脊髄筋萎縮症は重度の病態であり、歩く、座る、子供がアクセスできないなどの単純な活動を引き起こすことがよくあります。子供は自発呼吸のような自然な機会さえも奪われるかもしれません。この病状を予測することは非常に困難ですが、 結局のところ、特別な治療や予防はなく、すべてが病気の形態と要因に依存します, どの薬が説明を見つけることができません。
それは何ですか？
脊髄筋萎縮症と言えば、それらは1つの特定の疾患ではなく、一般的な略語SMAの下での疾患のグループ全体を意味します。 それらはすべて遺伝性であり、運動機能に関与する脊髄の神経細胞の変性に関連しています。
子供の遺伝的病態の中で、脊髄筋萎縮症は、広がりの頻度の点で主要な場所を占めています。そして、6000人に1人の子供がそのようなひどい診断で生まれています。症例の50％で、子供は2歳まで生きて死ぬことはありません。残りの人生は障害です。
遺伝学者によると、問題は上記の統計によると思われるよりもはるかに広い。
この病気は特定の遺伝子の突然変異によって発症し、そのうちの1つがSMN1です。 病理学の主な「犯人」と考えられている、修正された形で、惑星の50番目の住民すべてに劣性に存在します。これは、自分が変異遺伝子の劣性保因者であることさえ知らない健康な親には、脊髄筋萎縮症の赤ちゃんがいる可能性があることを意味します。
病気のグループは、19世紀にGuido Verdingによって最初に説明され、その後、SMAの子供の品種の1つが後に名前が付けられました。
分類
子供におけるSMAの最も一般的な形態は近位です。 それはいくつかのタイプの病気によって表されますが、そのすべてが子供の誕生直後に明らかになるわけではありません。
- Werding-Hoffmann病-SMAタイプ1, 重度の幼児の病気、これは子供の人生の最初の6か月で現れます。彼女との予後は最も不利であり、ほとんどの患者が死亡します。 SMAタイプ1の子供は、自分で立ったり、座ったり、寝返りをしたりすることはできません。多くの新生児は、反射を吸ったり飲み込んだりするのに障害があります。多くの場合、自発呼吸の可能性がないか、呼吸が困難です。
- AtrophyDubovitsa-SMAタイプ2, 後期幼児。 それは通常、生後6か月から1年半以降に現れます。子供は歩くことも立つこともできませんが、座ることはできます。食べ物は邪魔されず、飲み込んだり吸ったりする作業に対処します。赤ちゃんがどれだけ長く生きるかは、呼吸筋の状態によって異なります。
- Kugelberg-Welander萎縮-3型SMA, 幼児。 通常、1歳半、より多くの場合2歳で発見されます。より好ましい予後形態。立ったり、座ったり、動いたりできる患者はほとんどいませんが、極度の衰弱を経験するため、ほとんどの場合、車椅子が必要であり、それがないと通常の生活は困難です。
- ケネディ萎縮-4型SMA、球脊髄。 通常は成人の形態と見なされますが、15年後の子供ではめったに検出されません。それは人生の期待に影響を与えることはめったになく、筋肉の衰弱はゆっくりと徐々に起こり、通常の生活を送り、自分自身を健康であると考えた人は最終的に身体障害になり、独立して動く能力を失います。
多かれ少なかれ、デュシェンヌの萎縮とバルピアンの萎縮-SMA「成人」。最初の萎縮は通常18年後に検出され、2番目の萎縮は20年後に検出されます。
小児では、筋ジストロフィーを除いて何も気にしない場合、SMAの孤立した形態が記録されるだけでなく、脊椎萎縮が唯一の診断ではなく、子供が他の遺伝的または先天的な問題、例えば心臓および血管の欠陥、オリゴフレニアを有する場合、複合形態も記録されます。
原因
すでに述べたように、私たちは遺伝病について話しているので、その発生の原因は遺伝学者の検索の領域です。子供は5番目の染色体上の劣性遺伝子の1つを継承します（これらは遺伝子SMN、NAIP、H4F5、BTF2p44である可能性があります）。
保因者はそのような遺伝子を子孫に渡す可能性が高い-25％。ママとパパの両方が変異遺伝子の隠れた保因者である場合、子供におけるSMAの確率は50％です。 影響を受けた異常な遺伝子は、SMNタンパク質の産生プロセスを正常に進行させることができず、脊髄の筋肉の運動機能に関与する神経細胞が徐々に死に始めます。彼らの死の過程は、赤ちゃんが生まれた後も続きます。
症状
症状は病気の種類によって異なります。 4種類の子供のみを検討しているため、すべてが筋力低下、筋萎縮を特徴としていることに注意する必要があります。 それ以外の場合、各タイプには独自の臨床像と独特の特徴があります。
- タイプ1SMA（Werding-Hoffmann萎縮） 妊娠中の検出に利用できます。医師は、動きが非常に遅い胎児の病気を疑うことができます。しかし、出産の段階で診断を確認することは困難であり、これは通常、出産後に起こります。そのような萎縮の子供は頭を抱えることができず、投げたり、左右に向きを変えたり、座ったりしません。彼はほぼ常に仰向けになっており、姿勢はリラックスしており、足を上げたり、足を合わせたり、手のひらを折りたたんだりしていません。非常に早い段階で、子供は飲み込むのが非常に苦手であるか、成功しないため、子供を養うために大きな問題が発生する可能性があります。ほとんどの子供たちは2歳になる前に亡くなります。何とか7年から8年まで生きることができる人もいますが、萎縮は激化するだけです。通常、死は心臓、肺、消化器の障害が原因で発生します。
- SMAタイプ2（Dubovitsa萎縮） 子供は呼吸したり、食べ物を飲み込んだりすることができ、6か月後に筋肉萎縮の進行が明らかになるため、出生時には通常は検出されません。子供がすでにベビーベッドに立つことを学んだ年齢で最初の症状が発生した場合、明確な兆候は足のしわ、パン粉の不当な落下である可能性があります。次第に飲み込みにくくなります。時間が経つにつれて、子供は車椅子を必要とし始めます。
- タイプ3SMA（Kugelberg-Welander筋萎縮症） 2歳以降はどの年齢でも現れる可能性があります。正常に成長し発達していた子供は、通常、肩と前腕の領域で、徐々に弱さを訴え始めます。彼が進むにつれて、彼は走ったり、階段を上ったり、しゃがんだりするのが難しくなります。それはすべてケアに依存します-何年もの間独立して動く能力を保持している人もいます。
- タイプ4SMA（ケネディ萎縮） 性染色体Xに関連していると考えられるため、男性患者にのみ発生します。最初の兆候は大腿筋の衰弱であり、頭蓋神経は徐々に影響を受けます。病気はゆっくりと進行します。
処理
残念ながら、これまでのところ、医学はSMAの治療のための方法とツールを提供することはできません。そのような方法はありません。身体機能を維持し、子供が自分で動くことができる期間を最大化するために、 「プロセリン」、「オクサジル」。 それらは、神経系の線維に沿って励起インパルスを伝達するアセチルコリンを切断することができる酵素の活性を低下させる。
またお勧め 細胞レベルでのエネルギー代謝を促進する資金、Bビタミン、ヌートロピック、およびカリウムとニコチン酸の調製物の体系的な摂取。
SMAの子供 高タンパク質食への順守を示しています、しかし最近の研究では、食事の役割がやや誇張されていることが示されています-食品中の高いタンパク質含有量が病気の進行速度に何らかの影響を与えるという証拠はありません。
しかし、カロリーがある場合は、もっと注意する必要があります。筋肉の活動が低下するため、子供はすぐに余分な体重を増やすことができます。
多かれ少なかれ完全な人生の期間を延長するのに役立ちます 治療マッサージ、UHF、電気泳動、呼吸筋を維持するための呼吸体操プログラム、水泳。脊椎および胸部を支える整形外科用器具の着用をお勧めします。
専門家は下のビデオで病気についてもっと話します。
