基本概念
Shereshevsky-Turner症候群（Ulrich-Turner）は、構造障害または性X染色体の1つが完全に欠如していることによって引き起こされる遺伝性疾患です。
人に関するすべての情報は、染色体で完全なDNA鎖に保存されます。健康な人のゲノムは46個の染色体で構成されており、そのうち44個は、男性と女性の生物で同一の22対のオートソームを形成しています。最後の23番目の染色体のペアは、人が男性か女性かを決定します。女性では、これらのDNA鎖はXXと指定され、男性ではXYと指定され、健康な人の核型は46XXまたは46XYと指定されます。 Shereshevsky-Turner症候群では、染色体のセットは45X0として記録されます。
この症候群は、20世紀初頭にこの病気を最初に説明した医師に敬意を表してその名前が付けられました。この病気は性腺発育不全と呼ばれることもあり、病気の主な症状を示しています。統計によると、この病気はまれであり、この症候群は3〜5千人の新生児のうち1人で検出されます。しかし、遺伝的欠陥のある胎児を産む女性の妊娠はしばしば自己中絶で終わるため、集団におけるこの病気の真の有病率を決定することは困難です。
単一のX染色体は、子供の女性の性別を決定します。しかし、単一の核タンパク質構造は、正常な性的発達を提供することはできません。さらに、「ドロップアウトされた」DNAにはすべての遺伝情報の約5％が含まれているため、この遺伝子型の子供は必然的にさまざまな臓器の働きに奇形や混乱を引き起こします。
染色体の過剰、それらの数の増加を伴う多くの遺伝的症候群があります。しかし、子供が遺伝情報を「失い」、生存し続ける病気は、シェレシェフスキー・ターナー症候群だけです。性別以外の染色体（オートソーム）がないため、生命と両立しない奇形のために胎児は死ぬ運命にあります。
さまざまな病理学
- X染色体の欠如。
このフォームは、最も深刻で一般的なバリアントです（ケースの約60％）。それは、性染色体が完全に欠如していることを特徴とし、それは顕著な古典的な臨床像につながる。遺伝物質は胎児の完全な発育には不十分であり、妊娠3か月から、最初は正常な卵巣が変化します。それらの構造は結合組織に置き換えられ、胎児は奇形を発症します。
- モザイク形状。
この病気の変種は、病気の総数の約20％を占めています。いくつかの細胞は正常な染色体のセットを持っているので、病気はより有利に進行します。これは、病状の症状を補うことを意味します。モザイク状の病気の女の子の出現は、典型的な兆候はそれほど顕著ではありませんが、症候群の古典的な症状に対応している可能性があります。内臓の構造と機能の重大な違反はそれほど頻繁には現れず、それは病気の経過を大いに促進します。
- X染色体の構造の違反。
遺伝性症候群の患者の20％は、最初は正常な染色体のセットを持っていますが、そのうちの1つは、分子の構造の重大な違反によって区別されます。そのような場合、女性は病気の古典的な形に特徴的な兆候を持っていますが、その重症度ははるかに少ないです。
文献には、男性におけるShereshevsky-Turner症候群のまれな検出例が記載されています。これは、DNA分子の異なるセットを持つ細胞が体内に存在する場合の染色体モザイク現象によるものです。
病気の原因
症候群の発症の前提条件は、胚の形成中に発生します。染色体の1つが「脱落」するか、異常な構造になります。染色体疾患の出現の原因はまだ十分に研究されていません。イオン化放射線への曝露、環境の汚染、受胎前の両親の病気、および薬物の使用は、病状のある赤ちゃんを産むリスクを高めると考えられています。しかし、完全に健康な親における遺伝的症候群の赤ちゃんの誕生の状況が説明されており、これは突然変異の「事故」を示しています。
絶対に健康な子供が生まれることを100％確信できる親はいないでしょう。遺伝的欠陥の出現から免れる人は誰もいません。つまり、病気を予防することは非常に困難です。ほとんどの場合、Shereshevsky-Turner症候群の子供は、単純な病歴を持つ親から生まれます。
病気の赤ちゃんの母親と父親を調べると、正常な性細胞と異常な性細胞が同時に存在する「性腺モザイク現象」の兆候が見られることがあります。欠陥のある配偶子が胚の形成に関与していた場合、子供は染色体疾患を患っています。
研究によると、母親の年齢は子供のシェレシェフスキー・ターナー症候群の出現に影響を与えません。この病気のほとんどすべての症例は、父方のDNA分子の喪失に関連しています。
病気の症状
通常、産科病院でも病態は判定され、新生児科医は疾患の特徴的な症状に注意を払い、予備診断を行います。病気の臨床像の典型性は、X染色体にあった子供の遺伝情報を「失った」すべての患者に共通していることに関連しています。
遺伝的欠陥のある赤ちゃんを抱く女性の妊娠は通常困難です。中毒症、妊娠終了の脅威、早すぎる労働の開始の頻繁なケースがあります。
新生児における遺伝的症候群の兆候
- 身長が低く、出生体重。
たとえ赤ちゃんが満期妊娠から生まれたとしても、彼の身体的発達は年齢基準を満たしていません。子供の体重が2500gを超えることはめったになく、体長は45 cmです。将来的には、赤ちゃんの成長率は低下したままで、パン粉の重量はわずかに増加し、月ごとの増加は標準に対応しません。
- 間違った体格。
赤ちゃんの手足は体に不釣り合いに見え、胸は広いです。これらの症状の原因は、骨格系の発達の病理、脊椎、胸骨、肋骨の水平配置の骨の変形です。子供の場合、指の発達、手の短縮、指節の形成不全に異常が見られ、パン粉の爪はしばしば平らになり、変形します。口腔を検査するとき、医師は高い位置にある「ゴシック」味覚に注意を向けます。
- 肘、膝関節の変形。
赤ちゃんの腕をまっすぐにして体と平行に置くと、医師は縦軸からのずれ角が大きくなることに気付く場合があります。この病状はハルックスバルガスと呼ばれ、症例の40％に現れます。まれに、膝関節に湾曲が生じ、赤ちゃんの生活の質が大幅に悪化します。赤ちゃんは長い間歩くことを学ぶことができません。
- 足と手の腫れ。
身体の発達における赤ちゃんの遅れを背景に、浮腫性の下肢が顕著であり、上肢はそれほど頻繁ではありません。赤ちゃんの足はふっくらと見え、その上の皮膚は伸びています。これは新生児のリンパ管の発達の病理によるものです。リンパを排出する毛細血管の直径が小さいと、体液の流出が妨げられ、浮腫が発生します。年齢とともに、この症状はより顕著になり、赤ちゃんは直立姿勢で過ごす時間が長くなり、それによって血管への負荷が増加します。
- 首のひだ。
遺伝的症候群を疑うことを可能にする主な症状の1つは、首の翼状突起のひだです。これは、耳の後ろの領域を背中の上部である台形筋に接続する皮膚細胞の膜です。病的症状の重症度は異なる場合がありますが、70％以上の症例で、この欠陥は赤ちゃんに見られます。さらに、首自体は広くて短く見え、赤ちゃんの生え際は低くなっています。
- 異常な耳。
さまざまな遺伝性疾患の頻繁な症状の1つは、耳介の変形です。この症状はShereshevsky-Turner症候群に特有のものではありませんが、他の症状と組み合わせることで、この病気の遺伝的性質が確認されます。赤ちゃんの耳は他の子供よりも低く、突き出ており、耳介自体が変形し、発達が遅れている可能性があります。
- 性的幼児主義。
性腺の発育不全はほとんど常に観察されますが、幼い頃には、生殖器の発育不全の明らかな兆候はないかもしれません。性ホルモンが不足しているため、子宮と卵巣の構造が変化しますが、これは特別な検査方法なしでは決定できません。外生殖器の変化は、クリトリスのサイズの増加、膣へのより狭い入り口によって明らかになります。ホルモンのバックグラウンドの違反は、広く位置する、形成不全の逆さの乳首によって示される可能性があり、これは、疾患の症例の80％で決定されます。
- 内臓の奇形。
子供の症候群の存在を示す外部の兆候に加えて、病気は内臓の敗北に現れます。多くの場合、子供は心臓と血管の欠陥、腎臓、尿管、胃腸管の発達の異常を持っています、時には女の子の視覚と聴覚の障害があります。
- 一般的な症状。
生後1年の赤ちゃんの行動も異なる場合があります。授乳中、母親はしゃぶりが遅いことに気づき、赤ちゃんは噴水で食べた食べ物をすべて吐き出すことができます。これらの子供たちは不安になりがちで、理由もなく泣きます。精神発達の遅れは、スピーチスキルの習熟が遅いことによって明らかになります。
アメリカの医師によると、1938年にターナーによって古典的な3つの症状が説明されました。この症候群の主な症状は、生殖器系の発達不全、肘関節の変形、首の翼状突起のひだです。
高齢者の病気の症状
赤ちゃんが成長するにつれて、病気の症状がより顕著になり、病気の新しい兆候が現れます：
- 発達の遅れ。
Shereshevsky-Turner症候群の女の子は、身体の発達において他の女の子よりも大幅に遅れており、年齢とともにこの違いがより顕著になります。この遺伝的症候群の子供たちの体重も高くありません。このような変化は、子供の内分泌系の崩壊、重要なホルモンの欠如によって説明されます。
この症候群のほとんどの患者の精神発達は苦しんでいません。甲状腺ホルモンの不足に関連して、認知機能、記憶、集中力がわずかに低下することがあります。インテリジェンスが大幅に低下した場合、オリゴフレニアの発症は非常にまれです。
- 思春期の違反。
生殖器系の病状は、この遺伝的症候群のほぼすべての患者に発生します。単一の性別X染色体は、生殖器官の正常な発達を保証することはできません。
卵巣の病状は、性腺組織が結合組織に置き換わった子宮内でも発生します。このような変化により、排卵は不可能であり、Shereshevsky-Turner症候群の女性が子供を持つことはめったにありません。月経は患者の5％でのみ発生し、不規則です。
青年期に正常な女の子に起こる体の変化は、性ホルモンのレベルの増加に関連しています。遺伝的症候群の患者は正常な思春期を持っていません。乳腺の発達の異常は、乳房のわずかな増加、乳首の形と青白さの違反として現れます。髪の成長は著しく重要ではなく、ヘアラインが男性に特徴的な場所（腕、上唇、胸）に現れることがあります。内生殖器：膣、子宮、ファロピウス管も十分に発達していません。
- 色素沈着過剰。
内分泌腺の働きの乱れは、皮膚におけるメラニン色素の形成の増加につながります。患者は、通常、小児期に現れるほくろ、年齢の斑点の出現によって特徴付けられます。時間の経過とともに、それらの数とサイズは増加する可能性があります。一部の患者では、皮膚の全体的な黒ずみがあり、女性は暗く見えます。
- 体性疾患。
内臓の奇形は、それらの機能の侵害、腎、心血管不全の発症につながります。遺伝性症候群の女性が高血圧に苦しむことは珍しいことではありません。聴力損失、視覚障害、骨関節装置の疾患、真性糖尿病、甲状腺機能低下症を伴う、疾患の経過の可能な変異体。耳介の変形、歯の湾曲、首の皮膚のひだは美容上の欠陥と見なされ、外科的治療の助けを借りて修正されます。
診断
通常、症候群は、医師が病気に特徴的な赤ちゃんの外見の変化に気づいたときに、出生後に決定されます。しかし、遺伝学者は妊娠前でも病気の可能性を疑うことができます。したがって、遺伝的症候群の診断はいくつかの段階からなる必要があります。
医療および遺伝 カウンセリング
両親の家族に遺伝性の病状のある子供が生まれた場合は、妊娠計画の際に遺伝学者に相談する必要があります。自己虐待の病歴のある女性も、この病気の発症のリスクグループに分類されます。これは、生命と両立しない胎児の遺伝的欠陥の存在を示している可能性があります。両親のゲノムを明らかにするために、染色体の質と数を調べる核型分析が行われます。
ふるい分け 研究
特定のマーカーの超音波および血液検査は、遺伝性疾患の診断に広く使用されています。
医師が診察を受けることを勧めるタイミングは偶然ではありません。胎児の病状の特定の兆候と血液検査の変化に気付くことができるのはこの時でした。複雑な研究結果を評価し、医師は妊婦を管理するためのさらなる戦術を決定します。
侵略的 メソッド
病状のある赤ちゃんを出産するリスクが高いため、女性は羊膜穿刺、臍帯穿刺、絨毛膜生検などの研究を受けることをお勧めします。これらの方法の助けを借りて、子供から遺伝物質を取得し、その核型を正確に決定することが可能です。
これらの方法は99％の症例で信頼できますが、合併症のリスク（患者の1％で発生する妊娠の終了）のために使用が制限されています。
調査 出生後の赤ちゃん
赤ちゃんの誕生後の病気の診断には以下が含まれます：
- 既往歴のコレクション。
両親と話すとき、医者は家族に遺伝性疾患の症例があったかどうか、どのような要因が妊娠の過程に影響を与えたかを明らかにします。しかし、これらの兆候は特定のものではなく、病気の子供は絶対に健康な親に生まれることができます。
- 検査。
病気の特徴的な症状は、赤ちゃんの人生の最初の数分ですでに検出することができます。これは、病気の診断が難しくない古典的な病気の過程で起こります。モザイク型の症候群の場合、外部症状はあまり顕著ではなく、思春期に少女の問題が発生することがよくあります。
- 核タイピング。
染色体の構造と数の細胞学的研究は、医師の疑いを確認するのに役立ちます。この方法は簡単に実行でき（血液検査を行うだけで十分です）、その信頼性は非常に高いです。 45X0として記録された子供の核型は、赤ちゃんのShereshevsky-Turner症候群について語っています。
- 実験室および機器の方法。
これらの研究は、内臓の機能の違反に気付くのに間に合うように、内臓の病理を検出するのに役立ちます。赤ちゃんを包括的に検査し、超音波、ECG、足と手の骨のX線、脊椎、血液、尿の検査を行うことをお勧めします。
- 専門家の相談。
赤ちゃんの誕生後、遺伝学者が診断の確認を手伝います。将来的には、病気の臨床症状に応じて、赤ちゃんは心臓病専門医、腎専門医、婦人科医、外科医、外傷専門医、内分泌専門医および他の専門家に相談する必要があるかもしれません。
処理
症候群の治療は、影響を受けた臓器の機能を回復し、子供の成長と性的発達を刺激することを目的としています。遺伝性疾患のある赤ちゃんは、身体の発達のペースを加速するのに役立つ非特異的な治療を受けます-マッサージ、体操、ビタミン療法、適切な栄養。
就学前の年齢で、女の子の発達率が低下すると、内分泌学者は成長ホルモンであるソマトトロピンの注射を処方します。薬の毎日の皮下注射は、子供の成長を加速し、患者の最終的な成長を150〜155 cmに増加させるのに役立ちます。通常、成長ホルモンは、同化ホルモンとの併用療法で処方されます。オキサンドロロンなどの薬は、子供が筋肉量を増やすのに役立ちます。
思春期には、エストロゲン補充療法を使用することをお勧めします。これらのホルモンの影響下で、二次的な性的特徴の形成、子宮および乳腺の成長が起こります。月経が起こることもありますが、遺伝性症候群の女性の生殖能力は、卵巣の全体的な変化のために劇的に低下します。
ホルモン療法の量と期間は、内分泌学者によってのみ決定されます。不適切な治療は、子供のホルモンの不均衡を悪化させる可能性があります。
症候群の症状を伴う内臓の疾患は個別に治療されます。肉眼的欠陥が存在する場合、多くの専門家による赤ちゃんの健康の長期的な調剤モニタリングである外科的治療がしばしば必要とされます。
最近、IVF法がますます普及してきており、その助けを借りて、受精卵をシェレシェフスキー・ターナー症候群の女性の子宮に移すことができます。これらの目的には、胎児の奇形を発症するリスクが高いままであるため、ドナー卵母細胞は病気の女性の卵よりも適しています。
予測と予防
肉眼的奇形がない場合、遺伝的症候群の女性は長生きし、家族を作り、十分に社交的になります。生活の質は、治療の適切さにも大きく影響され、病気の症状を大幅に軽減することができます。
予防策には、遺伝性病理の発症のリスクがある家族の医学的および遺伝的カウンセリング、妊娠中の女性の検査が含まれます。
結論
遺伝性疾患はまれですが、その特徴は、さまざまな臓器やシステムの病理、特徴的な外部症状の組み合わせです。遺伝子型の変異の発生には多くの理由があり、子供の異常の出現に影響を与えた要因を見つけることが常に可能であるとは限りません。遺伝的欠陥のある赤ちゃんの出現から安全な家族はいない。
Shereshevsky-Turner症候群の子供の親は、適切でタイムリーな治療を開始すると、赤ちゃんの生活の質が大幅に向上し、主な症状の重症度が軽減されることを理解する必要があります。一般的に、この病気の予後は良好であり、遺伝的欠陥のある子供は社会で社交し、高等教育を受け、長生きすることができます。
