レット症候群の子供たちの話はコピーされているようです：アプガースケールによると、妊娠、合併症のない出産パス、子供は高得点を与えられます。予想通り、3ヶ月で赤ちゃんは頭を抱え始めます。最初の言葉を言うと、何とか躊躇する子供たちもいますが、将来的には、スキルは壊滅的に失われます。何週間にわたって、子供は他の人とコミュニケーションする能力を失います。
レット症候群とは
レット症候群は、子供の脳の発達と認知能力に影響を与える進行性の神経変性疾患です。時間が経つにつれて、それはスピーチとコミュニケーション、調整と筋肉制御の欠如、不随意の手の動き、そして成長の妨げに深刻な問題を引き起こす可能性があります。
この症候群は、1966年にオーストリアの小児神経科医であるAndreasRettによって最初に発見されました。レット症候群はまれですが、12,000人の女の子に1人しか発症しない重度の脳障害です。
レット症候群はほとんどの場合女の子に影響を及ぼしますが、男の子は非常にまれに発症することがあります。レット症候群で生まれた赤ちゃんは、生後数か月の間に通常の赤ちゃんのように成長します。それらは、眼との接触、親との相互作用、物体の把持などの典型的な発達段階に対応します。しかし、6か月から18か月の間に、レット症候群の子供たちは以前に習得したスキルを失い始め、遊びへの興味を失い、しばしばいらいらするようになります。
彼らが成長するにつれて、レット症候群の子供たちはコミュニケーションと筋肉制御の問題を発症し始め、歩行などの動きが困難になります。呼吸、摂食、嚥下に問題があり、発作や睡眠障害がある可能性があります。ほとんどの影響を受けた子供たちは知的障害と診断されています。
レット症候群治療への現代的なアプローチは、症候性治療、改善された動きとコミュニケーション、そして患者とその家族への支援に焦点を合わせています。現在、この病気の治療法はありません。非常に大切な薬を見つけるために、世界中の科学者がこの病気の病因を研究しています。
世界での蔓延という点では、同様の症状を示すまれな病気の中で、この病気はダウン症候群の直後です。ロシアでは、いくつかのデータによると、レット症候群の女の子が100人をわずかに超えると、他の人によると、子供の総数の25％です。統計は不十分であり、ここに別の理由があります：レット症候群はしばしば脳麻痺または自閉症と混同されます。
レット症候群の女の子と女性はコミュニケーションが困難ですが、さまざまな感情を持っており、表現できる以上のことを理解していることを理解することが重要です。
症候群の原因
この症候群は、2つの性決定染色体の1つであるX染色体上のMECP2遺伝子の変異によって引き起こされます。女の子には2つのX染色体があり、男の子には1つのX染色体と1つのY染色体があります。レット症候群は、適切に機能し、子供が生き残ることができるMECP2遺伝子の2番目のコピーを持っているため、女の子で最も頻繁に診断されます。
男の子にはMECP2遺伝子のコピーがなく、単一のX染色体に変異があるため、そのような子供は子宮内で死亡するか、非常に病気になります。ほとんどの場合、レット症候群は継承されません（親から子に受け継がれます）。病気の子供が1人いる親の後続の子供が病気になる確率は約1％です。
現在までに、レット症候群に関連するMECP2遺伝子の200を超える変異が同定されています。通常の人間の発達中、MECP2遺伝子は、体内の他の遺伝子の活性を調節するタンパク質（メチル-CpG結合タンパク質2）の作成を支援します。遺伝子の欠陥によりタンパク質レベルが変化すると、体内の他の遺伝子が変化し、最終的には正常な脳の発達に影響を及ぼします。
障害のある子供は、さまざまな症状を示す可能性があります。これは、遺伝子変異の場所、種類、重症度、およびその他の要因によっても影響を受ける可能性があります。 MECP2遺伝子と、それがさまざまな身体機能にどのように影響するかをよりよく理解するには、さらに研究が必要です。
症状
症状は大きく異なる可能性があります。レット症候群を引き起こす遺伝的変化は出生前に存在しますが、ほとんどの場合、レット症候群の赤ちゃんは、症状が現れる前の生後6〜18か月の間に正常に成長および発達します。
主な機能
レット症候群の初期症状には、以下の症状が含まれる場合があります。
- 開発の遅れ。
- 目の接触の喪失。
- ゲームとコミュニケーションへの関心の欠如。
- 小頭蓋症につながる頭の成長の減速。
- 刺激性の増加。
- 筋肉の緊張の低下（低血圧）。
病気の子供が成長するにつれて、話すことや、食べることなどの活動に手を使う能力など、すでに学んだスキルを失う可能性があります。レット症候群の子供は、使用する人や物にあまり関心を示さない場合があります。障害を持つほとんどの子供たちは、1歳から4歳の間にレット症候群の古典的な動きを示し始めます。
これらには、圧迫、こすり、ねじり、拍手、および繰り返しの手から口への動きが含まれます。障害が進行するにつれて、子供たちが協調した運動を行うために筋肉を制御することがより困難になります。この神経学的状態は、無力症または異形成症とも呼ばれます。
レット症候群の子供たちの中には、歩いてこの能力を維持できる人もいれば、最終的にこの能力を失う人もいれば、一人で歩くことのない人もいます。
追加の兆候
レット症候群のその他の症状には、以下の兆候が含まれる場合があります。
- 子供の脳が音節と単語の形成に必要な関節装置の筋肉の動きを調整するのが困難である、子供の発話の無力症。
- 反復運動を引き起こす不随意の筋肉収縮。
- 筋肉の衰弱、関節の収縮、および痙攣。
- 脊柱側弯症。
- 震えなど、パーキンソン病に見られる症状と同様の症状により、顔の表情が低下しました。
- 眠りにつくのが難しいなど、睡眠障害。
- 呼吸が速すぎたり遅すぎたり、空気を飲み込んだりするなどの異常な呼吸。
- 食べたり飲み込んだりする問題。
- 逆流や便秘などの胃腸の問題。
- 不安またはパニック攻撃。
- 自閉症のような障害。
- 成長不良と体重増加の困難。
最初の退行後、ほとんどの女の子で発達が安定する傾向があります。一部のスキル（コミュニケーションへの関心の欠如）は向上する可能性がありますが、他のスキル（運動スキル）は同じままであるか、徐々に低下する可能性があります。呼吸異常や発作などの他の症状は、時間の経過とともに現れたり消えたりすることがあります。
多くの問題があるにもかかわらず、レット症候群の子供たちは、普通の子供たちと同じように、共感と反感を持った独自の個性を持っています。
病気の段階
- 初期段階：6〜18ヶ月。 この段階で、症候群の最初の症状が現れることがあります。おもちゃへの関心が不足しています。運動能力の発達は遅れることがあります。頭囲の成長が遅くなります。
- ステージ2：1〜4歳。 この段階で、最大の変化が発生します。段階的である場合もありますが、多くの場合、最も速く変化します。子供はとてもイライラします。繰り返しの手の動きが明らかになり、意図的な手の動きが失われます。頭囲の成長が遅くなります。呼吸の問題が発生する可能性があります。
- ステージ3：2年から10年。 この段階では、第2段階の急速な退行が遅くなり、行動の改善が見られ、刺激性が低下します。動きの制御が悪くなります。筋肉の緊張の喪失が深刻になります。てんかん発作が始まる可能性があります。
- ステージ4：10年以上。 この段階は、動きの喪失を特徴としています。歩く能力が失われます。脊柱側弯症が発症する可能性があります。コミュニケーションとインテリジェンスは同じままです。繰り返しの手の動きが小さくなる場合があります。
レット症候群の診断
すべての小児科医がこの病気の最初の症状に精通しているわけではないため、早期診断には問題があります。多くの場合、診断は遅れます。診断は通常、病気の特徴的な症状を特定し、病歴と身体検査を収集することから始まります。
診断には、次の手順が含まれます。
- 臨床診断を確認するためのMECP2遺伝子変異を検出するための遺伝子検査
- 脳内の電気的活動を測定し、発作の存在を検出できる脳波（EEG）などの神経学的検査。
- 肺機能検査および心電図検査（ECG）を含む心臓機能検査により、赤ちゃんの肺と心臓がどの程度うまく機能しているかを判断します。
子供の症状によっては、食べたり飲み込んだりする問題、胃腸の問題、または発生する可能性のあるその他の医学的問題を特定するために、さらにテストが必要になる場合があります。
レット症候群の治療
現在、レット症候群に対する特定の治療法はありません。障害のある子供たちの治療は複雑で多様であり、子供の特定のニーズを満たすように調整する必要があります。
レット症候群の子供たちの治療には、多くの場合、次の手順が含まれます。
- 理学療法。
- 言語療法。
- リハビリテーションと行動療法。
- 特別な教育支援。
- 子供と家族のための心理社会的支援。
- サプリメント、特別な食事の形での栄養サポート。必要に応じて給餌チューブやその他の給餌補助具を使用して、適切な体重を維持するために高カロリーの食事が処方されます。
抗てんかん療法は、発作などの特定の症状を治療するために行われます。
レット症候群の子供はまた、脊柱側弯症および心不整脈を発症するリスクが高く、どちらも追加の治療が必要な場合があります。心拍数を制御するために、ベータブロッカーまたはペースメーカーが提供されます。
脊柱側弯症が重度になった場合、脊椎の湾曲のさらなる進展を防ぐためにブレースと脊椎手術が使用されます
乗馬、水泳、イルカ療法、水力療法、音楽療法の治療は、病気の経過に有益な効果があることがわかった。
常に身体活動、スピーチセラピスト、心理学者、欠陥学者との授業を行うことが重要です。あなたが子供と一緒に身体運動を行わない場合、マッサージ、運動療法に従事しない場合、彼は横臥し、すぐにすべての習得したスキルを失います。
予測
レット症候群の子供たちの見通しはさまざまであり、症状の進行と重症度に大きく依存します。レット症候群の子供たちは日常生活のほとんどを手伝う必要がありますが、多くの人は食事やトイレに行くなど、いくつかの独立したスキルを習得することがあります。通信は一般的に制限されていますが、多くの女の子は、追加の通信デバイスを使用するなど、他の方法で通信することを学ぶことができます。
支援があれば、レット症候群の人は中年まで生きることができます。しかし、この病気に関連する状態と健康上の合併症のために、レット症候群の人々は一般的に平均的な人口よりも短い寿命を持っています。心臓のリズムの異常、肺炎、てんかんなどの合併症の結果として、かなり若い年齢で亡くなる人もいます。
期待寿命はリハビリテーションに大きく依存します。早期のリハビリテーションは、状態を改善する可能性があります。
