子供の発育における遺伝的異常は、強い突然変異を伴います。そのような逸脱は両親に衝撃を与え、何が悪かったのかを考えさせます。そのような逸脱の1つである病因、疫学、徴候および診断についてお話します。
パタウ症候群（トリソミー13）は、染色体13に関連する遺伝的欠陥です。ほとんどの人は23対の染色体を持っています。しかし、この症候群の人は染色体13の余分なコピーを持っています。 13トリソミーは深刻な遺伝的障害であるため、ほとんどの赤ちゃんは出生前または生後1週間で死亡します。
13番目の染色体のトリソミーの種類
現代科学では、3種類の13トリソミーが説明されています。
- 完全なトリソミーは、症候群のほとんどの症例を説明します。体内のすべての細胞には、染色体13の3つのコピーが含まれています。
- 部分的なトリソミー。これらの患者は染色体13の余分なコピーを持っていません。むしろ、彼らは彼らの細胞の別の染色体に付着した余分な染色体を持っています。
- モザイクトリソミー。患者は染色体13の余分なコピーを持っていますが、体の特定の細胞にのみあります。
パタウ症候群の発症理由
13トリソミーは通常、細胞分裂の異常によって引き起こされます。
通常、トリソミー13は継承されず、健康な親の卵と精子の形成におけるランダムなイベントの結果です。細胞分裂のエラーは、卵または精子の染色体の異常な数につながります。それらの1つが子供の遺伝子型に寄与する場合、彼は体のすべての細胞に余分な染色体13を持っています。
妊娠したことがない女性や染色体異常のある子供は、母親の年齢とともに13トリソミーの胎児を発症するリスクが高くなります。この異常の影響を受けた過去の妊娠をしている女性、または症候群の子供がいる女性の場合、再発のリスクは通常1％です。
一方、部分トリソミー13は継承できます。影響を受けていない親は、染色体13と別の染色体の間で遺伝物質の再配列を持っている可能性があります。これらの再配列は、染色体13から余分な、または欠落している遺伝物質がないため、バランスの取れた転置と呼ばれます。染色体13を含むバランスの取れた転置を持つ人は、余分な物質を子供に渡す可能性が高くなります。
染色体異常のある赤ちゃんを産むという個人的なリスクについて知りたい人は、医師または遺伝学者に相談してください。これは親を助けます：
- 染色体テストの結果を詳細に分析します。
- 将来の妊娠のための診断オプションを特定します。
13番目の染色体のトリソミーの疫学
パタウ症候群はあまり一般的ではありません。16,000人に1人の子供だけがこの障害を持っています。 13トリソミーの子供の95％は出生前に死亡します。
そのような子供たちの平均生存年齢は2。5日で、20人に1人の赤ちゃんだけが6か月以上生き残ります。一部の子供たちは思春期に成長し、周産期に亡くなった人々からの報告に基づいて、予想よりもうまくやっているようです。マルチレベルの研究によると、13トリソミーの5年生存率は9.7％であり、死亡率は女の子の中で最も低いことがわかりました。パタウ症候群の成人の報告はまれです。
パタウ症候群はどのように現れますか？
余分な染色体が体全体に存在するため、13トリソミーは多くの体のシステムで問題を引き起こす可能性があります。
症候群の症状のいくつかは、投薬または手術で治療することができますが、他の症状は治療することができません。兆候は次のとおりです。
- 早産：胎児が13トリソミーである多くの妊娠は、流産または出産で終わります。生きて生まれた赤ちゃんは通常早く生まれ、平均妊娠期間は29週間です。これらの子供たちは、13トリソミーの合併症や症状の多くに対処する必要があります。
- 顔面障害：13トリソミーの多くの赤ちゃんは、裂け目唇および/または口蓋を持って生まれます。目は互いに近くに配置され、1つの目を形成するために接続することができます。耳が低く、頭皮の形成不全（皮膚の欠如）が一般的です。
- 心臓障害。心腔（心室および心房間中隔欠損）と動脈開存管との間に穴が見つかることがあります。
- 脳の問題：13トリソミーの一部の子供では、前部が適切に分割されていません。これは、障害に関連する顔の問題の多くを説明しています。パタウ症候群の子供は重度の精神障害があり、発作を起こす可能性があります。
- 13トリソミーの小児の胃腸の問題には、臍ヘルニアと鼠径ヘルニアが含まれます。
- 骨格の問題：この症候群の子供は、余分なつま先、握りしめられた手、または形の悪い足を持っている可能性があります。
- 呼吸の問題：呼吸困難の可能性。赤ちゃんが呼吸をやめることもあります（無呼吸）。
診断
パタウ症候群の出生前スクリーニング
最初の学期中に、医師は超音波や母体の血液検査などの定期的なスクリーニング検査を行います。これらのテストの結果は、あなたの子供がどのように成長し、発達しているかについての情報を専門家に提供します。たとえば、超音波スキャン中に、医師は子供の体格の異常に気付く場合があります。これは、トリソミー13を示している可能性があります。
専門家が胎児に染色体障害があるかもしれないと信じるならば、彼は母親が非侵襲的な出生前遺伝子スクリーニング検査を受けることを提案するかもしれません。このテストは、13トリソミーまたは別の染色体異常を有する胎児のリスクに関する情報を医師に提供します。このスクリーニングテストの結果が高いリスクを示している場合、妊婦は診断テストを求められます。
パタウ症候群の出生前診断検査
出生前診断テストは、子供が特定の染色体異常を持っているかどうかについての決定的な答えを専門家に提供します。パタウ症候群の出生前診断検査オプションには、以下の手順が含まれます。
- 絨毛膜絨毛の検査。検査は通常、妊娠10〜13週間の間に行われます。この手順では、腹部または頸部に針を使用して胎盤絨毛膜絨毛のサンプルを採取します。
- 羊膜穿刺は、妊娠15週後に行われるもう1つの検査です。この手順では、超音波イメージングによってガイドされた腹部に針を挿入して、羊水を採取します。
両方の診断テストから収集されたサンプルの染色体を分析して、成長中の胎児の染色体異常を検出します。
出生前スクリーニングと診断テストはオプションです。あなたが検査を受けないことに決め、赤ちゃんが出産中に染色体異常の兆候を示した場合、専門家が新生児の血液検査を行って診断を決定します。
パタウ症候群の子供たちの治療は可能ですか？
パタウ症候群で生まれた赤ちゃんのための標準的な治療法はありません。代わりに、それは個々の患者の症状に特化して焦点を合わせています。
一部の親は、全体的な予後不良と喪失の悲しみを長引かせたくないという願望のために、胎児が13トリソミーと診断された場合に妊娠を終了することを選択します。他の人は、中絶反対の信念のために、またはたとえそれが短くても赤ちゃんと一緒に時間を過ごしたいという理由で妊娠を続けることを選択します。
同じことが出生後に診断された乳児にも当てはまります-赤ちゃんが乳児期まで生き残る可能性が低い場合でも、ケアサービスのみを選択する親もいれば、集中的な医療介入を好む親もいます。
13トリソミーは生命と両立しない致命的な障害と考えられていますが、現代医学はパタウ症候群の一部の子供たちの寿命と生活の質を向上させました。他の症状の重症度に応じて、手術は心臓または消化管の欠陥を修正したり、切断を修復したりするのに役立つ場合があります。適切な治療は、13トリソミーの多くの子供たちを助けてきました。
最初の年を生き残ったほとんどすべての子供たちは、発達と成長の遅れを持っています。早期介入プログラムと特別教育は、困難な初期の数ヶ月を生き延びた症候群の比較的少数の子供たちにとって非常に重要です。
結論
あなたの子供がパタウ症候群と診断された場合、あなたは悲しみから怒りやしびれまで、いくつもの感情を経験することができます。先に進んで決定を下したり計画を立てたりする前に、時間をかけて状況について考える必要があります。これらの診断で取るべき「正しい」行動方針はありません。あなたはあなたが必要だと思うこと、あなたが最もよく生きることができることをしなければなりません、そして答えは誰にとっても異なります。
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