血小板の構造と機能
血小板は小さな血液細胞です。それらは、出血を止め、損傷した血管の修復を開始する上で重要な役割を果たします。
血液凝固の段階
血管が損傷すると、血餅形成の4つの段階があります。
- ステージ1： 血管が破裂し、出血が始まります。
- ステージ2： 血管が収縮して、損傷した領域への血流が遅くなります。
- ステージ3： 血小板は損傷した血管の壁に付着し、それらを覆います。これは血小板接着と呼ばれます。血管を通って広がる血小板は、他の近くの血小板を活性化する物質を放出し、それは損傷部位に蓄積して血小板プラグを形成します。これは血小板凝集と呼ばれます。
- ステージ4： 血中を循環する接着タンパク質が血小板の表面で活性化され、フィブリン塊を形成します。
タンパク質は連鎖反応で機能します。これは凝固カスケードと呼ばれます。
プレートレットコンポーネント
プレートレットには、適切に機能するための重要なコンポーネントがいくつかあります。
受容体
これらは、細胞が血管壁または別の血液細胞と相互作用することを可能にする血小板の表面上のタンパク質です。血小板の接着と凝集に非常に重要な2つの受容体があります：糖タンパク質Ib / IX / Vと糖タンパク質IIb / IIIa。それらの最初のものは、血管への損傷部位での血小板の付着と分布を確実にし、2番目は血小板の凝集とプラグの形成に必要です。
顆粒
これらは小さな容器であり、血小板が活性化されると内容物が放出されます。ペレットには2つのタイプがあります。
- アルファ顆粒 血小板が他の細胞に付着し、血管の治癒を促進するのを助けるタンパク質を含みます。
- ベータ顆粒 血小板の活性化と血管の収縮を促進する物質が含まれています。
血小板障害 -これは、血中の正常レベルでの血小板の質的な劣悪によって引き起こされる出血の増加を特徴とする臨床症候群です。
血小板機能障害は、障害の種類に応じて、いくつかの方法で血液凝固に影響を与える可能性があります。
- 細胞は損傷部位で血管の壁に付着しません。
- 血小板が凝集してプラグを形成することはありません。
- 細胞は血液タンパク質を活性化して固形のフィブリン塊を形成しません。
原因
内部
それらは次のとおりです。
- 血液凝固の過程に関与する因子の働きに関与する遺伝子の突然変異;
- 血小板減少症（白血病、リンパ肉芽腫症、細網症）を伴う血液疾患;
- 慢性出血性貧血;
- タンパク質を含む食品に対するアレルギー;
- 肝疾患;
- びまん性結合組織疾患。
外因性
それらは次のとおりです。
- 多くの薬の使用（抗凝固剤および非ステロイド性抗炎症薬-NSAID）;
- 急性および慢性感染症（はしか、うなり声の咳、結核、マラリア）。
血小板症の分類
先天性
先天性血小板機能障害は遺伝性です。それらは受胎時に親から子に渡されます。
一部の家族では、障害は常染色体優性の方法で伝染します。つまり、片方の親が病気の症状を示すために変異した遺伝子を運ぶのに十分な場合です。
血小板機能障害の別のタイプの遺伝、常染色体劣性は、両方の親が欠陥のある遺伝子を運び、病気が現れるために子供にそれを渡さなければならないことを示唆しています。
バーナード-スーリエ症候群（SBS）
SBSは、血小板の接着が損なわれた場合の先天性血小板機能障害です。 SBSの患者は血小板数が多いですが、適切に機能していません。この障害は、糖タンパク質Ib / IX / Vの欠乏によって引き起こされます。このタンパク質が不足すると、血小板が凝固しないため、出血が長引くことになります。
SBSは通常、遺伝性の障害です。医学文献では後天性SBSの症例がありますが、それらのほとんどは他の状態に関連しています。
SBSの場合、特定の染色体上にある遺伝子の1つに欠陥があります。
異常な遺伝子は、子供の性別を決定しない染色体上にあります。これは、欠陥遺伝子が性に関連しているために重症例が男性にのみ見られる第VIII因子欠損症（血友病Aとも呼ばれる）などの他の出血性疾患とは異なり、SBSが男性と女性に影響を与える可能性があることを意味します。
SBSは常染色体劣性の方法で継承されます。片方の両親からのみ欠陥遺伝子を受け継いでいる人は、病気の症状を示す可能性が低い保因者です。
グランツマンの血栓性
まれな遺伝性血液凝固障害。それは血小板凝集（損傷した血管の周りに蓄積する能力）に影響を及ぼします。この病状では、血小板は正常な量で存在しますが、正常に機能することはできません。グランツマンの血栓性貧血は、糖タンパク質IIb / IIIaの欠乏によって引き起こされます。その欠如のために、血小板は出血を止めるためのプラグを形成しません
この障害は常染色体劣性の方法で遺伝し、男女の人々に影響を与える可能性があります。
それらの分泌に関連する血小板機能障害
血小板の機能は、それらの形成のメカニズムの違反のために損なわれます：
- 灰色血小板症候群 -血小板が灰色であるまれな遺伝性血液凝固障害。この病気は、血小板中のアルファ顆粒の欠如または減少の結果です。
- ベータ顆粒欠乏症 通常の血小板活性化に必要な特定の物質が保存されている顆粒がないことを特徴とします。
- 分泌機構障害 血小板が活性化されると、正常なグラヌがその内容物を放出できないことを伴う。
凝固促進活性の障害
これらの障害では、血小板は血液凝固因子を活性化できません。この場合、血小板凝集は正常なままですが、いくつかの凝固因子が形成される細胞のリン脂質表面で異常が発生する可能性があります。
後天性血小板症
全身性疾患における続発性血小板障害
- 尿血症 （腎臓のフィルタリング機能の違反）。血小板減少症は、有毒な腐敗生成物によって引き起こされます。透析（人工血液浄化）後、血小板機能と出血時間は正常に戻ります。
- 肝臓の肝硬変。 複数の出血は、凝固障害、線維素溶解の増加（血餅の溶解プロセス）、および血小板減少症によって決定されます。血小板機能も通常損なわれます。
- 骨髄増殖性の病状 （血液成分の過剰産生）。本質的な血小板血症、原発性多細胞血症、慢性骨髄性白血病は、血小板減少症と関連している可能性があります。
- その他の病気。 自己免疫障害、重度の火傷、心臓の異常は血小板機能に影響を与える可能性があります。心臓手術中の血小板減少症を含むさまざまな止血（血液凝固系）の障害は、心臓肺装置の使用によって決定されます。
医薬品血栓細胞障害
多くの薬は血小板の機能に影響を及ぼしますが、治療用量のそれらのほとんどは臨床的意義がありません。
- アセチルサリチル酸は阻害します シクロオキシゲナーゼ（血小板酵素）に対する不可逆的効果による血小板の作用を（阻害する）。その結果、トロンボキサンA（凝集刺激剤）の生成がブロックされます。抑制は細胞の寿命を通して続きます。
- NSAID また、トロンボキサンの合成につながる一連の反応を阻害しますが、阻害は可逆的であり、薬物が体内にある限り持続します。
小児における血小板障害の主な症状
臨床症状は多形性であり、血小板症の形態に依存しますが、ほとんどの遺伝性血小板機能障害は以下の症状によって現れます：
- 幼い頃に現れる;
- 薬を服用すると、感染症で出血が悪化します。
- 外傷後の出血（出血）は危険であり、さらに、ゆっくりとした創傷治癒が観察されます。
後天性血小板症は通常、血小板凝集を破壊する1つまたは別の病的状態または薬物療法と明確な関係があります。
出血性症候群の特徴
出血性症候群は造血系の疾患であり、その主な症状は次のとおりです。
- 出血の増加;
- 自然発生的または軽度の外傷後、出血と出血を繰り返す傾向。
血小板減少症の特徴：
- 皮膚、粘膜の出血;
- 大量の出血、怪我の程度には不適切。
- 出血性皮膚発疹（ペテキア（ピンポイントスポット）とあざの組み合わせ）、その要素は非対称に配置されています。
出血性発疹は、脚と下半身、主に腹部の前面に局在します。特に多くの場合、発疹は最初に皮膚を絞ったり、衣服でこすったりする領域に現れます。
Petechiaeと斑状出血（ブルース）は、微小血管への最小限の損傷の後すぐに現れます：衣類の摩擦、小さな傷、注射によるものです。時々、鼻と胃腸管からの再発性出血、血尿（尿中の血液）があります。
最も深刻な結果は次のとおりです。
- 視力喪失を伴う目の内層の出血;
- 脳とその膜の出血。
貧血症候群
わずかな失血でも繰り返されると、子供の状態が大幅に悪化します。その結果、貧血症候群が発症する可能性があります。体内で循環する赤血球（赤血球）の数が減少したときに発生します。
貧血の最も一般的な症状は、疲労感とエネルギー不足です。
その他の一般的な症状には、次のものがあります。
- 皮膚の蒼白;
- 速いまたは不規則な心拍;
- 呼吸困難;
- 胸痛;
- 頭痛。
血小板障害と先天性結合組織障害の組み合わせ
小児の血小板減少症が結合組織異形成を伴う場合、以下を検出することができます。
- 姿勢異常;
- 平らな足;
- 腎臓の可動性の増加（腎盂症）;
- 心臓弁の機能不全など。
血小板減少症の診断を確認できる診断方法は何ですか？
血小板障害は診断が容易ではありません。子供に凝固の問題があると疑われる親は、血液学者にそれを示す必要があります。
血小板機能障害の症状は、他の血液凝固障害の症状と類似しています。問題を正確に特定するには、いくつかの調査が必要になります。
一般的な血液分析
テストは、血小板の数を測定するために行われます。これにより、子供の症状が血小板の不足（血小板減少症）によって引き起こされているかどうかが判断されます。
出血の時間間隔の決定
出血時間は次の方法で測定されます。カフを肩にかけ、圧力を40 mmまで上げ、前腕に小さな切り込みを入れます。出血を止めるのにかかる時間は、ストップウォッチで測定されます。血小板数の減少または血小板機能障害のある患者では、出血の時間間隔が通常より長くなります。
血小板凝集機能の研究
血小板は血液サンプルから取り出され、血小板の肥厚が監視される特別な装置である凝集計に入れられます。凝集を促進するために特殊な物質が添加されます。
凝集が起こらないか減少している場合、これは血小板顆粒に異常があることを示しています。
処理
遺伝性血小板症の治療へのアプローチ
先天性血小板症は、さまざまな症状に関連しています。ただし、原則として、大多数の患者に特定の治療法はなく、重症の場合のみ治療する必要があります。
先天性血小板機能障害の治療には以下が含まれます。
- 出血を防ぐ;
- 出血性症候群を制御するための支持療法の使用。
しかし、出血の種類と重症度は患者ごとに異なるため、治療アプローチは個別化する必要があります。
薬
デスモプレシンは、血小板減少症の多くの患者の出血時間を短縮し、失血を減らすために使用できる薬剤です。過度の出血を予防または軽減するために、手術前または損傷後に静脈内または皮下に投与することができます。
組換え因子VIIaは、グランツマン血小板減少症またはバーナードソリエ症候群の一部の患者の出血、および手術前の出血の予防に有効である可能性があります。患者が血小板に対する抗体を発現するのを防ぐため、または抗体がすでに発達している場合に治療を継続するために、血小板輸血の代替として使用することができます。
血小板輸血
この方法は、重度の制御不能な出血、または手術中または手術後の出血を防ぐために使用されます。血小板輸血は非常に効果的ですが、一部の子供は血小板に対する抗体を発現する可能性があるため、可能な限り避ける必要があります。結果として、その後の輸血は有益ではありません。
後天性血小板症の治療
後天性血小板機能障害の治療は、障害を引き起こす主な要因によって異なります。
- 状態の原因となる基礎疾患を治療することは、通常、病状を取り除くのに役立ちます。
- 薬を服用したために出血が起こった場合は、キャンセルする必要があります。
- 腎不全が血小板減少症の原因となる場合、透析、血液輸血が行われ、エリスロポエチン、デスモプレシンが薬物から使用されます。
- 血小板輸血は、原因に関係なく、上記の治療オプションで出血を止められない場合に行われます。
後天性血小板症では、症候性止血療法を背景に、基礎疾患の適切な治療が必要です。
予測
動的な観察と血液学者の推奨の実施により、予後は良好です。
子供の臨床検査
血小板機能障害のある子供は、出血性エピソードの有無に関係なく、定期的な健康診断を受ける必要があります。小児科医と血液学者は、少なくとも6か月に1回、耳鼻咽喉科医と歯科医が少なくとも年に1回、子供を診察する必要があります。さらに、実験室でのモニタリングを実施する必要があります-一般的な血液検査、尿、凝固記録、血小板凝集の研究、少なくとも6か月に1回。
防止
予防策は次のとおりです。
- 機械的損傷の受領を除く、一般的な行動規則の遵守。
- サリチル酸塩を含む製品の消費を制限する。
- 抗血小板および抗凝固効果のある薬物の服用の除外。
結論
血小板は一次止血に不可欠です。血小板症には、軽度から重度までの重症度の範囲の血液凝固障害の大規模で不均一なグループが含まれます。
患者は無症候性である可能性がありますが、ほとんどの場合、軽度のあざや出血、または外傷や手術後の過度の出血があります。
病気の種類と重症度に応じて、医師は状態を制御するためのいくつかの推奨事項を提供します。他の家族が血小板機能障害について検査を受けることもお勧めします。
