義しています。ターナー症候群とクラインフェルター症候群-最大90％の確率で。子供の性別は、99％以上の確率ですでに10〜11週で決定されています。同じ精度で、赤ちゃんの血液群とRh因子が決定されます。これにより、女性がRh陰性の血液を持っている場合に、Rh紛争を発症するリスクを評価することができます。
研究資料が正しく収集され、研究自体がすべての厳格な基準に従って実施されている場合、エラーは除外されます。
適応症
テストは、彼女が望むすべての女性に対して実行できます。前提条件はシングルトン妊娠です。女性が双子または三つ子を持っている場合、DNAテスト結果の正確さを保証することはできません。 ただし、これは一般的な情報であり、DOTテストの直接的な指標は次のとおりです。
- 母親の年齢は35歳以上です（年齢とともに、染色体異常の可能性が高くなります）。
- 妊娠の第1および第2トリメスターで妊婦に対して実施される普遍的なスクリーニングの結果に基づくリスクの増加または高。
- 家族の中にそのような赤ちゃんがすでに出産した場合、不利な遺伝のために不健康な子供を出産する可能性。
- 流産または妊娠の失敗の歴史;
- 近親相姦に起因する密接に関連した結婚または妊娠。
このテストは、妊娠中に補助生殖技術（IVF）を使用して、また代理で実行することもできます。
禁忌
女性の子宮内で複数の胎児が成長している場合、および妊娠中の母親の腫瘍性疾患を併発している場合、この検査は実施されません。また、過去6か月間に妊婦が血液輸血を受けた場合、この検査では信頼できる結果が得られません。
テストはどのように行われますか
DOTテストは3つの簡単なステップで実行されます。決められた日に、女性はクリニックに来て、定期的な血液検査を受ける必要があります。さらに、赤ちゃんのDNAは、ゲノムシーケンシングの方法によって分離され、検査されます。最終段階は、データのデコードと、決定された各染色体疾患のリスク確率の登録です。妊婦に与えられるのはこの結論です。
研究にはどのくらい時間がかかりますか？
すべての非侵襲的出生前検査（NIPT）と同様に、DOT検査は迅速に行われません。結果が出るまで通常10日から12日かかります。場合によっては、スペシャリストはもう少し時間が必要になることがあります。 それはすべて、実験室の作業負荷と特定の医療機関での研究の順序に依存します。
時々、割り当てられた時間内に、専門家は胎児のDNAを分離することに失敗します。女性は新しい研究のために再び血を寄付するように招待されています。
長所と短所
DOTテストの疑いのない利点は、他の診断方法よりもはるかに早く結果を取得できることです。妊娠11週目にテストを行うと、10日後に結果がわかります。比較すると、最初のスクリーニングは11〜13週間しか実行されず、その結果も待たなければなりません。さらに、スクリーニング診断は確率の最も一般的な計算であり、それ以上のものではないため、DOTテストの精度は比類のないほど高くなります。
初期の情報は妊婦に選択肢を残します：彼女がそのような決定をした場合、彼女は妊娠を終了する時間があります（彼女自身の要求で、これは妊娠の12週間前に行うことができます）。テストが後日行われる場合、そのようなテストはまだ医師が医学的理由で妊娠終了の紹介を発行する理由ではないため、女性は侵襲的診断に合格することによって非侵襲的診断の結果の確認を受け取る必要があります。
この紹介を受けるには、絨毛膜生検または羊膜穿刺を行う必要があります。これはまさにこの方法の相対的な欠点です。
一方、女性は疑いの余地がありません。 DOTテストで子供にダウン症候群が示され、女性がそのような赤ちゃんを出産したくない場合、彼女は不必要な恐れなしに侵襲的な診断に行きます。 テストの精度は高いですが、DOTテストが陰性の場合、侵襲的な診断は必要ありません。、スクリーニングテストの結果が期待外れだったとしても、赤ちゃんは大丈夫です。 DOTテストの結果は、2つの方法またはあいまいさで解釈するのが困難です。結論として、病気の名前とその存在の実際のリスクがパーセンテージで示されています。通常、結果はネガティブでリスクは低いはずです。
子供が病気の場合、女性に妊娠を強制的に終了させる権利は誰にもありません。彼女は赤ちゃんを残すことを決定するかもしれません、そしてそれから医者は妊娠を管理し続けて、すべての必要な投薬とカウンセリングサポートを提供します。
DOTテストのもう1つの注目すべき欠点は、そのような診断がまだ広く使用されていないことです。このような分析は、医療遺伝子センター、専門クリニックでのみ実行されます。これらはすべての小さな町にあるわけではないので、女性は最寄りの診療所を見つけてそこに行って検査を受ける必要があります。
DOTテストで検出された疾患の数は、侵襲的診断中に検出できる病状の数よりも大幅に少なくなっています。したがって、クリニックとの契約では、女性は必然的に、良い結果が健康な子供の誕生を保証するものではないことを示す条項が示されます。
それはどれくらいしますか？
ロシアのさまざまな地域では、価格が異なる場合があります。それはすべて医療機関に依存します。 2018年の初めの時点でDOTテストを実施するための平均コストは29千ルーブルです。最も手頃な価格は、GenoanalyticaおよびUltraMedネットワーククリニックによって提供されます。
妊婦のレビュー
この検査はロシアで約5年間使用されてきたという事実にもかかわらず、妊娠中の多くの女性はこの診断方法について知らない。主に有料の医療サービスを課している疑いがあるため、医師は新製品について急いで話す必要がないため、信頼できる詳細な情報の欠如の影響を受けます。産婦人科医の沈黙のもう一つの理由は、子供が病状を持っている場合、とにかく侵襲的な診断を実行する必要があることです。
これらの理由から、DOTテストに関するレビューの数は非常に少ないです。ただし、入手可能なレビューにより、かなり費用がかかるものの、研究が本当に正確であると判断することができます。 情報や資金を見つけてそのようなテストを行った女性たちはとても喜んでいました。真実が何であれ、それは無知よりもましです。
妊娠中のDOTテストの可能性については、次のビデオを参照してください。
