子供が他の人のようではないとき。ダウン症候群の子供たちの世話の特徴

ダウン症候群は、人間で最も一般的でよく知られている染色体障害であり、精神障害の最も一般的な原因です。次に、この病状の病因、診断、治療についてお話します。

ダウン症候群は、身体的成長と知的能力の発達を阻害する一種の遺伝的障害です。

イングランドの医師ジョン・ラングドン・ダウンは、1866年にこの病状を最初に説明しました。彼は知的障害のある人々に特別な関心を持っていました。彼はこの異常を持つ人々の際立った特徴のいくつかを最初に特定しましたが、染色体を研究していたジェローム・レジューヌ博士が症候群の原因である余分な染色体21を発見したのは1959年まででした。

なぜ赤ちゃんはダウン症候群で生まれるのですか？

人体のすべての細胞には核が含まれており、そこに遺伝物質が遺伝子に保存されています。遺伝子は、私たちが受け継いだすべての特性のコードを運び、染色体と呼ばれる棒状の構造に沿ってグループ化されます。通常、各セルの核には46個の染色体があり、23ペアで配置されています。ペアの一方の染色体は父親から受け継がれ、もう一方の染色体は母親から受け継がれます。

ダウン症候群は、細胞内に46個ではなく47個の染色体がある遺伝性疾患です。余分な染色体21があります。

通常、この障害では、人は母親から2つの染色体21（1つではなく）と父親から1つの染色体21を継承するため、各セルには2つではなく3つの染色体21のコピーが含まれます（したがって、この遺伝的異常は21トリソミーとしても知られています）。この障害では、染色体21の余分なコピーが、その上にある遺伝子の発現の増加につながります。これらの追加の遺伝子の活動は、ダウン症候群を特徴付ける症状の多くにつながると考えられています。

遺伝的変化の種類

3つの遺伝的変異がダウン症候群を引き起こす可能性があります。

21トリソミーを完了する

症例の約92％で、ダウン症候群はすべての細胞の余分な染色体21によって引き起こされます。

このような場合、卵または精子のいずれかの発達中に追加の染色体が発生します。したがって、卵と精子が結合して受精卵を形成する場合、21染色体は2つではなく、3つになります。胚が発達するにつれて、各セルで追加の染色体が繰り返されます。

ロバートソンの転置と部分的なトリソミー21

一部の人々では、染色体21の一部が別の染色体（通常は染色体14）と融合しています。これはロバートソン転置と呼ばれます。その人は正常な染色体のセットを持っており、そのうちの1つには染色体21からの追加の遺伝子が含まれています。子供はロバートソン転置で親から染色体21から追加の遺伝物質を継承し、ダウンリズムを起こします。ロバートソンの転座は、障害のごく一部で発生します。

21染色体の非常に小さな断片が他の染色体に含まれることは非常にまれです。この現象は、部分トリソミー21として知られています。

モザイクトリソミー21

症候群の症例の別の小さな割合はモザイクです。モザイク形式では、体内の一部の細胞には21染色体のコピーが3つありますが、残りは影響を受けません。たとえば、21トリソミーの皮膚細胞があり、他のすべての細胞タイプは正常である場合があります。モザイクダウン症候群は、この遺伝的変異を持つ人が必ずしもすべての身体的特徴を持っているとは限らず、完全なトリソミー21を持つ人よりも認知障害が少ないため、見過ごされることがあります。これは誤診につながる可能性があります。

症候群を引き起こす遺伝的変異に関係なく、障害のある人は、細胞の一部またはすべてに染色体21の非常に重要な部分があります。余分な遺伝物質は通常の発達過程を混乱させ、21トリソミーの症状を引き起こします。

ダウン症候群の有病率

800人に1人の赤ちゃんが21トリソミーで生まれています。毎年約6,000人の赤ちゃんがこの障害で生まれています。

将来の新生児が症候群を患うかどうかを決定するために受胎前に行うことができるテストはありません。 21トリソミーの赤ちゃんはどのカップルにも生まれることができますが、妊娠中の女性の年齢とともにリスクが高まります。一方、若い女性は染色体異常のあるほとんどの子供を産みます。これは、大人の女性と比較して、若い女性が子供を産む可能性が高いという事実によって決定されます。

母親の年齢に関連して21トリソミーの赤ちゃんが生まれる可能性を調べるために大規模な研究が行われています。以下のデータが得られました。

20代の女性では、異常のある子供を産むリスクは1500人に1人です。
30歳の女性-800人に1人;
35歳の女性では、確率は270分の1に上昇します。
40の場合-確率は100分の1です。
45歳の女性は50分の1以上のチャンスがあります。

染色体異常のある子供を妊娠するリスクは、実際には与えられた数値よりも大きいです。これは、遺伝的障害のある胚または発育中の胎児の約3/4が完全に発育することは決してなく、したがって流産が発生するという事実によるものです。

1989年から2008年にかけて、出生前と出生後の期間に21トリソミーが検出された症例は、生殖能力のわずかな違いにもかかわらず、より頻繁になることがわかった。しかし、この遺伝的障害で生まれた赤ちゃんの数は、出生前スクリーニングの改善と幅広い使用により、わずかに減少しています。それは妊娠中の障害の検出頻度の増加につながり、その結果、その終了につながりました。この改善されたスクリーニングがなければ、女性は年長の子供を産む傾向があるので、遺伝的異常を伴う生きている新生児の数は、そうでなければほぼ2倍になると考えられています。

女性が以前にそのような病状の子供を持っていた場合、2番目の赤ちゃんもこの染色体異常に苦しむリスクが1％増加します。

臨床症状

この障害を持つすべての人が同じ身体的特徴を持っているわけではありませんが、この遺伝的障害で一般的に発生するいくつかの特徴があります。これが、21トリソミーの患者が似たような外観をしている理由です。

ダウン症候群のすべての個人に見られる3つの特徴：

エピカントーシスのひだ（目にアーモンドの形を与える内眼瞼の余分な皮膚）;
モンゴロイドタイプに応じた目のセクション。
短頭症（横方向の直径が大きい頭）;

この遺伝的障害を持つ人々が持っている他の特徴（すべてではありません）：

目に光点を含める（ブラシフィールドスポット）;
小さく、わずかに平らな鼻。
舌が突き出た小さな開いた口;
折りたたむことができる低セットの小さな耳。
異常に形成された歯;
狭い口蓋;
深い亀裂のある舌;
短い腕と脚;
同じ年齢の健康な子供と比較して背が高くない;
親指と第2のつま先の間のギャップが増加した小さな足。

これらの物理的特徴はそれ自体が異常ではなく、深刻な問題を引き起こしたり、病状を引き起こしたりすることはありません。しかし、医師がこれらの症状を一緒に見た場合、彼は子供がダウン症候群であると疑う可能性があります。

ダウン症候群の一般的な病状

外観に加えて、多くの医学的問題のリスクが高まります。

低血圧

影響を受けたほとんどすべての乳児は筋肉の緊張が弱く（低血圧）、これは彼らの筋肉が弱くなり、やや柔軟に見えることを意味します。この病状では、子供が転がり、座り、立ち、話すことを学ぶのは難しいでしょう。新生児では、低血圧も摂食障害を引き起こす可能性があります。

低血圧のため、多くの子供たちは運動発達を遅らせ、整形外科の問題を発症する可能性があります。治癒することはできませんが、理学療法は筋肉の緊張を改善するのに役立ちます。

視力障害

視力の問題は症候群によく見られ、年齢とともに増加する可能性があります。このような視覚障害の例は、ミオピア、ハイパーオピア、ストラビスムス、ニスタグムス（高頻度の不随意眼球運動）です。

21トリソミーの子供では、上記の問題を修正できるため、できるだけ早く目の検査を行う必要があります。

心臓の欠陥

赤ちゃんの約50％は心臓の異常を持って生まれています。

これらの心臓の欠陥のいくつかは軽度であり、医学的介入なしにそれ自体で修正することができます。他の心臓の異常はより深刻であり、手術または投薬が必要です。

聴力の喪失

ダウン症候群の聴覚障害は珍しいことではありません。中耳炎は子供の約50〜70％に影響を及ぼし、難聴の一般的な原因です。出生時に存在する聴覚障害は、この遺伝的障害のある子供の約15パーセントで発生します。

胃腸障害

病気の赤ちゃんの約5％は、腸の狭窄や閉塞、肛門の閉塞などの胃腸の問題を抱えています。これらの病状のほとんどは、手術で修正することができます。

大きな腸の神経の欠如（ヒルシュスプルング病）は、一般の人々よりも症候群のある人によく見られますが、それでも非常にまれです。セリアック病と21トリソミーの間にも強い関連性があります。これは、健康な人よりも障害のある人に多く見られることを意味します。

内分泌異常

ダウン症候群では、甲状腺機能低下症（甲状腺ホルモンの産生不足）が発症することが多く、橋本甲状腺炎（自己免疫疾患）に続発する先天性または後天性の可能性があります。

甲状腺機能低下症を引き起こす橋本甲状腺炎は、罹患した患者で最も一般的な甲状腺疾患です。病気は通常学齢期に始まります。まれに、橋本甲状腺炎が甲状腺機能亢進症（ホルモンの過剰産生）を引き起こすことがあります。

この症候群の人は、I型糖尿病を発症するリスクが高くなります。

白血病

ごくまれに、症例の約1％で、個人が白血病を発症することがあります。白血病は、骨髄の血液細胞に影響を与える癌の一種です。白血病の症状には、簡単なあざ、疲労、青白い顔色、原因不明の熱などがあります。白血病は非常に深刻な病気ですが、生存率は高いです。通常、化学療法、放射線療法、または骨髄移植で治療されます。

知的問題

症候群のすべての個人は、ある程度の精神障害を持っています。子供は学習が遅くなる傾向があり、複雑な推論や判断が困難になります。遺伝的障害を持って生まれた人がどの程度の精神遅滞を起こすかを予測することは不可能ですが、これは年齢とともに明らかになります。

通常のインテリジェンスのIQ範囲は70〜130です。IQが55〜70の場合、軽度の知的障害があると考えられます。中等度の精神遅滞者のIQは40〜55です。ほとんどの影響を受ける人々のIQはIQは、軽度から中等度の知的障害の範囲です。

IQにもかかわらず、症候群の人々は生涯を通じて学び、成長することができます。この可能性は、早期介入、質の高い教育、報酬、および高い期待を通じて最大化することができます。

行動と精神状態の特徴

一般的に、自然な自発性、真の優しさ、陽気さ、優しさ、忍耐力、寛容さが特徴的です。一部の患者は不安と頑固さを示します。

ほとんどの影響を受けた子供は、関連する精神的または行動的障害を持っていません。子供の最大38％は、精神的な健康上の問題を抱えている可能性があります。これらが含まれます：

注意欠陥活動亢進障害;
反対の反抗的な障害;
自閉症スペクトラム障害;
強迫性障害;
うつ病。

診断

ダウン症候群は通常、赤ちゃんが生まれた後、一連の独特の特徴のために疑われます。ただし、診断を確認するために核型検査（染色体検査）が行われます。このテストでは、子供から血液サンプルを採取して、細胞内の染色体を調べます。カリオタイピングは、再発のリスクを判断するために重要です。ダウン症候群を転置するとき、正しい遺伝的カウンセリングのために両親と他の親類の核型分析が必要です。

赤ちゃんが生まれる前に医師が行うことができるテストがあります：

スクリーニングテスト

スクリーニングテストは、胎児がダウン症候群または他の疾患を患う可能性を決定しますが、遺伝的障害を明確に診断するものではありません。

さまざまな種類の研究が含まれます。

妊婦のタンパク質とホルモンのレベルを測定するために使用される血液検査。レベルの異常な増加または減少は、遺伝的障害を示している可能性があります。
超音波は、先天性の心臓の欠陥や、首の付け根の余分な皮膚など、症候群の存在を示す可能性のある他の構造変化を特定できます。

血液検査と超音波の結果の組み合わせは、胎児がダウン症候群を持っている可能性を評価するために使用されます。

これらのスクリーニングテストの可能性が高い場合、または母親の年齢が原因で可能性が高い場合、新しい非侵襲的テストでは、胎児の可能性が非常に高い（> 99％）または非常に低い（<1％）と報告される場合があります。ダウン症候群。ただし、これらのテストは診断用ではありません。

診断テスト

スクリーニング検査で胎児に遺伝的障害がある可能性が高いことが示された場合、追加の診断検査が行われます。彼らは、胎児がダウン症候群であるかどうかをほぼ100パーセントの精度で判断できます。ただし、これらのテストでは、子宮内からサンプルを取得するために針を使用する必要があるため、流産やその他の合併症のリスクがわずかに高くなります。

さまざまなタイプの診断テストには、次のものがあります。

絨毛膜絨毛サンプリング。特定の遺伝子検査のために胎盤の少量のサンプルを採取します。絨毛膜生検は、特定の染色体異常に関連する状態を検出するために使用されます。このテストは通常、妊娠10〜14週間の最初の学期に行われます。
羊膜穿刺、赤ちゃんを取り巻く羊膜嚢に針を挿入する出生前診断法。羊膜穿刺は、ダウン症候群やその他の染色体異常を検出するために最も一般的に使用されます。このテストは通常、15週間後の第2トリメスターに行われます。

処理

これは染色体異常であるため、ダウン症候群の治療法はありません。したがって、この状態の治療は、症状、知的問題、および人々が生涯を通じて経験するあらゆる病状の管理に重点を置いています。

治療には以下が含まれます：

甲状腺機能低下症などの一般的な障害を治療するために薬を使用する。
心臓の欠陥または腸の閉塞を矯正するための手術;
視力低下や聴力損失の可能性があるため、メガネや補聴器の選択。

存在する低血圧は運動能力の発達を阻害するため、ほとんどの子供は筋肉を鍛えるために理学療法を必要とします。そして、幼児期に始まる早期の介入は、子供たちが成人期に達したときに可能な限り自立できるように、完全な知的能力に到達するために重要です。

手術

心臓欠陥の手術

特定の出生障害は、症候群の子供に見られます。これらの1つは、心臓の穴が正常な血流を妨げる房室中隔欠損症です。この欠陥は、手術、つまり穴を修正し、必要に応じて、完全に閉じない可能性のある心臓の弁を修復することによって解消されます。

この欠陥を持って生まれた人々は、生涯を通じて心臓専門医によって監視される必要があります。

胃腸疾患の手術

一部の赤ちゃんは、十二指腸閉鎖症と呼ばれる十二指腸の変形を伴って生まれます。欠陥を修復するには手術が必要ですが、他に差し迫った医学的問題がある場合は緊急事態とは見なされません。

早期介入システム

ダウン症候群の子供たちが特定の健康と発達の問題に取り組むために必要な個別のケアと注意を早く受けるほど、彼らは彼らの潜在能力を最大限に発揮する可能性が高くなります。

早期介入システムは、ダウン症候群または他の障害のある子供が経験する可能性のある発達の遅れに対処するための治療、運動、および介入のプログラムです。

生涯にわたる早期介入プログラムでは、さまざまな治療法を使用して、可能な限り最高の開発、独立性、生産性を促進することができます。これらの治療法のいくつかを以下に示します。

理学療法には、運動能力の構築、筋力の構築、姿勢とバランスの改善に役立つ活動と運動が含まれます。

身体能力は他のスキルの中核であるため、理学療法は幼児期に特に重要です。寝返り、這い回り、立ち上がる能力は、幼児が自分の周りの世界とそれと相互作用する方法について学ぶのに役立ちます。

理学療法士はまた、子供が長期的な問題を回避する方法で低筋緊張などの身体的問題を補うのを助けます。たとえば、理学療法士は、足の痛みを引き起こすものではなく、子供が効果的な歩行パターンを作成するのを助けることができます。

スピーチセラピーは、ダウン症候群の子供たちがコミュニケーションスキルを向上させ、言語をより効果的に使用するのに役立ちます。

トリソミーの子供たちは、しばしば仲間よりも遅く話すことを学びます。スピーチセラピストは、彼らが健全な模倣などの初期のコミュニケーションスキルを開発するのを助けます。

多くの場合、影響を受けた子供たちは言語を理解し、話す前にコミュニケーションを取りたいと考えています。スピーチセラピストは、子供が話すことを学ぶまで、別のコミュニケーション手段の使い方を子供に教えます。

コミュニケーションを学ぶことは継続的なプロセスであるため、この症候群の人は、学校やその後の人生でスピーチや言語療法の恩恵を受けることもあります。スペシャリストは、会話、発音、読解力の向上を支援するだけでなく、単語の学習と記憶を促進する必要があります。

仕事の準備には、人のニーズや能力に応じて日常のタスクや条件を適応させる方法を見つける方法を学ぶことが含まれます。

このタイプの療法は、食べる、着替える、書く、コンピューターを使うなどのセルフケアスキルを教えます。

専門家は、握りやすい鉛筆など、日常の機能を改善するのに役立つ特別なツールを提案する場合があります。

高校レベルでは、専門家が青少年が自分の興味や強みに合った職業や職業を特定するのを支援します。

免疫

構造異常により、症候群の子供は上気道、耳、鼻、喉の感染症にかかりやすくなるため、適切な免疫は非常に重要です。影響を受けたすべての子供は、標準の推奨シリーズのワクチンを受け取る必要があります：DPT、ポリオ、ヘモフィルスインフルエンザ、はしか、風疹、おたふく風邪に対するワクチン。

B型肝炎ワクチンシリーズは出生時に開始する必要があります。

中耳炎の発生率を減らす別の手段として、毎年のインフルエンザワクチン接種が提案されています。

肺炎球菌感染症に対するワクチンも2歳からの子供に推奨されます。

赤ちゃんに餌をやる特徴

ダウン症候群の赤ちゃんは母乳で育てることができます。乳牛乳は、一般的にすべての種類の処方よりも消化が容易です。さらに、母乳で育てられている罹患した子供は、呼吸器系の疾患に苦しむことが少なく、中耳炎および呼吸器アレルギーの発生率が低い。授乳はまた、発話の基礎となる口腔運動の発達を促進します。

低血圧または心臓の欠陥に関連する吸引の問題は、特に未熟児において、授乳を困難にする可能性があります。この状況では、搾り出された牛乳を赤ちゃんにボトルで与えることができます。多くの場合、数週間後、赤ちゃんの吸う能力が向上することがよくあります。

授乳中に乳児が十分な体重を増やさない場合は、処方を部分的に追加する必要があります。

ダウン症候群の多くの赤ちゃんは、最初の数週間は「眠い赤ちゃん」になる傾向があります。その結果、オンデマンドでのみ給餌することは、カロリーの観点からも、子供のビタミンと栄養素のニーズを満たす上でも効果がない可能性があります。この状況では、授乳のみを使用する場合は、乳児を起こして少なくとも3〜2時間ごとに給餌する必要があります。

フォーミュラフィーディングの場合は、十分なカロリーと栄養素の摂取を確保するために、少なくとも3時間ごとに赤ちゃんを起こす必要があります。

体重増加が問題にならない場合、またはダウン症候群の乳児が現時点で特定の医学的障害を持っている場合、特定の処方は推奨されません。

乳児の食事は通常のスケジュールに従って拡大する必要があります。ただし、歯の遅れは固形食品の投与を遅らせる可能性があります。両親は子供にスプーンでカップから飲むように教えるには多くの忍耐が必要であることを覚えておくべきです。