神経系の病状は多数あり、その研究は複数の専門家によって同時に実施されました。シャルコット病、またはむしろシャルコット-マリー-トゥース病（ハイフンなしで書くことの変形がある-シャルコットマリートゥース）も例外ではありませんでした。病気の名前に名前が含まれているこれらの医師のそれぞれは、このノソロジーの説明に計り知れない貢献をしました。その主な症状は、脚の腓骨筋の萎縮、反射の低下、および感受性です。そして、主な特徴の中で、症候群の遺伝的性質にもかかわらず、同じ家族のメンバーでさえ、症状の重症度の異なる程度を区別することができます。
シャルコット病の最も一般的な形態マリートゥース
シャルコットマリートゥース 病気はカテゴリーに属します 遺伝性ニューロパチー、感覚と運動の両方の末梢神経系の線維への損傷を特徴とする。あなたはしばしば病理学の他の名前を見つけることができます。たとえば、腓骨筋または神経のCharcot-Marie筋萎縮症。
このノソロジーは、人口10万人あたり25〜30人に発生するため、遺伝性疾患の最も一般的な代表の1つと見なされています。
現代の神経学では、 病気の4つの変種..。しかし、おそらくこれは最終的な数値ではありません。結局のところ、病気につながる可能性のある遺伝子のすべてのタイプの変異はまだわかっていません。
最初の（または脱髄）タイプのシャルコット症候群は、患者の60％で発生します。 彼は20歳になる前にデビューします。多くの場合、子供の人生の最初の数年間ですらあります。この病気は常染色体で優勢に伝染します。 軸索とも呼ばれ、症例の20％で発生する病理の2番目の変種同じように継承されます。つまり、両親の1人が病気になると、子供たちはいずれにせよこの遺伝的「崩壊」を「受け」、それが病気に発展します。しかし、後者のタイプの筋萎縮症では、症状の発現が60〜70年まで遅れることがあります。
これらの2種類のシャルコットマリートゥース病は、最初の病気が神経のミエリン鞘を破壊し、2番目の病気が最初に軸索を損傷するという点で異なります。
病理学の3番目の変種は、X染色体を介して主に継承されるものです。 さらに、男性では、症状は女性よりも顕著です。このバージョンのドクター症候群について考えると、家族のすべての世代ではなく男性に病気の兆候が見られるという情報が強制されます。
4型神経筋萎縮症は脱髄と見なされ、常染色体劣性の方法で遺伝します。つまり、病気の親から健康な子供が生まれる可能性があります。
何が原因でシャルコット病の発症につながるのか
あらゆるタイプのCharcot-Marie-Tooth病の主で唯一の原因は、遺伝子の点変異です。
現在、科学は、その後筋萎縮症につながる変化を起こす約20の遺伝子を知っています。ほとんどの場合、「故障」は1番目、8番目の染色体にある遺伝子、つまりPMP22、MPZ、MFN2などに見られます。これはそれらの一部にすぎません。患者の約10〜15％が自分の病気についてさえ知らず、医療援助を求めていないため、多くは舞台裏に残っています。
脱髄型の病態は、後天性の自己免疫攻撃にも関連しており、神経の外鞘を形成する細胞は、体によって異物として認識され、破壊されます。
シャルコット-マリー-トゥース病の症状のより鮮明な症状と既存の臨床像の悪化に寄与するリスク要因もあります。
病気の引き金は次のとおりです。
- アルコール消費量;
- 潜在的に神経毒性のある薬の使用。たとえば、ビンクリスチン、リチウム塩、メトロニダゾール、ニトロフランなど。
チオペンタールが使用されている遺伝性の腓骨筋筋萎縮症を患っている患者には、麻酔は禁忌です。
Charcot-Marie-Tooth病はどのように現れますか？
Charcot-Marie-Tooth病は、同じ家族内でも常に同じであるとは限りません。そして、それはその機能の多様性についてではありません。そして実際には、この病状をコードする遺伝子は、さまざまな程度の重症度で症状を形成することができます。簡単に言えば、染色体に同じ「破損」があると、父と息子の病気の兆候は個々の色になります。
一般的な症状
病気の臨床像は実際にはその種類に依存せず、以下が含まれます。
- 遠位の、すなわち、体から最も遠い、手足の部分の筋肉の萎縮;
- 腱および骨周囲反射の減少;
- 感度の変化。その喪失を特徴としますが、チクチクする感覚や「忍び寄る」音を伴うことはありません。
- 筋骨格系の変形-脊柱側弯症、足のアーチの増加など。
しかし、それでも、さまざまな変種で病気の経過をいくらか区別する多くの兆候があります。
最初のタイプ
最初のタイプのCharcot-Marie-Tooth病は、しばしば極端に消された形で発生し、患者は体の変化を感じず、医療援助をまったく求めません。病状が現れた場合、これは人生の最初の、最大の、2番目の10年の間に起こります。
この場合、次のことが観察されます。
- 痛みを伴うけいれん 下肢の筋肉量で、まれに胃瘻筋で、より頻繁には前部筋肉群で。このような痙攣は、長時間の身体活動（ウォーキング、スポーツ、サイクリング）の後に増加します。
- 歩行の変化筋肉の衰弱の段階的な増加に関連付けられています。ただし、子供では、つま先立ちでデビューする可能性があります。
- 足の変形 後者の高い丸天井の形成とハンマーのような指の存在を伴い、これは屈筋と伸筋の緊張の不均衡の結果として発生します。
- 筋萎縮症足から始まり、下肢に向かって上昇します。その後、プロセスは手に影響を与えます-特に小さな動きを実行しようとすると、手に震えが現れ、指に深刻な衰弱が現れます。たとえば、ボタンを締めたり、溝を整理したりします。
- 腱および骨周囲反射の抑制または完全な欠如、すなわちアキレス、carporadial、腕と脚のより近位の部分から無傷で。つまり、膝と上腕骨と三頭筋の筋肉を伴う反射は無傷のままです。
- 手足の過敏症、その段階的な損失で表されます。さらに、病状は振動と触覚の球から始まり、関節の筋肉と痛みの感覚に広がります。
- 脊柱側弯症および脊柱後側弯症;
- 神経幹の肥厚、 ほとんどの場合、表面的な腓骨筋と大きな耳。
シャルコット病は、遠位端の筋肉萎縮を特徴とします。同時に、皮下脂肪が発現していない場合、下肢と大腿部の体積が著しく異なり、コウノトリのように見えるか、逆さまのシャンパンボトルのように見えます。
最初のタイプのCharcotMarieの神経筋萎縮症は非定型の形態をしています。それらの中の一つ -ルシレビ症候群、手を1つの位置に保とうとすると顕著な震えがあり、歩くと不安定になります。これには、標準的な症状、麻痺、下肢の筋肉の肥大、感度の急激な低下、子牛の筋肉の夜のけいれんに加えて、それ自体が現れる病気も含まれます。
2番目のタイプ
2番目のタイプのCharcot-Marie-Tooth病は、後の発症に加えて、次の特徴があります。
- 感度のあまり目立たない変化;
- 足とつま先の変形のよりまれな発生;
- 落ち着きのない脚症候群の存在（就寝時に脚に不快感があり、患者を動かさなければならず、状態が容易になります）;
- 多くの場合、手の強さを保持しました。
- 神経幹の肥厚の欠如。
X染色体を介して伝わるシャルコット・マリー・トゥース症候群では、高度での運動後に発生する感覚神経性聴力損失（聴力損失）および一過性脳症が発生する可能性があります。後者は、運動後2〜3日で症状が現れることを特徴としています。病状の兆候は、不安定さ、発話障害、嚥下、近位の腕と脚の衰弱です。通常、病気の臨床像は数週間以内に自然に消えます。
診断を確認するために必要なもの
まず第一に、医師は、家族歴のあるシャルコット-マリー-トゥース病、つまり、患者の最も近い親戚の1人に同様の症状が存在することを疑うことができることを覚えておく必要があります。
機器の検査方法の中で、最も有益なのは電気神経筋造影法（ENMG）です。この場合、神経に沿ったインパルスの速度が、腕では通常の38 m / sから20m / sに、脚では16 m / sに低下していることが検出されます。まったく誘発されないか、振幅が大幅に減少する感覚誘発電位も調査されます。
シャルコット症候群の2番目のタイプでは、ENMGの変化は発生しません。病理学は、誘発された感覚電位の研究でのみ観察されます。
神経筋萎縮症の存在の最終確認により、得られた材料の組織学的分析による神経生検が可能になります。
さらに、この病気の最初の変種は次の特徴があります。
- 「球頭」の形成を伴う線維の脱髄および髄鞘再形成;
- 大きな有髄繊維の割合の減少;
- それらの直径の減少を伴う軸索の萎縮。
そして、シャルコット病の2番目のタイプであるマリートゥースは、脱髄と「球頭」の形成を伴わない。そうでなければ、症状は同じである。
シャルコット病の治療へのアプローチ
現時点では、シャルコット病に対する特定の治療法はなく、症候性のみが開発されています。さらに、より多くの場合、運動療法と理学療法に重点が置かれています。適切な足の衛生と整形外科靴の着用も同様に重要であると考えられています。
手術
シャルコット症候群に対する外科的介入のうち、足首関節の関節炎は、ほとんどの場合、軟骨表面の除去および距骨と脛骨の融合に頼っています。これは、1つの位置での脚の固定と足の可動性の喪失を伴いますが、それはあなたが動く能力を保持することを可能にします。
理学療法の方法
病状の兆候が検出されると、彼らはすぐに患者の運動療法の練習を教えることに頼ります。これにより、筋肉と腱の弾力性を可能な限り長く維持することができます。また、水泳、ウォーキングなどのマッサージや好気性運動は、患者の状態に有益な効果をもたらします。
薬の主なグループ
Charcot-Marie-Tooth病の薬の使用は、その効果が低いために非常に制限されています。たとえば、ビタミン、補酵素Q、神経保護剤、代謝物の使用は、病理学的プロセスの重症度の低下にはつながりません。
症状が突然進行し、脚の衰弱が増す場合は、コルチコステロイド（デキサメタゾン、メチルプレドニゾロン）、免疫グロブリン製剤（Bioven mono）、またはプラズマフェレーシスが処方されます。ほとんどの場合、この劣化の原因は自己免疫プロセスの付着です。
多くの実験で、高用量のビタミンCは、最初のタイプのシャルコット病の脱髄プロセスを遅らせることにプラスの効果があることが証明されています。
患者が脚の激しい痛みを訴える場合は、抗うつ薬（アミトリプチリン）と抗けいれん薬（ガバペンチン、ラモトリジン、トピラメート）が最適な薬剤になります。
予測
Charcot-Marie-Tooth病は慢性的な進行性の経過をたどりますが、同時に、病状の症状は非常にゆっくりと進行します-何年も、あるいは何十年も。患者は、ほとんど助けなしで人生の終わりまで歩いて自分の世話をすることができます。もちろん、これはタイムリーな治療とさらなる医師の推奨事項の順守の条件でのみ可能です。
シャルコット症候群は致命的ではありません。患者の平均寿命は、この病気の存在とは何の関係もありません。
患者の状態は、妊娠、およびこの病状で禁止されている薬物の使用によって悪化する可能性があります：チオペンタル、ビンクリスチンなど。あなた自身の神経の鞘。
Charcot-Marie-Tooth病に苦しむ患者は、将来の発達を考慮して、手の細かい運動能力に問題があることを考慮して、有能なキャリアガイダンスが必要であることを覚えておく必要があります。
シャルコット病の合併症
Charcot-Marie-Tooth病は、合併症が豊富ではありません。歩行障害や手の動きに加えて、足の栄養性潰瘍が観察されます。しかし、長い歴史があっても、病理学はほとんどの患者が独立を維持し、独立して動くことを可能にします。
結論
今日、シャルコット・マリー・トゥース病の発症を完全に止めることができる薬はありませんが、これはそれらが近い将来に現れないという意味ではありません。慢性的で着実に進行する経過にもかかわらず、症候群の予後は良好なままです。患者が動きを維持し、国内および専門的な職務を遂行できるようにするさまざまな症候性介入が開発されています。
