病気について
先天性甲状腺機能低下症は、さまざまな理由で引き起こされる可能性のある病気ですが、いずれにせよ、甲状腺（甲状腺）機能の低下または完全な喪失につながります。統計によると、病気は珍しいことではなく、4000人から5000人の新生児のうちの1人の赤ちゃんに発生し、子供の内分泌系の最も一般的な病気の1つです。
女性の代表者はこの病状にかかりやすく、病気の症状は男の子よりも2倍頻繁に観察されます。甲状腺機能低下症では、甲状腺がその機能を適切に実行できず、赤ちゃんの健康と発達に大きな影響を及ぼします。
体内の甲状腺の役割は何ですか？
この内分泌器官は、チロキシン（T4）、トリヨードチロニン（T3）、カルシトニンの3種類のホルモンの供給源です。最初の2つ（T3、T4）にはヨウ素が含まれており、子供の体内でのそれらの役割は、赤ちゃんの年齢に大きく依存します。
周産期および幼児期には、これらの生物学的に活性な物質は、赤ちゃん、特に彼の骨格系および中枢神経系の器官の適切な発達に必要です。成人では、甲状腺ホルモンは多くの代謝過程に関与し、記憶、反射反応の速度などの精神機能を提供します。
ヨウ素を含む生物学的に活性な物質に加えて、甲状腺はペプチドホルモンであるチロカルシトニンを産生します。この物質はミネラル代謝に積極的に関与し、カルシウムとリンの必要な濃度を維持し、骨組織と歯の正常な組成の形成に貢献します。
先天性甲状腺機能低下症は子供にどのように現れますか？
胎児の器官とシステムの形成、その成長と発達は、主に母体のホルモンが原因で起こり、それは胎盤を通してパン粉の体に浸透します。したがって、甲状腺機能低下症の新生児は通常、他の子供と有意差はなく、内臓の重大な病状の兆候はありません。
赤ちゃんの問題は、母親から受け取ったホルモンが分解し始め、彼ら自身の生物学的活性物質が合成されない、出生後に発生します。健康な子供では、これらの物質のおかげで脳細胞が形成され、精神機能が発達します。
子供の中枢神経系の正常な発達のためには、体内に十分な量のT3とT4が存在することが必須です。乳児期に甲状腺ホルモンが不足していると、精神遅滞（クレチニズム）が形成され、これは不可逆的であり、骨格の正常な形成が破壊され、他の臓器の病状が発生します。
先天性甲状腺機能低下症の分類と原因
病気を引き起こした要因に応じて、病気 いくつかのタイプに分けられます。
原発性甲状腺機能低下症（甲状腺炎）
ほとんどの場合（病気の全症例の約90％）、子宮内発達中の甲状腺自体の形成の欠陥が原因で病気の症状が現れます。異所性（その誤った場所）の割合は、病気の約30〜45％を占めます。無形成（器官の一部の欠如）は、病状の症例の35〜45％を伴い、形成不全（腺の全体のサイズの減少）はあまり一般的ではなく、病気の総数の約5％です。
原発性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因は、不利な環境要因と考えられています-妊娠中の母親の放射線への曝露とヨウ素の不足。一部の子宮内感染症は、甲状腺組織の発達に悪影響を与える可能性もあります。
子宮内で胎児の体内に侵入したいくつかの薬剤（甲状腺抑制剤、鎮静剤、その他の薬剤）の毒性作用が考えられる可能性があります。多くの場合、母、固有のgoiterに自己免疫病態がありました。
少数の原発性甲状腺機能低下症は遺伝性であり、赤ちゃんの体の遺伝子欠損に関連していると考えられています。通常、このような場合、多くの臓器やシステムに先天性の病状の兆候が見られます（たとえば、心臓病、口蓋と上唇の構造の異常など）。
二次（下垂体）
この病気は、甲状腺刺激ホルモンが合成される脳の病状、より正確には腺下垂体に関連しています。この物質は通常、甲状腺ホルモンの形成を調節し、体内の正常な濃度を維持します。
通常、このような違反は、下垂体前葉（STH、ACTH、FSHなど）によって分泌される多くのホルモンの複合病態の場合に発生し、器質的な脳の損傷でより頻繁に観察されます。たとえば、中枢神経系の発達の異常、重度の出生時外傷または窒息、腫瘍形成。
三次甲状腺機能低下症（視床下部）
この場合の病状の原因も脳の機能にありますが、二次形態とは異なり、視床下部にあります。これらの構造は通常、下垂体腺の働きを調節し、それと一緒に視床下部-下垂体系を形成します。
したがって、専門家は火曜日および三次形態の疾患を中枢性甲状腺機能低下症（中枢神経系の異常な機能に関連する）に起因すると考えています。
末梢形態（輸送、組織）
この病気は、必要なホルモンの放出に関連する病状のためだけでなく、発症する可能性があります。最初に十分な量の生物学的に活性な物質が体内で形成され、それらに対する組織の感受性が損なわれることが起こります（通常、これは特定の受容体の病状によるものです）。
時々子供は甲状腺ホルモンの形成または代謝の病状を持っています。ほとんどの場合、そのような状況は遺伝的です。
病気はどのように現れますか？
病気の症状は、病気の形態と重症度に大きく依存します。ホルモンが著しく不足しているため、赤ちゃんが生まれた直後に病気が疑われる可能性があります。しかし、そのような状況はまれにしか発生せず、症例の約5％で、ほとんどの場合、先天性の病気の子供は他の赤ちゃんと大きく異ならない。
病気の症状は通常、赤ちゃんの生後7日目から徐々に発症します。しかし、赤ちゃんが乳汁に必要な少量のホルモンを摂取すると、このギャップが拡大する可能性があります。病気のいくつかの症状は、特定ではありませんが、それらの組み合わせは、先天性甲状腺機能低下症の赤ちゃんの人生の最初の数週間ですでに示されている可能性があります。
新生児の症状、それが原因で病気が疑われる可能性があります：
- 満期後の妊娠;
- 出生時の赤ちゃんの体重は約4kgです。
- 子供の顔の腫れ;
- 小さなfontanelleを開きます。
- トーンの低下の兆候;
- 拡大した舌;
- 臍ヘルニアの存在;
- 蒼白、乾燥肌、または3週間以上続く新生児黄疸の発症。
この病気の特徴的な症状は徐々に進行し、適切な治療を行わないと甲状腺機能低下症の症状がますます顕著になります。すでに3〜6か月までに、パン粉は病気の典型的な兆候を示しています。
ホルモンが不足しているため、液体が組織に保持されやすいため、赤ちゃんは浮腫のように見えます。子供の顔はざらざらしているようで、目のスリットは狭く、広く運ばれ、顔の骨格の発達が遅れています。口が絶えず分かれているためにはっきりと見えるようになる拡大された舌に注意が向けられます。
病気が発症した場合、皮膚の色も変化し、発作性または灰色がかった色合いが現れます。クラムの髪はもろくて乾燥し、ネイルプレートは萎縮します。子供の声は低音になり、かすれた、ざらざらした感じになります。多くの場合、赤ちゃんの唇の周りにシアン症があり、呼吸のリズムが乱れます。
発達の遅れが顕著になり、赤ちゃんは特定の年齢に必要なスキルを習得せず、無関心が現れ、赤ちゃんは自分の周りの世界に興味を示しません。子供が年をとるほど、知的および精神的発達の遅れの兆候がより顕著になります。
先天性甲状腺機能低下症の子供たちの精神遅滞は不可逆的です。したがって、時間通りに開始されるホルモン療法は、合併症の予防において非常に重要です。
これらの子供たちは体温が下がり、肌寒くなりがちで、手足が冷えていることがよくあります。子供たちは後で歯を噴出し、フォンタネルは長い間閉じません。甲状腺機能低下症の赤ちゃんは、脈拍が遅く、血圧が低く、心臓が肥大している可能性があります。
子供が成長するにつれて、これらの症状は進行し、知性と精神発達の著しい遅延が形成されます。重大な内分泌の問題が存在するため、骨格の骨化、二次的な性的特徴の形成の速度が遅くなります。
病気の診断
新生児スクリーニング
重要！出生後の赤ちゃんには明らかな病気の兆候がない可能性があり、臨床像は徐々に発達し、不可逆的に子供の発達を妨害します。したがって、診断の時期は、病気の治療と予後の有効性において非常に重要です。
産科病院でも危険な病気をタイムリーに認識するために、すべての新生児は特別な検査を受けます-遺伝性疾患のスクリーニング。これは完全に無料の手順で、赤ちゃんのかかとから5滴の血液を濾紙に取り、先天性甲状腺機能低下症などの遺伝性疾患を診断します。
ロシアでの新生児スクリーニング中に、5つの遺伝的病気が決定されます-フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、副腎生殖器症候群、嚢胞性線維症およびガラクトセミア。これらの病気は新生児には何の症状もないかもしれませんが、適切な治療がなければ、精神的および肉体的発達の不可逆的な遅延につながる可能性があります。
甲状腺機能低下症のための乾いた一滴の血液の研究中に、下垂体の甲状腺刺激ホルモン（TSH）のレベルが決定されます。これは、甲状腺の甲状腺ホルモンの減少に応じて増加します。この病気の陽性のスクリーニング結果は、ホルモン補充療法の任命を正当化するかもしれません。
TSHの増加は、新生児の一過性甲状腺機能低下症を示している場合があります。これは、ヨウ素欠乏、未熟、新生児の疾患（子宮内感染、敗血症、栄養失調）、妊娠中の女性の甲状腺疾患によって引き起こされる可能性のある状態です。この形態の病気は治療によく反応し、一時的なものです。
身体検査
新生児期に病気の兆候が認められなかった場合、赤ちゃんは病気の典型的な症状を発症します。クラムの外観が変化し、子供の無関心、発達の遅れ、低血圧、低体温に注意が向けられます。
実験室研究
病気の形態を明らかにし、必要な治療法を決定するために、子供のホルモンのレベルを研究することをお勧めします。最も有益なのは、血漿中のTSHとT4（チロキシン）の繰り返しの変化です。
間接的に、先天性甲状腺機能低下症は、臨床血液検査における正常色素性貧血、生化学的研究中のリポタンパク質およびコレステロールの量の増加によって示される可能性があります。
インストルメンタルメソッド
これらの方法は、赤ちゃんが病気の鮮明な臨床像を発達させるときに有益になります。ラジオグラフィーの助けを借りて、骨化の遅延、エピフィシール発育不全を検出することが可能です。 ECGは、心拍数の低下、電圧の低下の兆候を示しています。
そのような赤ちゃんの血圧は通常正常より低く、甲状腺の超音波はしばしば器官の構造の違反の兆候を検出します。計算および磁気共鳴イメージング中に見つかった変化は、脳、視床下部-下垂体系への損傷を示している可能性があります。
病気の治療
代替療法の予約は、診断直後に行われます。治療は、その効果が最大になる、赤ちゃんの生後8〜9日で開始できます。この病気は、レボチロキシンによるホルモン療法の使用の絶対的な兆候です。
治療開始が1ヶ月以上遅れると、赤ちゃんの心身の発達に支障をきたす可能性があります。
病気の治療は、血中のホルモンのレベル（TSH、T4）の制御下で行われ、赤ちゃんの定期的な臨床検査が行われます。おそらく、甲状腺機能低下症の複雑な治療における対症療法、ビタミンおよびミネラル製剤の任命。
予測と予防
病気の経過は、治療の適時性と質に大きく依存します。代替療法が時間通りに処方された場合、子供は年齢基準に従って発達します。通常、赤ちゃんは一生ホルモンを摂取する必要があります。
治療の予約が遅れた場合（特に間隔が3〜6か月の場合）、子供はオリゴフレニア、骨格系の損傷、代謝の低下まで、不可逆的な知的障害を発症します。
病気の予防は、妊婦の甲状腺疾患のタイムリーな治療、妊娠中の食物と一緒のヨウ素の十分な摂取、および新生児のスクリーニングから成ります。
結論
先天性甲状腺機能低下症は、小児期に最も一般的な内分泌疾患の1つです。この病気はパン粉に深刻な健康問題をもたらし、不可逆的な結果につながる可能性があります。同時に、病気のタイムリーな検出と治療は、子供の正常な発達と病気の症状の最小数を保証します。
将来の赤ちゃんの健康はそれに依存するため、両親が病気の早期診断と適切な治療の重要性を理解し、新生児のスクリーニングを放棄しないことが重要です。
