子供のレット症候群

子供が精神障害と診断されたとき、それは常に悪いことですが、問題はもっと恐ろしいことです：怖いがなじみのある定義（統合失調症や自閉症など）またはなじみのない概念（レット症候群など）。それが何であるかを明確に理解している非専門家はほとんどいません、そして結局のところ、精神障害に苦しんでいる小さな患者の治療（または少なくとも苦痛の軽減）は、問題を完全に理解することによってのみ可能です。

病気の特徴

現代科学はレット症候群についてほとんど知りません。なぜなら、それは長い間普通の認知症と見なされ、別のものとして研究されていなかったからです。古典的な認知症のいくつかの異常な兆候が特別な病気を特定することを可能にするという考えは、1954年にオーストリアの小児科医AndreasRettの頭に浮かびました。彼は10年以上の間、彼自身の理論の確認を独自に見つけようとして成功しましたが、世界の医学界は前世紀の80年代にのみオープン症候群の存在を広く認識していました。

この業界での真剣な研究は、専門家が必要な知識を十分に手に入れることができない千年紀の変わり目に始まった。

今日のレット症候群は、脳と筋骨格系の成長と機能に影響を与える、遺伝的に決定された中枢神経系の進行性の劣化として説明されています。この症候群の子供たちは教えられず、独立して動くことさえできません。この病気はまれで、1万から1万5000人の赤ちゃんに約1回発生し、リスクグループの絶対的な大部分は女の子ですが、男の子の症候群の発症のほんのわずかなケースがずっと記録されています。

病気の研究期間が短いため、そのような子供たちが何年生きているかは誰にもわかりませんが、科学者たちは、そのような診断に苦しんでいる男の子は女の子よりも数千倍少ないという結論に達しました。

病気の明らかな兆候は、人生の初期段階で顕著です-赤ちゃんはすでにいくつかの症状を示していますが、それは時間とともに悪化し、4歳までに体のすべての発達が完全に停止します。

現時点では、この病気は不治の病と考えられていますが、子供の苦痛は軽減することができ、その間、世界中の科学者がレット症候群を打ち負かす効果的な方法を模索し続けています。

発生原因

レット症候群の正確な原因はまだ議論の余地があるので、最も一般的な理論のいくつかを例として挙げることができます。それらはすべて現在さまざまな研究を通じてテストされており、医師が少なくとも認知症との違いを確立し、現在正しい方向に進んでいるのは良いことです。

ほとんどの場合、専門家は 病気の遺伝的起源： 彼らは病気が遺伝子突然変異によって引き起こされると言います。この逸脱は、妊娠の段階でさえ病理学の規模に発展するため、その結果は人生の初期段階ですでに目に見えています。

それは示されています 血統における血縁の数の増加 確かにレット症候群を発症する可能性に影響を及ぼし、そのような接続の割合は標準と比較して高いだけです-0.5％ではなく2.5％。病状の発症の原因などの要因を支持して、罹患率の顕著な病巣も話します-通常、これらは世界から小さな、かなり孤立した村であり、過去に同じ家族のメンバー間の性的関係が非常にありそうです。

別の研究者グループは X染色体の異常 -彼女の短い肩のセクションの1つの脆弱性。

そのような異常が実際に観察されることもあることが証明されていますが、科学者はまだ病状の発症の原因となる正確な部位を見つけることができず、原因と結果の100％の関係を主張できる特定のパターンを確立することもできません。

レット症候群があり得る3番目の（あまり知られていない）理論があります 代謝異常の結果 -ミトコンドリア機能障害によって引き起こされる代謝障害。

この病気のすべての患者が持っていることに注意してください 2つの酸の血中濃度の上昇-ピルビン酸と乳酸、リンパ球と筋細胞の病状も明らかです。しかし、これはこれまでのところ観察に過ぎず、専門家はこれがレット症候群の原因なのかその結果なのかを判断できません。

兆候と症候群

子供がレット症候群であると判断できる兆候はたくさんあります。それらは医師によって使用されますが、行動が疑わしいと思われる子供の親もそれらに注意を払うことができます。

赤ちゃんはすでに病気で生まれていると一般に認められていますが、 人生の最初の数ヶ月では、これはほとんど気付かれることはありません。 新生児は完全に健康に見え、痛みを伴う兆候があり、筋肉組織のわずかな嗜眠、体温の低下、一般的な蒼白だけを区別できますが、これらの症状は微妙であり、その存在自体がレット症候群と通常の肺の両方を示している可能性があります寒さ。

レット症候群は発育の減速とその後の停止であるため、4〜6か月の年齢ですでに憂慮すべき症状に気付くことができます。 赤ちゃんが自分で這って転がる能力などの発達の重要な指標で仲間に遅れを取り始めたとき。繰り返しますが、この遅れは多くの要因によって引き起こされる可能性がありますが、それは常に医師の注意を高める必要があります。頭のゆっくりとした成長が徐々に現れます（体の他の部分と比較して）。

この病気にのみ特徴的な兆候もあります-または他の病気のこの特定の組み合わせでは典型的ではありません：

特別な手の操作。 レット症候群の悪化は非常に深刻です-それを患っている少女は、以前に自信を持ってそれをしたとしても、徐々に物を手に持つ能力を失います。ただし、手の動きが完全に消えるわけではなく、異常になります。

この病気は、手を洗うことを連想させる反復的な動き、ならびに手と体をたたく、指で触れることを特徴とします。

学習への関心の欠如。 健康な赤ちゃんは非常に好奇心が強く、利用可能な手段で世界について学ぼうとしますが、レット症候群の女の子は外界への無関心と重度の精神遅滞によって区別されます。時々子供はなんとか大人を区別し始め、話すことさえできます、しかしこれらの成功はすぐに消えます。
非常に目立つ頭の不均衡 （体の残りの部分に関連して）。

発作、しばしば手のしわを伴う-分離と無感情から大声で叫ぶことへの急激な移行を伴う;てんかん発作も可能です。
急速に進行する脊柱側弯症..。神経系の劣化は筋肉の緊張に非常に悪影響を与えるため、病気の少女の姿勢は非常に急速に悪化し、明らかに病的な形を取ります。

開発の年代学

それぞれの小さな患者は個別にレット症候群を発症しますが、それでも専門家はその発症の特定の段階を特定することができます。

第一段階。 それは最初の兆候から始まり、約4か月の年齢で記録され、1〜2年まで続き、徐々に発達が停滞しているように見えます。頭と手足が体全体よりもゆっくりと成長し、筋肉も不自然に弛緩していることが目立ちます。最初、子供は環境にあまり積極的に興味がなく、面白いゲームで彼を魅了しようとする試みにも反応しません。

第2段。 時間枠-1歳から2歳まで。子供がすでに少し歩き、話すことを学び始めている場合、これらのスキルは徐々に失われますが、上記の特徴的な動きが現れます。レット症候群が通常最終的に診断されるのはこの段階であるため、この病気の特徴的な兆候のほとんどは正確に第2段階を指します。病気の子供は不当な不安を示し、よく眠れません。呼吸に問題があります。絶望的な叫び声の定期的な攻撃が発生する可能性があり、てんかん発作が発生する可能性があります。この段階では、症状を取り除くことを目的とした治療は効果がありません。

周りの世界を認識することを拒否するため、レット症候群の患者はしばしば誤って他の診断を下されます-通常は自閉症または脳炎。

ステージ3。 それは約10年続き、より安定した状態を特徴とし、改善の兆候さえ最小限に抑えられます-女の子は今よりよく眠り、泣き声が少なく、一般的にはるかに穏やかに見えます、時には両親との感情的な接触さえ可能です。しかし、運動活動はさらに低下し、頻繁なけいれんによってのみ希釈されるしびれに置き換わります。精神遅滞は深刻であると評価されています。

ステージ4。 10年後、運動能力はほぼ完全に破壊されます。通常、患者は完全にまたはほぼ完全に動けなくなっていることがわかります。独立して動くことができないことは、極端な形態の脊柱側弯症および四肢への不十分な血液供給によってさらに悪化する。同時に、発作の数が減少し、患者は全体として大人との感情的な接触を維持することができます。思春期に重大な異常はありません。また、期待寿命とは関係がありません。人がこの状態で数十年間生きることができるという断片的な情報があります。

診断の詳細

レット症候群を診断する最初のステップは、上記の病気の特徴的な兆候の発現について患者を監視することです。それらが少なくとも部分的に確認された場合、子供はより深いハードウェア検査に送られることができます：脳のコンピューター断層撮影、脳波図および超音波スキャンが行われます。

特定の問題はそれです レット症候群はしばしば自閉症と混同されます -これは、発生の初期段階での症状の類似性と、現在検討している病気のあまり人気がないことの両方が原因です。この問題の研究者は、自閉症の最初の兆候が生後数週間ですでに観察されているのに対し、最初の数か月のレット症候群の患者は完全に健康に見えるという事実に注意を向けています。

自閉症の人は周りの物を操作し、動きはそれほどぎこちなく見えませんが、レット症候群に苦しむ子供たちは動きが非常に制限され、呼吸が悪く、頭が小さく、てんかん発作を起こす傾向があります。

レット症候群と自閉症を正しく区別することは、その症状とより効果的に闘い、小さな患者の状態をさらに悪化させないために重要です。

治療の特徴

この病気は遺伝的および分子的レベルの障害によって引き起こされるため、現代医学ではレット症候群に苦しむ人々を完全に治療することはできません。しかし、患者の状態の少なくとも部分的な改善を目的とした一連の対策と手段があります。

病気に対処するための主な（そして初期段階では-唯一の）方法は薬物治療です。

に てんかん発作をブロックし、 そのような子供たちは「カルバマゼリン」または他の強力な抗けいれん薬を処方されます。安定した睡眠パターンを確立するために、薬剤「メラトニン」が使用されます。

彼らはまた処方します 血液循環を改善し、脳活動を刺激する薬 -劣化を完全に防ぐことはできませんが、速度を落とし、目立たなくするのに役立ちます。医師は、脳脊髄液への一ナトリウム塩の浸透を制限する新薬であるラモトリジンを推奨することもあります。

科学者たちは、そのような浸透がレット症候群の患者で増加することを指摘しましたが、これが病気の原因なのか結果なのか（そしてそのような薬の効果が何らかの形で患者の状態に影響を与えるのかどうか）はまだはっきりとは言えません。

しかし、薬だけがレット症候群の発症を遅らせることができるわけではありません。医師はそれを主張します 正しい食事 また、肯定的な結果をもたらします。それを達成するためには、繊維、ビタミン、カロリーの高い食品を増やす必要があります。これらの要素はすべて、人体の発達に不可欠だからです。病気の子供にもっと頻繁に食事を与えることをお勧めします-おそらく、食べ物の増加した部分の少なくとも一部は意図したとおりに進み、赤ちゃんの進歩に貢献します。

筋骨格系を良好な状態に保つためには、非常に重要です。 特別なマッサージだけでなく、体操。 健康な人でそのような運動が筋肉組織の明らかな発達を引き起こすならば、それから患者ではそれは劣化に抵抗することについてですが、そのような問題で、そのような達成でさえすでに悪くはありません。

レット症候群の患者さんも不安定な感情状態が特徴なので、心を落ち着かせる効果のある音楽をお勧めします。一部の専門家は、それを認識するために意識的な行動を必要としないため、それが私たちの周りの世界への関心の高まりにも寄与すると信じています。

これらすべての対策の複雑さは子供を健康にすることはありませんが、彼の劣化を遅らせるでしょう、 おそらく-健康な人にとっては正常であると考えられている精神的感情的および運動的能力を維持するためです。大都市には、重度の精神障害のある患者の適応のためのセンターがあり、レット症候群の子供も扱っています。

近い将来、科学者がこの病気の本格的な治療法を提示すること、または患者の状態を緩和することに少なくとも一歩近づくことを期待することしかできません。一流の専門家は、人工的に成長させた幹細胞を体内に移植することにより、病気の発症にうまく抵抗することが可能であると信じています。