新生児スクリーニングは、危険な遺伝性疾患および発達障害を検出するように設計されています。タイムリーで適切な治療により、乳児は深刻な臨床的影響なしにひどい診断を取り除くチャンスがあります。検査中に、早期に対処しやすい小児疾患を特定することができます。
新生児
スクリーニングとは
スクリーニングは、それらを示す兆候がない場合に起こりうる病気を探すことを目的とした一連の手段です。最も危険な逸脱が決定され、その早期発見により、対策を講じ、結果を平滑化することができます。最初のスクリーニングは妊娠中に母親のために行われ、それは胎児の欠陥を診断することを可能にします。それから研究は彼の誕生後すでに赤ちゃんで行われます。
スクリーニングが行われる理由
スクリーニングは、遺伝的異常に関連する乳児の病状をタイムリーに検出できるようにする研究です。彼のおかげで、最初の症状が現れる前でも多くの病気を診断することができます。これにより、治療を処方し、悪影響を最小限に抑えることができます。
遺伝病の特定
新生児のスクリーニングは通常、病院で行われます。生後4日目までに赤ちゃんのかかとから採血します。分析により、子供が危険な遺伝病を患っているかどうかを評価することができます。通常、この調査では、最も一般的な5つに触れています。課題は、合併症を防ぎ、障害を避け、充実した快適な生活を送るために、できるだけ早く治療を開始することです。
注意！ 危険にさらされているのは、遠い親戚でさえ遺伝病に苦しんでいる子供たちです。健康な家族でさえ、赤ちゃんは逸脱しているかもしれません。したがって、調査を無視しないでください。
新生児のヒールスクリーニングの助けを借りて、発達の可能性が決定されます：
- 嚢胞性線維症。副腎、下垂体、甲状腺を含む内分泌腺が影響を受けます。消化器と呼吸器の働きが妨げられ、肝臓が苦しんでいます。元の糞便であるメコニウムの閉塞があれば、検査をしなくても病気を診断することができます。この症状は患者の3分の1に見られます。この病気は治療可能であり、嚢胞性線維症の早期発見がこれに貢献しています。
- 低体温症。同時に、甲状腺は完全な成長と発達に必要な十分なホルモンを産生しません。代謝が遅くなります。これは主に、腺によって少量合成されるホルモンであるチロキシンによって生成されるヨウ素が不足しているためです。薬物療法の助けを借りて、代謝プロセスを調節することによってその不足を補うことができます。
- アンドロジェニタル症候群。この病気は、副腎皮質の機能障害が原因で発生します。炭水化物代謝に関与するコルチゾールのレベルが低下します。同時に、他のステロイドホルモンのレベルが上昇します。不均衡のために、女性は男性に特徴的な特性を発達させます。さらに、この症候群は心臓や血管の病気につながる可能性があります。ホルモン療法に頼って、コースを修正するだけで、それを完全に治すことは不可能です。
- フェニルケトン尿症。病気はうまく治療され、タイムリーな診断が役立ちます。これにより、アミノ酸の代謝が阻害されます。フェニルアニンの過剰な蓄積は体に毒性を及ぼし、主に中枢神経系に影響を及ぼします。その結果、精神遅滞が観察されます。
- ガラクトセミア。酵素の欠乏が起こり、糖の1つであるガラクトースの分解に問題が生じます。この病気は肝臓に影響を及ぼし、その発症は皮膚の黄変、吐き気、嘔吐を伴います。それは肉体的および精神的発達に影響を与える可能性があります。
難聴の検出
聴覚スクリーニングは通常、産科病院で行われます。できるだけ早く難聴を特定することが重要です。周りで何が起こっているのかを聞くことができないことは、子供の発達、彼の精神的能力、そしてスピーチスキルに反映されています。
注意！ 赤ちゃんが完全に耳が聞こえなくても、いくつかの音を聞き取れず、前置詞を知覚できません。彼がスピーチをマスターすることははるかに難しい。
将来の問題を回避するために、新生児の聴力をテストすることが重要です。
難聴診断
病状の特定
病状は、新生児の検査と分析に基づいて特定されます。出生直後に、アプガースケールを使用して赤ちゃんの状態を評価し、基本的な反射をチェックします。その後、赤ちゃんが少し世界に適応し、母親と知り合うと、より徹底的な検査が行われます。 医師は調査します：
- 肌;
- 腹部、肝臓と脾臓を評価します。
- 頭、フォンタネルのサイズ、および頭蓋骨の骨に損傷があるかどうかを判断します。
- 首は首輪が無傷であることを確認します。
また、新生児科医は子供の足と腕を曲げたり曲げたりしないことで筋肉の緊張をチェックし、お尻のひだが一致するかどうかを確認します。
新生児の検査
1か月後、赤ちゃんは超音波スキャンに送られます。必要に応じて、早期に調査を実施します。
新生児スクリーニングの種類
新生児スクリーニングは、すべての子供に影響を与える大規模な研究です。両親の要求に応じて、彼らは有料で追加のテストを実行することができます。
新生児
新生児スクリーニングは先天性疾患の早期発見を可能にし、しばしば障害につながります。悲惨な結果を避けるために、治療はできるだけ早く開始されるべきです。遺伝的異常の完全なリストには、500を超える項目が含まれています。スクリーニングのために選択された疾患は、現代世界で最も一般的な疾患であり、生活の質に大きな影響を与える可能性があります。診断方法は子供にとって簡単で安全です。採血後、彼の生命と健康への脅威は発生しません。
さらに、診断された病気が治療されるか、子供が快適に感じて完全に発達するように健康を維持するのを助ける薬があります。
オーディオロジカル
聴覚スクリーニングを使用すると、次のことができます。
- 聴覚障害と聴力損失の存在を判断します。
- 補聴器を適用します。子供が難聴と診断された場合、電極が処方されます。
- 観察された逸脱に対する治療措置を実施する。
- 子供の適応を改善するために、生後1年から推奨される聴覚学者との協力を開始すること。授業は赤ちゃんだけでなく、親にも必要です。
注意！ 新生児に聴覚障害がある場合は、すぐに行動する必要があります。最も効果的な治療は、赤ちゃんの生後6か月以内に行われることが証明されています。
超音
新生児の超音波にはいくつかの研究が含まれています。 手順の間に、専門家は以下を調べます：
- 脳。この手順は、フォンタネルが生い茂っていない間に行うことができます。その場合、超音波を診断に使用することはできません。脳の状態、その部分、脳室、それらのサイズと機能が評価されます。また、この手順では、血腫、嚢胞、その他の形成物の存在を判断して、血管の働きを調べることができます。
- ヒップジョイント。この研究は、異形成の早期診断に必要です。この病気では、股関節または股関節の脱臼が起こります。逸脱が早期に処理されるほど、それがもたらす結果は少なくなります。さらに、幼い頃のリハビリテーション手順の欠如は、成人期の合併症につながる可能性があります。
- ハート。検査の結果、臓器の構造的特徴、血流速度、および圧力が評価されます。この手順は、ダイナミクスの変化を監視するために欠陥と診断された子供、および小児科医の予約で心臓がつぶやく赤ちゃんに特に必要です。
- 腹腔と腎臓。医師は肝臓、脾臓、膵臓、胆嚢を検査します。臓器の大きさ、粘膜の状態を評価します。
超音波スキャンは、時間のかからない痛みのない手順です。
超音
新生児スクリーニングスキーム
新生児のスクリーニング-発達中の逸脱または病状の存在のテスト。それらが発見されるのが早ければ早いほど、合併症を回避する方法が増えます。
分析
赤ちゃんのかかとから血液を採取するとき、その場所はアルコールで処理され、小さな穴が開けられます。両親は事前に手順について知らされます、それは空の胃で実行されるべきです、パン粉を与えてから少なくとも2時間は持続されなければなりません。最初の一滴の血が脚から消され、次に特別な形が吸い取られます。子供と母親のデータが含まれています。葉が乾いた後、実験室に送られます。
注意！ 遺伝性疾患が検出されず、すべての指標が正常である場合、結果は産科病院または診療所に送信されません。
テスト
聴覚テストは、子供が3日齢のときに実行されます。信号は特別な装置を使用して耳に送られます。デバイスは受信した応答を評価し、新生児に問題があるか、正常な聴力であるかを判断します。
上映タイミング
赤ちゃんは、生後1か月で、出生直後にスクリーニングされます。ほとんどの手順は、赤ちゃんがまだ入院している時間に計画されています。
かかとからの血液は、子供が入院してから3日後に採取することをお勧めします。赤ちゃんが早産の場合、分析は転送され、1週間で実行されます。
採血
結果発表時
カルカニールスクリーニングの結果は、通常10〜15日で入手できます。問題が発生した場合にのみ、保護者に連絡します。これは、結果が肯定的であるか、疑問視される可能性がある場合に発生します。いずれにせよ、それらは最初に再分析のために送られます、それが変わらないままであるならば、必要な治療を得るために追加の検査が処方されます。
聴覚スクリーニングの結果はすぐに発表されます。手続き後、保護者は専門家との相談とさらなる検査の必要性について学びます。新生児の評決が「合格しなかった」場合、彼は1か月後に再び聴聞会のスクリーニングに送られますが、すでに地区の診療所にいます。このような結果が繰り返される場合、子供は聴覚センターを訪れて治療手順を処方し、行動の方向を決定する必要があります。
超音波処理後、赤ちゃんが病状を持っているかどうかに関係なく、画像もすぐに鮮明になります。問題に気付いた場合は、神経科医、胃腸科医、整形外科医などの狭い専門家の診察が必要になります。
新生児スクリーニングは、世界保健機関が推奨するテストであり、必須です。それは子供に害を及ぼすことはなく、すべての手順は安全です。これはバイオマテリアルの摂取とヒアリングのテストにも当てはまります。超音波検査も赤ちゃんの成長と発達に影響を与えません。診断がどうであれ、1年までそれを取り除くのは簡単です。主なものはタイムリーな診断です。
