子供の猫の泣き症候群の8つの主な兆候、およびゲノム病理の発症の予防に関する新生児学者の推奨

病気について

キャットクライ症候群は、第5染色体の病態に関連する遺伝性疾患であり、小児の多数の先天性奇形によって現れます。この病気は、フランスの遺伝学者ジェローム・レジューヌのおかげで、その2番目の名前（レジューヌ症候群）になりました。 XX世紀の60年代に、彼は最初にこの病気について説明し、この病気の遺伝的性質を証明しました。

猫の鳴き声の症候群はまれな病気であり、その頻度は45,000人の新生児に1例です。この病気は女の子によく見られ、専門家は異なる性別の病気の子供の比率を1：1.3と指摘しています。

この病気は、赤ちゃんの喉頭の軟骨に特定の損傷があるため、その珍しい名前が付けられました。赤ちゃんの泣き声は猫の鳴き声に似ています。これは、子供が遺伝性疾患を患っている最初の兆候です。

病理学の発達の理由

この病気は、遺伝的欠陥、つまり第5染色体の短腕の一部の喪失に基づいています。この違反のため、この染色体フラグメントに保存されていた遺伝情報は歪められています。これらの特定の遺伝子の変化と喪失に関連する疾患の特定の奇形と特徴的な臨床像があります。

研究データによると、この病気の症例の90％で、5番目の染色体の病状の原因はランダムな突然変異です。患者の10％でのみ、病気の遺伝的性質が証明され、遺伝的欠陥の保因が両親に見られました。

猫の鳴き声の症候群は、染色体数の変化、例えばダウン病のように余分な糸のような構造の存在とは関連していないことに注意する必要があります。レジューヌ症候群の子供のゲノムも、健康な人と同じように、46個の染色体で構成されています。病理学的プロセスは、1つのオートソームの小さな領域にのみ位置していますが、これらの変化は、赤ちゃんの深刻な健康問題の発症に十分です。

病気の形態

この病気のすべての変種は通常「猫の叫び症候群」と呼ばれますが、病状の臨床像にはまだばらつきがあります。病気の症状の重症度は、変化を受けた地域によって異なります。さらに、失われた染色体フラグメントのサイズだけでなく、欠陥の位置も重要です。

文献では、患者が染色体の糸状構造にわずかな損傷を持っている場合が記載されていますが、この病状のすべての症状をコードするのはドロップされた遺伝子です。病気のいくつかの変種では、喉頭の骨への損傷、声の変化を除いて、子供は遺伝的症候群の特徴的な症状を持っているかもしれません。

子供の病気の主な種類の突然変異と症状

5番目の染色体の短い腕の欠如。

この異常は最も頻繁に発生し、病気の最も深刻な経過を特徴とします。突然変異のために、染色体アームがエンコードするすべての情報が削除されます。これは、オートソームで暗号化された資料の約4分の1です。この場合、赤ちゃんには多数の重度の奇形があります。

染色体アームの短縮。

この場合、短腕の一部が失われるため、染色体のこの部分で暗号化された素材は部分的に保存されます。子供の病気の症状はそれほど顕著ではなく、「失われた」遺伝子の数に依存します。

リング染色体。

染色体のセクションの喪失がその短い腕と長い腕の接続を伴う場合、オートソームは円の形をとります。病気の症状の重症度は、欠陥の大きさと失われた遺伝子の質に依存します。

病気のモザイク形。

このタイプの病状では、赤ちゃんの体のほとんどの細胞は正常なゲノムを持っており、猫の泣き症候群に特徴的な変化が異なるのはごく一部です。この現象は、突然変異が胚の発達中に起こったという事実によって説明されます。当初、パン粉の染色体のセットは正常でしたが、不利な要因が発生中の生物に影響を及ぼしました。その結果、染色体断片の喪失が発生しました。この形態の病気の子供には肉眼的欠陥はありませんが、精神的および精神的発達が損なわれています。

病気の発症要因

遺伝。

両親の家族で遺伝性疾患の子供が生まれた場合、猫の泣き症候群の赤ちゃんの可能性が高くなります。このような状況では、妊婦と父親は慎重に子供の誕生を計画し、徹底的に検査し、遺伝学者に相談する必要があります。

母の年齢。

胎児の染色体異常のリスクは、両親の年齢とともに著しく増加します。さらに、ネコの鳴き声の症候群では、母親の健康状態と年齢が父親よりも重要です。

悪い習慣。

ニコチンや薬物中毒、両親によるアルコール摂取は、一般的な健康状態に大きな影響を与えるだけでなく、生殖細胞の変化にもつながる可能性があります。結果として生じる突然変異は子供に受け継がれ、この場合、赤ちゃんは染色体疾患のリスクが高くなります。

妊娠の初期段階で不要な物質にさらされると、胚のゲノムが正常であっても、エラーや染色体異常を引き起こす可能性があります。この場合、モザイク型のレジューヌ症候群を発症するリスクが高まります。

感染症。

一部の感染症は、胎児の発育に悪影響を及ぼし、細胞分裂中に変異を引き起こし、奇形を引き起こす可能性があります。妊婦にとって特に危険なのは、最初の学期に発生したサイトメガロウイルスとヘルペスウイルスによって引き起こされる病気です。

薬を服用しています。

現代の薬のほとんどは、妊娠初期に使用することを禁じられています。同時に、感染症の不適切な治療、または感染症の欠如は、母と子に深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。したがって、妊婦の治療には全責任を負わなければなりません。専門家に相談せずに自分で薬を服用することは固く禁じられています。妊娠中の母親に薬を処方するとき、医師は常に子供に起こりうるリスクと結果を考慮に入れます。

環境要因。

生態学的に不利な地域に住んでいる親は、イオン化放射線への曝露が生殖系の状態に影響を与える可能性があります。これはすべて、生殖細胞の構造と分裂に影響を及ぼし、遺伝病を発症するリスクを高めます。

病気の症例を分析するとき、ほとんどの場合、遺伝的病気の素因を見つけることが可能です。しかし、両親が完全に健康な子供たちに病気が発生した状況が記録されており、彼らの健康への悪影響は見られませんでした。

病気の主な症状

医師は、特徴的な兆候を考えると、生後最初の数分で病気の存在を疑うことができます。症状の重症度が不十分な場合、正しい診断を決定するには、より長い期間、追加の調査方法が必要になる場合があります。

病気の初期症状

1.低出生体重。

遺伝的症候群の赤ちゃんは通常時間通りに現れますが、これらの子供は身体の発達において仲間に遅れをとっています-新生児の質量が2,500gを超えることはめったにありません。病気の子供の母親の妊娠は通常正常に進行し、自然流産の脅威は他の女性よりも頻繁には発生しません。

2.泣いている赤ちゃん。

医師が予備診断を行うことができる主な兆候の1つは、赤ちゃんの声の変化です。叫び声の高さで、子供は猫の鳴き声を思わせる音を再現します。この現象は、喉頭の発達における先天性の欠陥によって説明されます。内腔の異常な狭さ、粘膜の追加のひだ、柔らかい軟骨組織は、赤ちゃんが作り出す音を歪めるための前提条件を作り出します。

赤ちゃんの声の変化は、レジューヌ症候群に固有の兆候です。他の遺伝性疾患が喉頭の損傷を伴うことはめったにありません。しかし、この症候群の子供たちの約10〜15％は正常な声を持っています。これは、染色体アームの欠陥の量が少ないことで説明されます。

声の高い音色は、ほとんどの患者で生涯残っています。しかし、若い患者の3分の1では、「猫の叫び」は2歳までに消えます。

3.頭の形。

レジューヌ症候群の患者は、「細長い」、ドリコセファリックな頭の形を特徴としています。同時に、赤ちゃんの頭蓋骨と脳は小さく、それは体の他の部分の通常のサイズの背景に対して印象的です。小頭蓋症は患者の85％で検出され、精神遅滞を伴います。

4.目の症状。

新生児を診察するとき、専門家は赤ちゃんの目のスリットの異常な形に気づきます。この病気の症状は、目の広いフィット感、手のひらの裂け目の抗モンゴロイド切開（目の外側の角が内側の角の下にある）、特別なひだの存在-目の内側の角の叙事詩によって特徴付けられます。子供の徹底的な検査は、しばしば先天性白内障、ミオピア、ストラビスムス、視力萎縮を明らかにします。

5.ローセットの耳。

耳介のptosisは、多くの場合、さまざまな病状や軟骨の発育不全と組み合わされます。耳の形は異なる場合があり、聴覚口はしばしば狭くなり、耳下腺領域に追加の形成が可能です。

6.下顎の形成不全。

下顎の異常な発達に伴い、微小鼻炎が観察され、そのサイズが減少します。審美的な問題に加えて、この病状は閉塞不良、歯の異常な成長、口の中の顎の深化につながります。生まれたばかりの赤ちゃんは吸うのが難しいことが多く、小さな下顎は吸う行為に適切に参加することができず、必要な圧力が口腔内に生成されません。多くの場合、顎の病状は、口蓋の裂け目と上唇、裂け目の舌と組み合わされます。

7.骨関節系の損傷。

赤ちゃんの手を調べると、関節が曲がっている指があります。指の変形はそれらの位置の変化で現れ、指節は手足の軸に対して「斜め」に見えます。

多くの場合、指の異常は融合によって現れます-合指症、胚期のそれらの不十分な分離に関連しています。指をつなぐ中隔は、軟組織、皮膚構造、または骨形成のいずれかです。

下肢の骨関節系の敗北は、クラブフットによって明らかにすることができます。この場合、赤ちゃんの足は下肢の縦軸から内側に曲がっており、通常の位置に戻そうとしても失敗します。他の異常の出現は除外されません-平らな足、先天性の腰の脱臼、脊柱側弯症。

上記の兆候のそれぞれは、個別にレジューヌ症候群の診断において診断的価値を持っていません。それらの多くは、さまざまな遺伝病で観察することができます。いくつかの症状の組み合わせは、病気を決定する上で非常に重要であり、その主なものは、赤ちゃんの特徴的な泣き声と目の欠陥です。

8.先天性奇形。

この遺伝的症候群は、病気の外的症状だけに限定されるものではなく、内臓の病状がはるかに重要です。多くの場合、赤ちゃんは重度の心臓と腎臓の欠陥を持って生まれます。これらの器官の徐々に増加する機能不全は、しばしば生後1年で幼児の死につながります。

スクリーム症候群の子供たちの平均寿命は、染色体変異の重症度と発達障害の組み合わせに依存します。統計によると、青年期まで生き残るのは患者のわずか10％です。まれに、軽度の病気の場合、平均寿命は最大50年になることがあります。

高齢者の病気の症状

精神遅滞。

悲鳴症候群の成長した赤ちゃんは、仲間とは大きく異なります。小脳症の存在により、子供の知的発達が損なわれます。赤ちゃんは簡単な概念を覚えるのが難しく、スピーチを学ぶのが難しいです。精神遅滞は、無能から愚かさまで及ぶ可能性があります。

身体の発達の遅れ。

遺伝的症候群の子供は運動能力を遅く発達させます。脳の発達不全に関連して、動きの調整を担当するセンターも苦しんでいます。頻繁な転倒や歩行障害などにより、赤ちゃんがバランスを保つことが困難になります。この病気の特徴である筋肉の緊張の低下は、赤ちゃんの発育を悪化させます。

行動の特徴。

そのような子供たちは、顕著な感情的不安定を特徴とします。頻繁な気分の揺れは、笑いから涙、タントラムへの急激な変化によって現れます。子供は活動亢進する傾向があり、チームではしばしば攻撃性を示します。

体性疾患。

ほとんどの赤ちゃんの主な問題は、視力の低下、便秘、心血管系、骨関節系、尿系の病気です。臨床症状の重症度は、病気の形態によって異なります。

病気の診断

病気の検出はいくつかの段階で構成され、将来の親の検査から始まります。次に、生まれたばかりの赤ちゃんの病状の診断が前面に出てきます。

遺伝カウンセリング

妊娠計画の段階で、将来の両親の家族に染色体病が発生した場合、夫婦は遺伝学者に相談する必要があります。スペシャリストは、遺伝性の病状を持つ子供が生まれるリスクを計算し、核型分析を受けるようアドバイスします。この方法を使用して、親の細胞のゲノムと染色体の構造の偏差を決定することができます。

スクリーニング検査

猫の鳴き声の症候群を含む多くの遺伝病の検出は、子供の誕生前でも可能です。この目的のために、すべての女性は出生前診療所でタイムリーに検査される必要があります。妊婦を調べて質問した後、婦人科医は超音波スキャンを勧め、特定のマーカーのために血液を寄付します。

これらの方法では、猫の泣き声の症候群を正確に確立することは不可能です。研究結果の変化は非特異的であり、ダウン症候群、パタウ症候群、エドワーズなどの多くの遺伝的疾患を示している可能性があります。得られたデータに基づいて、医師はより正確な診断を推奨することができます。

侵襲的な研究方法

これらの手順には、羊膜穿刺、臍帯穿刺、および絨毛膜生検が含まれます。これらの研究の助けを借りて、子供のゲノムの分析のための資料を入手することが可能です。メソッドの精度は99％に達し、これは妊娠の早期終了の必要性の問題を解決するための基礎として機能します。

そのような研究は重要な情報を提供しますが、それらは非常にトラウマ的です。処置後の自然流産のリスクは約1％です。

生まれた子供の検査

新生児科医が産科病院にいる間に、赤ちゃんの予備診断を行います。患者の病状を確認するために、赤ちゃんは遺伝学者に相談され、染色体の数と構造を分析するために細胞遺伝学的研究が行われます。

キャットクライ症候群と診断された子供は、病理学的変化がさまざまな臓器に現れる可能性があるため、徹底的な検査（臨床的および生化学的血液および尿検査、ECG、超音波、ラジオグラフィー）、多くの専門家の相談が必要です。

処理

遺伝病に対する特別な治療法はありません。現在、染色体の構造に影響を与える方法は見つかりません。赤ちゃんの治療は、影響を受けた臓器の機能を回復し、視力、神経障害を矯正し、運動能力と発話能力を発達させることを目的とすべきです。多くの場合、子供たちは薬物療法と理学療法、マッサージコース、運動療法を受けます。特別な子供がいる家族は、心理学者に相談する必要があります。