Brachydactyly：機能または病気？

病気について

短指の用語はギリシャ語から来て、文字通り「短い指」と訳されます。この異常は、発育不全、指節の変形、手や足の短縮に現れます。

足の中足骨が損傷している場合、「短尾中足骨」という用語が使用されます。この病気の変種では、指自体は通常のサイズのままですが、他の部分よりも近位にあり、高い位置にあります。

統計データは、新生児の発生率の一般的な構造において、短足の発生率が低いことを示しています。 20万人の生まれた赤ちゃんのうち3人の子供だけがこの診断を受けます。同時に、遺伝性疾患の中で、足の短いものは頻繁な欠陥と見なされ、手と足の異常の総数の24％を占めています。

原因

病気の発症の「原因」は、両親の一人から赤ちゃんに受け継がれた変異遺伝子です。この病気は常染色体優性で遺伝します。つまり、母親または父親に異常がある場合、この問題を抱えた子供が生まれるリスクが高くなります。病気の発症は子供の性別とは関係ありません;短指症は女の子と男の子の両方で同じ頻度で現れます。

現在、この病気の原因は、8つの遺伝子のうちの1つの変異です。欠陥の重症度に応じて、病気の臨床像と症状も異なります。多くの場合、DNA部位への損傷は、つま先が短いだけでなく、手の関節の可動性の障害（交感神経症）および指の融合のさまざまな変種（症候性）、発育不全、平らな爪の指節と組み合わされて現れます。

病気の症状

通常、医師は産科病院でも指が短いことに気づきました。しかし、出生時に欠陥があまり目立たない場合があり、病状は子供の個々の特徴に起因します。年齢とともに、短指症はより顕著になり、赤ちゃんに身体的および精神的感情的な不快感を引き起こす可能性があります。

この病気にはいくつかの臨床的変異があります。

タイプA

このタイプの短指症は、中指節の損傷、爪甲の変化、および指の湾曲を特徴とします。病状の場所に応じて、タイプAは6つのサブタイプに分けられます。

タイプB

タイプAに典型的な指の中指節の病変に加えて、タイプBは、すべての指とつま先の爪指節の発育不全または欠如によっても特徴づけられます。 Syndactylyはしばしば観察されます-IIとIIIの指の融合。

タイプC

この病気の変種は、しばしば患者の成長と精神発達の遅れと組み合わされます。骨組織の側面では、IIおよびIIIの指の中指節と近位指節の短縮、それらの融合、手と足の可動性の障害があります。足にも変化があります-中手骨の発達が不十分なため、最初のつま先が短く見えます。

タイプD（brachymegalodactyly）

軽度の病態の1つは、遠位指節の異常な構造による最初の指とつま先の短縮に現れます。

タイプE

このタイプの病気はまれであり、手足の中手骨と中足骨の発育不全が特徴です。

この病気の最も一般的な変種はタイプDとA3です。多くの場合、これらの欠陥は単独で現れ、重大な健康上の問題を引き起こしません。短気症の人の問題は、適切な靴、手袋、および手足の可動性の低下を選択することです。外部の欠陥のために、人は不十分で恥ずかしがり屋を感じるかもしれません。手足の形と可動性を変えることは、将来の職業の選択を制限します。

診断

子供の妊娠中でも病気を発見することができ、赤ちゃんが生まれた後に診断の確認が行われます。したがって、病状の特定はいくつかの段階で構成されます。

遺伝カウンセリング。

骨格系に病状のある子供が生まれた家族は、妊娠計画の際に遺伝学者に相談する必要があります。医師は、この異常のある子供が生まれるリスクの計算を支援し、両親の遺伝子型を調べて変異がないことを確認することをお勧めします。

妊婦の診察。

超音波の助けを借りて、医師は子供の妊娠中であっても病状を検出して評価することができます。さらに、研究中、他の臓器やシステムの状態と機能、赤ちゃんの発達が評価されます。

孤立した短指症は深刻な欠陥とは見なされず、妊娠の終了を必要としませんが、それは子供が遺伝性症候群を持っていると疑う理由として役立ちます。それらの多く（ダウン症候群、ポーランド、ベイモンドなど）は、主な症状に加えて、奇形は指とつま先の短縮を伴います。

子供の危険な病気を疑うために、超音波の結果は生化学的スクリーニングとともに評価されます。必要に応じて、赤ちゃんの遺伝性症候群の存在を99％の精度で確立できる侵襲的な研究方法が実行されます。

出生後の赤ちゃんの検査。

子供の検査は、病気の既往歴の収集、子供の骨関節系の徹底的な検査、機器の診断方法で構成されています。病状を決定するための最も簡単で信頼できる方法は、X線検査です。必要に応じて、医師はCTスキャンを推奨する場合があります。

診断が疑わしい場合は、赤ちゃんの遺伝性症候群を除外するために、核型分析が行われます。この方法では、赤ちゃんのゲノム、構造、染色体数の違反が特定されます。

短指症で治療する必要がありますか？

妊娠中でも病気を疑うことは可能ですが、遺伝子欠損に影響を与える方法はまだ開発されていません。赤ちゃんの誕生後、小児整形外科外傷専門医にパン粉を相談することが義務付けられています。治療の必要性と範囲の問題は、それぞれの場合に個別に決定されます。

タイプDなどの一般的なオプションは、赤ちゃんの健康に顕著な悪影響を及ぼしません。指と手の機能が著しく損なわれることはなく、異常は美容上の欠陥です。同時に、手の構造の違反と骨構造の融合を伴う複合病理学は、短指症を治療する唯一の効果的な方法として、外科的介入を必要とします。

骨格系の病理学のための治療の主な方法：

保守的な治療。

手足の機能を回復させるために、マッサージ、運動療法、および理学療法が使用されます。これらの方法の助けを借りて、病状を完全に取り除くことは不可能ですが、保守的な治療は、靭帯装置を強化し、手足の運動活動を改善するのに役立ちます。

外科的方法。

子供が3歳に達したときに手術が可能です。治療方法の選択は、パン粉の骨系の状態を考慮して、医師が行います。整形外科医が自分で設定する主なタスクは、矯正、手足の異常な部分の延長、その機能の回復、手や足の外観の改善です。

望ましい結果を得るために、顕微手術が行われます：花粉症、指の自動移植。イリザロフ装置を使用して、変形した指節を長くし、肢の長さを回復することが可能です。

予測と予防

この病気は遺伝性であるため、両親が変異遺伝子の保因者である赤ちゃんの短指症の発症を防ぐことは不可能です。遺伝学者は、病状のある子供を産むリスクを計算するのに役立ちますが、損傷したDNAを治療する方法はまだありません。予防は、密接に関連する結婚の予防、遺伝性疾患の症例を持っている家族の医学的および遺伝的カウンセリングから成ります。

病気の予後は、病気の症状の形と重症度に依存します。ほとんどの場合、子供は手術後に完全に治癒します。保存的方法は間接的な治療効果があり、主な外科的治療方法を補完します。