新生児スクリーニング

深刻な病気を検出するために出生後に赤ちゃんをスクリーニングすることはスクリーニングと呼ばれます。

なぜそれが必要なのですか？

できるだけ早く治療を開始することが重要である病気を特定することができるので、親はそのような研究を拒否すべきではありません。 スクリーニングのおかげで、子宮内発育中に赤ちゃんでは検出できない病状が明らかになりました。さらに、そのような病気は、時間が失われ、最初の症状が現れる前に治療が開始されない場合、障害または死にさえつながる可能性があります。

ほんの少しの分析-そして母親は、赤ちゃんが少し後に深刻な病状を発症し、赤ちゃんの健康と生命を脅かすことを心配しないかもしれません。病気が診断された場合、早期治療は病気の発症を止め、合併症を防ぐのに役立ちます。

種類

生後1年で、赤ちゃんはいくつかのスクリーニングを待っています、そして赤ちゃんはまだ病院にいる間にそれらの最初のものに直面します。

遺伝性疾患の新生児（遺伝的）

この研究は、遺伝性遺伝病の早期発見を目的としています。 満期産児では生後4日目、早産児では7日目に実施されます。幼児のつま先が非常に小さいため、研究に十分な血液を得ることができないため、血液は幼児のかかとから採取されます。かかとに穴を開け、丸のある特殊な形に適用して、血が染み込むようにします。

研究は以下を決定することができます：

先天性甲状腺機能低下症。 病理学は4000人から5000人の新生児のうちの1人で検出されます。この病気は甲状腺に影響を及ぼし、ホルモンを産生する機能を破壊します。これは、赤ちゃんの発達と成長を遅らせる恐れがあります。タイムリーに診断された病気はホルモンで治療され、そのためその発症は完全に停止します。
副腎生殖器症候群。 この病気は、5〜2万人の新生児につき1人の赤ちゃんで診断されます。このような病気では、副腎皮質の働きが妨げられるため、赤ちゃんは十分なコルチゾールとアルドステロンを持っていません。検出が遅れると、病状は腎臓の機能、心臓血管系の機能、生殖器の形成に問題を引き起こします。この遺伝性疾患が出生後に検出された場合、赤ちゃんは時間内にホルモン治療を処方され、合併症を防ぐことができます。
ガラクトセミア。 病理学は1万5千から2万人の子供に1人で観察されます。この病気は、ガラクトースをグルコースに変換する酵素の欠如によって引き起こされ、赤ちゃんの肝臓、神経系、その他の臓器に損傷を与えます。主な治療法は、乳製品を赤ちゃんの食事から除外する食事です。
嚢胞性線維症。 病理学は、2〜2.5千人の新生児につき1人の子供で検出されます。このような遺伝性疾患では、呼吸器系と消化管が影響を受けます。スクリーニング中に病気を特定した後、彼らはタイムリーにそれを治療し始めます。
フェニルケトン尿症。 この病気の発生率は7000人に1人です。この遺伝的病理では、フェニルアラニンの分解の原因となる酵素は乳児の体内にはありません。その結果、このアミノ酸が蓄積し、脳への毒性作用が生じます。病状の治療には、長い間処方されている特別な食事が含まれます。出生直後に病気が特定されれば、精神遅滞を防ぐことができます。

これは非常に重要な分析です。新生児の新生児スクリーニングに関する記事で詳細をお読みください。

オーディオロジカル

この検査は、難聴と難聴を検出することを目的としています。それに近代的な設備が使われています。

以前は、このようなスクリーニングは危険にさらされている子供にのみ処方されていましたが、多くの場合、聴覚の問題を早期に発見することで聴覚の再生が可能になるため、現在はすべての幼児に推奨されています。さらに、生後数ヶ月でプロテーゼを置くことができます。これにより、難聴の赤ちゃんは通常の聴力の子供と同じレベルで成長することができます。

超音-超音波

このタイプのスクリーニングは、赤ちゃんの生後3か月の間に処方されます。検査中に、以下を特定することができます。

脳の病状-先天性および子宮内または出産時の後天性の両方。そのような問題が時間外に発見された場合、赤ちゃんは神経障害を発症し、脳機能が損なわれる可能性があります。
内臓の病理。このようなスクリーニングは、子供が子宮内発達中に問題を抱えている場合、および成長遅延、消化不良、排尿、およびその他の有害な症状を抱えている場合に適応されます。
股関節の病理。人生の最初の数週間で問題が見つかった場合、治療はより短くなり、手術を避けることができます。